Mnogi oblici ove bolesti su u pratnji pojačanog lučenja nadbubrežne žlijezde muških spolnih hormona (androgena), što je rezultiralo u žena kongenitalna adrenalna hiperplazija obično prati razvoj virilization, odnosno muški sekundarnih spolnih obilježja (rast kose i ćelavosti muškog uzorka, dubokim glasom, razvoj mišića). U vezi s tim ranije je ova patologija nazvana "kongenitalni adrenogenitalni sindrom".

Definicija i relevantnost patologije

Adrenogenitalni sindrom, kongenitalne adrenalne hiperplazije ili (VDKN) ili kongenitalne adrenalne hiperplazije (CaH) skupina nasljednih bolesti koje manifestiraju kronične primarna adrenalna insuficijencija i patoloških stanja u obliku poremećaja spolnog diferencijacije ili spolnog razvoja i preranog spolnog razvoja.

Važno mjesto u ovom problemu okupiralo je neklasne varijante patologije, koje se kasnije očituju reproduktivnim poremećajima poput pobačaja i neplodnosti. Ukupna učestalost pojavljivanja klasičnih oblika bolesti je prilično visoka. Ljudi kavkaske rase trpe češće.

U tipičnim varijantama, među različitim skupinama stanovništva, VDKN u novorođenčadi detektira se na učestalosti od 1:10 000-1: 18 000 (u Moskvi - 1:10 000). Osim toga, ako se monozigotnih (alel na genotip identičnom) stanje se pojavljuje na prosječnu frekvenciju od 1: 5: 000-1 10 000, na heterozigotnom kongenitalne adrenalne hiperplazije - frekvenciji 1:50.

U nedostatku pravodobne dijagnoze i neadekvatne zamjenske terapije moguće su ozbiljne komplikacije. U tim je slučajevima, u pravilu, prognoza bolesti nepovoljna. To predstavlja opasnost za zdravlje i život svih bolesnika, a naročito opasan kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece u neonatalnog razdoblja. U tom smislu, problem VDKN i savjetovanja, medicinske skrbi s kojima se suočavaju liječnici različitih specijalnosti - ginekologije i opstetricije, pedijatrije, endokrinologiju i terapija u djece i odraslih, operacije, genetika.

Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica je mnogo češći nego kod dječaka. U potonjem, ona je popraćena samo manjim kliničkim simptomom vrste pretjerano ranog (preranog) razvoja fenotipskih sekundarnih seksualnih obilježja.

Uzroci i patogeneza bolesti

Značenje načela etiologije i patogeneze već je u definiciji ove patologije. Razlog za pojavljivanje mana (naslijeđene) jedan od gena koji kodiraju odgovarajuće enzime koji sudjeluju u sintezi kore nadbubrežne žlijezde (steroida u steroidogenezu), posebno, kortizola ili transportne proteine ​​kore nadbubrežne žlijezde. Gen regulira normalno sinteze kortizola, je smješten na jednom paru autosoma šesti pa naslijeđe adrenogenitalni sindrom - autosomno recesivno.

To znači da postoje nositelji bolesti, tj. Skupina ljudi čije patološko stanje je skriveno. Dijete, otac i majka (svaka od njih) imaju tako skrivenu patologiju, mogu se roditi s očitim znakovima bolesti.

Glavna veza u mehanizmu razvoja svih poremećaja je slomljena biosinteza kortizola i njegova neadekvatna produkcija zbog depresije enzima 21-hidroksilaze. Nedostatak kortizola u skladu s načelom reverzne neurohormonskim veze faktor stimuliranja lučenja prednjeg režnja dodatne količine ACTH. I višak potonjeg, zauzvrat, stimulira funkciju adrenalnog korteksa (steroidogeneza), što dovodi do njegove hiperplazije.

Adrenalne hiperplazije uzrokuje ne samo aktivni izlučivanje progesterona i 17-hidroksiprogesterona, tj steroidnih hormona, koji prethode enzimsku blokade androgena, ali koje su sintetizirane neovisno enzima 21-hidroksilaze.

Dakle, rezultati svih tih procesa su sljedeći:

  1. Nedostatak glukokortikosteroidnog kortizola.
  2. Visoki kompenzacijski sadržaj u tijelu adrenokortikotropnog hormona.
  3. Nedostatak mineralnog kortikoidnog hormona aldosterona.
  4. Pretjerano izlučivanje nadbubrežnih žlijezda progesterona, 17-hidroksiprogesterona i androgena.

Oblici adrenogenitalnog sindroma

Sukladno vrsti enzima, koji sadrži defekt gena, trenutno razlikovati 7 varijante nosological sindrom, od kojih je lipoid (masna) adrenalne hiperplazije zbog nedostatka proteina zvjezdicom / 20,22-dezmolaze a ostalih šest rezultata iz defekta slijedećih enzima :

  • 21-hidroksilazu;
  • 3-beta-hidroksisteroid-dehidrogenaza;
  • 17-alfa-hidroksilaza / 17,20-laiaza;
  • 11-beta-hidroksilaza;
  • P450 oksidoreduktaza;
  • sintetaza aldosterona.

Prosječno, 95% adrenogenitalnog sindroma bolesti uzrokovano je nedostatkom enzima 21-hidroksilaze, a ostali oblici vrlo su rijetki.

Ovisno o prirodi gore navedenih nedostataka, enzimi i kliničke manifestacije u klasifikaciji su sljedeće varijante bolesti.

Jednostavan oblik

Podijeljena na urođeni klasične pri kojoj je aktivnost 21-hidroksilaze je manje od 5% i neklasična ili kasni pubertet (aktivnost istog enzima - manje od 20-30%).

Oblik polaganja (klasični)

Razvija se s:

  • Aktivnost 21-hidroksilaze manja je od 1%;
  • Nedostatak enzima 3p-hidroksisteroid dehidrogenaze, teče u ljudi s genotipom muškarca sa simptomima lažne muške hermafroditizma, a kod osoba s ženskog genotipom - znak nedostatka virilization;
  • nedostatak proteina StAR / 20,22-desmolaza, koji se manifestira kod ljudi s ženskim fenotipom s vrlo teškim oblikom hiperpigmentacije;
  • nedostatak enzima aldosteronske sinteze.

Hipertenzivni oblik

U kojima razlikuju:

  1. Klasični ili kongenitalna, javlja kao rezultat nedostatka enzima 11-beta-hidroksilaze, a razvija virilization u ljudi s fenotipom žena; Nedostatak enzima alfagidroksilaza 17 / 17,20-liaznim - s retardacijom rasta, spontanosti spolnog sazrijevanja u ženskom genotipa - bez virilizirajućcg simptoma u muško - s lažnim muškim hermafroditizma.
  2. Neklasični ili kasno - nedostatak enzima 11-beta-hidroksilaze (u bolesnika s ženskom fenotipa - sa simptomima virilization), nedostatak fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liaze - s odgodom rasta i pubertet spontanosti, bez virilization u pojedinaca s Ženska genotip, s lažnim muškim hermafroditizma - prisutnost muškog genotip.

Simptomi patologije

Klinički simptomi i poremećaji u metaboličkim procesima tijela obilježeni su velikom raznolikošću. Oni ovise o vrsti enzima, stupnju njenog nedostatka, o ozbiljnosti genetskog defekta, o kariotipu (muškoj ili ženskoj) pacijenta, tipu sinteze hormona i tako dalje.

  • S viškom adrenokortikotropnog hormona

Kao posljedica visokog sadržaja adrenokortikotropnog hormona u tijelu, koji se, kao konkurent melanocite hormona veže na receptore na druge i stimulira dermalno melanina, koji se očituje u hiper genitalija i naborima kože.

  • Nedostatak glukokortikosteroidnog kortizola

To dovodi do hipoglikemije (niske razine glukoze u krvi) koji se može razviti u bilo kojoj dobi ako neadekvatna zamjenska terapija nije dostupna. Naročito teška hipoglikemija podnosi novorođenče. Njegov razvoj može lako biti uzrokovan netočnim ili nepravilnim (nepravilnim) hranjenjem ili drugim povezanim bolestima.

  • S nedostatkom aldosterona

Sterodni hormon aldosteron je glavni mineralni kortikoid koji utječe na metabolizam soli u tijelu. Povećava izlučivanje ionima i doprinosi kašnjenje natrijevih i kloridnih iona u tkivima, čime se poboljšava sposobnost potonji zadržavanja vode. S nedostatkom aldosterona razvija se poremećaj metabolizma vode i elektrolita u obliku "gubitka slanog sindroma". To se manifestira povraćanje ponovno dobar (kao „fontana”) povraćanje, povećanje dnevnog volumena urina, dehidraciju i teškim žudnja, smanjuje krvni tlak, povećana brzina rada srca i aritmije.

  • Prekomjerna sekrecija androgena

Tijekom embrionalnog razvoja fetusa s ženskim kariotipom (46XX) uzrokuje virilizaciju vanjske genitalije. Ozbiljnost ove virilizacije može biti od 2. do 5. stupnja (u skladu s Praderovom ljestvicom).

  • Višak sinteze androgenskih adrenala

Višak dehidroepiandrosterona, androstenediona, testosterona nakon rađanja uzrokuje prijevremenu isoseksualnu pubertet kod dječaka, što se očituje povećanjem penisa i erekcijom. Prerani seksualni razvoj djevojaka s adrenogenitalnim sindromom javlja se heteroseksualno i manifestira se povećanjem i napetosti klitorisa.

U djece muškog i ženskog spola, pojava akni, rasta dlake i grubosti glasa već se promatra u dobi od 1,5 do 2 godine. Nadalje, tu je ubrzanje linearnog rasta, ali u isto vrijeme, diferencijacija kosti brže od svog linearnog povećanja, pri čemu su već na 9 - 11 godina javlja epifize zatvaranja kosti zametne zone. Na kraju, kao rezultat, djeca ostaju kratka.

  • Otkopavanje (klasični) oblik

Najteži oblik adrcnogcnitalni sindrom da djeca, i muški i ženski, već je očito u prvim danima i tjednima nakon rođenja sporog rasta tjelesne težine, „teče” ponavlja povraćanje, gubitak apetita, bolovi u trbuhu, povraćanje, smanjuje sadržaj krvi natrijevih iona i povišenih kalijevih iona. Gubici natrijevog klorida (sol), s druge strane, dovesti do dehidracije i pogoršati frekvencije povraćanje i masivnost. Težina tijela se smanjuje, ima slabost i poteškoće sisanja. Kao rezultat odsutnosti ili usporenog i neodgovarajuće intenzivnu njegu može razviti collaptoid stanje, kardiogeni šok sa smrtnim ishodom.

  • S oblikom virila i soli

Fetalni hiperandrogenizam je dovoljno sposoban da stimulira virilization vanjskih genitalija, da je rođenje djevojčica otkrila različite stupnjeve skrotuma fusion zavara i povećanje klitorisa. Ponekad vanjska genitalija djevojke čak ima potpunu podudarnost s muškarcem, zbog čega ga osoblje registrira u rodilištu, a roditelji se odgajaju kao dječak. U dječaka su prikladni vanjski genitalni organi, ponekad veličina penisa može biti nešto veća.

Nakon rođenja, i djevojčica i dječaka je porast od kliničkih manifestacija suvišak androgena - povećanje stope koštane sazrijevanja i tjelesnom razvoju, kao i povećanje u veličini klitorisa i njegov napon kod djevojčica, povećanje veličine penisa i erekcija se javlja u dječaka.

  • Manifestacija neklasnog oblika bolesti

Zabilježeno je u dobi od 4 do 5 godina samo u obliku preranog rasta dlačica u aksilarnih i pubičnih područja. Nema druge kliničke simptomatologije ovog oblika.

  • U hipertenzivnom obliku

Karakteristična za hipertenzivnih oblike povišen krvni tlak koji nastaje sekundarna kompenzacijskog povećanja koncentracije deoxycorticosterone čemu minerlokortikoidosteroidnym sekundarnu adrenokortikoidnih hormona. Pod njegovim utjecajem dolazi do kašnjenja u tijelu natrijevih soli i, prema tome, vode, što dovodi do povećanja volumena cirkulirajuće krvi. Ponekad je moguće simultano smanjenje kalija, uz slabost mišića, poremećaji srčanog ritma, pretjeranu žeđ na pozadini povećanje dnevne diureze, nepravilnog krvnog acidobazne stanje.

dijagnostika

Trenutačno postoje dijagnostičke mogućnosti u planiranju trudnoće (s uštedom plodnosti), u prenatalnim i neonatalnim razdobljima. Prve dvije vrste dijagnoze provode se u slučaju anamnestičkih ili kliničko-laboratorijskih podataka, što upućuje na mogućnost prikladne nasljedne patologije kod roditelja ili fetusa.

Kako bi se utvrdio stupanj rizika za fetus u fazi planiranja trudnoće, uzorci s adrenokortikotropnim hormonom provode se u muškaraca i žena. Oni dopuštaju potvrdu ili odbijanje prisutnosti heterozigotnog nosača ili neklasicnog oblika kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa.

Kliničke preporuke za prenatalnu dijagnozu (intrauterini razvoj fetusa) uključuju:

  1. Genetska analiza adrenogenitalni sindrom, koji je studija u prvom tromjesečju DNA korionskih resice stanica, u drugom tromjesečju - u molekularno genetičke analize DNA stanica koje su u amnionska tekućina, koji omogućuje dijagnosticiranje nedostatak enzima 21-hidroksilaze.
  2. Definicija koncentracija u prvom tromjesečju 17-hidroksiprogesterona i androstendiona u krvi trudnica i u amnionske tekućine dobivene za proučavanje korionskog resice, te u drugom tromjesečju - u krvi trudne i u vodi dobivenih amniocenteze. Te analize omogućuju identificirati nedostatak enzima 21-hidroksilaze. Osim toga, amnionska tekućina analize i za određivanje koncentracije 11-deoxycortisol za detektiranje pucanja enzima 11-beta-hidroksilaze.
  3. Određuju seks kariotip upisivanjem geni histokompatibilnosti (HLA) proučavanjem DNK korionski resica uzorka koji se izvodi na 5 - 6 tjedana gestacije na postupak igla za biopsiju.

Neonatalni screening (tijekom novorođenog razdoblja) u Rusiji je proveden od 2006. U skladu s tim, studija krvnog sadržaja 17-hidroksiprogesterona provodi se u svakoj djeci 5. dan nakon rođenja. Neonatalni screening pruža mogućnost pravovremenog i optimalnog rješavanja problema dijagnoze i terapije bolesti.

liječenje

Svi pacijenti s adrenogenitalni sindrom dodijeljen konstantne glukokortikoidnih lijekova zamjena terapije, čime se kompenziraju nedostatak kortizola u tijelu i za suzbijanje (u skladu s mehanizmom povratne) višak lučenje hormona adrenocorticotropic. Za djecu s nepovezanim područjima rast kosti, izbor je "Cortef", koji je hidrokortizon u tabletama. U adolescenciji i starijoj, hormonska terapija produljenog oslobađanja je moguća s prednisolonom i deksametazonom.

Pripravci "Kortef" i "Kortineff" koji se koriste u liječenju adrenogenitalnog sindroma

Kada solteryayuschey oblik bolesti dalje dodijeljen kortikosteroide lijek „Florinef” ili fludrokortizona, koji je sintetički adrenokortikoidnih hormona visoke mineralkortikoidnoy aktivnosti. Novorođenčad, osim fludrokortizona, treba dodati u uobičajeno hranjenje natrijevog klorida u dnevnoj dozi od 1-2 grama u obliku slane vode.

Kako bi se spriječilo predoziranje hormonskim lijekovima i odabir odgovarajućih doza, potrebno je stalno praćenje fizičkog razvoja i laboratorijskih istraživanja hormonskog podrijetla. Takvi pokazatelji za glukokortikoid terapija uključuje podatke rast mijenja kosti sazrijevanja, tjelesnu težinu i kliničke simptome sindroma virilnogo, razina u serumu 17-hidroksiprogesterona ili androstendiona i mokraćnog izlučivanja pregnatriola.

Adekvatnost doze „Florinef” može biti suđeni po prisutnosti i učestalosti povraćanja, posebno „šiklja” najveći dobitak beba težina, turgor kože, apetit i stariju djecu - na vrijednosti krvnog tlaka. Od laboratorijskih testova, razina natrija i kalija u krvi, promjena u aktivnosti renina u plazmi, su od objektivne važnosti. Određivanje razine potonjeg je potrebno u svim bolesnicima, bez obzira na prisutnost i težinu simptoma gubitka soli.

Uz konzervativno liječenje, jednokratna kirurška (feminizirajuća) plastika vanjske genitalije izvodi se kod djevojčica u dobi od 1 do 2 godine s klasičnim oblicima patologije. S ozbiljnom ozbiljnošću virilizacije 1-2 godine nakon prvog menstrualnog krvarenja, ali prije početka seksualne aktivnosti, poduzima se druga faza kirurškog liječenja, koja se sastoji od konvencionalne ili kombinirane intra-atoplastičnosti.

Najčešći je adrenogenitalni sindrom među nasljednim endokrinim bolestima. Međutim, njezino pravodobno prepoznavanje i provođenje adekvatne terapije, što posebno potiče neonatalno probira, omogućava ljudima da ovu patologiju dosta dovoljno visoke kvalitete života.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom podijeljen je u urođeni oblik koji se razmatra klasična, i ne-klasični svjetlosni oblici, na koje postpubertatnom i pubertal. Oni su klasificirani prema hiperandrogenizmu i razini nedostatka C21-hidroksilaze. Uz ovu bolest u nadbubrežnim žlijezdama, prekomjerna količina androgeni, dok se hormon gonadotropin oslobađa u nedovoljnim količinama. Kao posljedica toga, u jajnicima se pojavljuje značajan poremećaj naknadnog rasta folikula, kao i njihovo sazrijevanje.

Glavni uzrok adrenogenitalnog sindroma je kongenitalni nedostatak nekog elementa kao što je C21-hidroksilaza, poseban enzim koji je uključen u sintezu androgena proizvedenih u adrenalnom korteksu. Ovaj enzim se formira u dovoljnim količinama pod utjecajem gena koji se nalazi u kratkom kraku autosoma - parovi šestog kromosoma. U pravilu, baština ove bolesti razlikuje se od autosomno ponavljajućeg karaktera. Ako postoji samo jedan patološki modificirani gen u tijelu, bolest se ne može razviti, a samo onda kad se patološki geni nalaze u različitim parovima kromosoma može se razviti adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

U kongenitalnom obliku adrenogenitalnog sindroma dolazi do pretjerane količine androgena u razdoblju intrauterinog razvoja kada se formira hormonska funkcija nadbubrežne žlijezde. Uzroci androgenih uzroka seksualna diferencijacija, odnosi se na ženski fetus. Do 9.-11. Tjedna intrauterinog razvoja, fetus već ima spolnu strukturu i organe karakteristične za žensko tijelo, iako se vanjski organi genitali u ovoj fazi tek počinju formirati. U ovom slučaju, ženski fenotip je formiran od početnog tipa.

Ženski fetus i njezini vanjski genitalni organi utječu prekomjerna proizvodnja testosteron, kao rezultat, postoji značajan porast seksualnog tuberkula, koji tada ima oblik penisa sličnog klitorisa, labiosakralni nabori se stapaju i nalikuju skrotumu u obliku. Urogenitalni sinus se otvara ispod deformiranog klitorisa, koji se neprestano distribuira u vaginu i uretru. Stoga je rođenje djeteta često pogrešno određeno njegovim spolom. Budući da jajnici gonade dobivaju ženski oblik, često se zove kongenitalni adrenogenitalni sindrom lažne ženske hermafroditizma, u razdoblju intrauterinog razvoja, hiperprodukcija androgena dovodi do hiperplazije nadbubrežne žlijezde.

Djeca koja pate od ove bolesti trebaju stalno praćenje dječjih endokrinologa. Suvremene medicinske metode omogućuju pravodobno kirurško liječenje adrenogenitalnog sindroma, kako bi se na operativan način obavljala seksualna korekcija, a potom se dijete razvilo prema ženskom tipu. Sada ginekolozi-endokrinolozi često liječe pacijenti koji imaju adrenogenitalni sindrom karakteriziran kasnim oblikom.

S pubertalnim kongenitalnim oblikom, nedostatak C21-hidroksilaze se očituje tijekom perioda intrauterinalnog razvoja tijekom pubertetskog razdoblja kada se samo hormonska funkcija adrenalnog korteksa očituje. Međutim, kršenja su osobito primjetna neposredno prije početka prve mjesečnice djevojke. A ako je obično u populaciji prve menstruacije pojavljuje se u 12-13 godina, kod djevojčica kongenitalne adrenalne sindrom karakterizira oblik pubertet, prvi menstruacija se javlja mnogo kasnije, tek u 15-16 godina.

Menstrualni ciklus s ovom bolešću je vrlo nestabilan, menstruacija je nepravilna, djevojke imaju tendenciju oligomenoree. Interval između menstruacije je znatan, u pravilu, 30-45 dana.

hirzutizam to je prilično izraženo, prilično često se očituje u rastu osnovne kose smještene uzduž bijele linije trbuha, u rastu kose iznad gornje usne uz muški princip, na kukovima i oko bradavica. Na tijelu se pojavljuje veliki broj sebacealnih žlijezda, često se opaža zijevanje folikula kose, koža na licu postaje masna, pore povećavaju i šire. Djevojke koje pate od adrenogenitalnog sindroma puberteta su prilično visoke i imaju mušku tjelesnu građu, široka ramena i usku zdjelicu, promatrana je hipoplastičnost mliječnih žlijezda. U pravilu, glavne pritužbe takvih bolesnika kada se odnose na liječnike je pojava akni ili pritužbe zbog nepravilnih menstrualnih ciklusa.

U ovom post-pubertalnom obliku bolesti, simptomi adrenogenitalnog sindroma kod djevojčica vidljivi su tek nakon puberteta. Vrlo često simptomi postaju izraženi nakon medicinskog pobačaja, tijekom nerazvijenih trudnoća ili nakon spontanog pobačaja. Izraženo u kršenju menstrualnog ciklusa, intervalima između menstruacije značajno raste, menstrualni iscjedak postaje rijedak, često postoje kašnjenja.

U tom slučaju relativno mekane hiperandrogene simptomi znakovi, hirzutizam gotovo nije izražena, a pokazano je samo mali pilosis na bijele linije na trbuhu, može biti malo dlaka na nogama u blizini bradavice, ili iznad gornje usne. Matične žlijezde u djevojčici razvijaju se na isti način kao i njezini suvremenici, tjelesna se tkiva formiraju prema ženskom tipu, ne pojavljuju se metabolički poremećaji.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Adrenogenitalni sindrom može se identificirati uz pomoć modernog hormonske studije, kao i tijekom vizualnog pregleda. To uzima u obzir fenotipska i medicinske povijesti, kao što su dlačica kod žena nepoznati strani mjesta stas muški princip, razvoj mliječne žlijezde i opće stanje kože, proširene pore, te prisutnost akni. Adrenogenitalni sindrom je karakteriziran temeljnu povrede sintezu steroida na 17 SNP-ova, pa prisutnost bolesti sugerira podizanje razine hormona u krvi i detekciju dvaju hormona - DHEA i DHEA-S, koji su razmatrani testosterona prekursore.

Potrebno je odrediti pokazatelj 17-CS tijekom dijagnoze, što se otkriva analizom urina zbog prisustva metabolita androgena u njemu. Tijekom testiranja krvi za dijagnozu adrenogenitalnog sindroma određuje se razina DEA-C i 17-ONP hormona. Uz iscrpan pregled za potpunu dijagnozu, potrebno je razmotriti simptome hiperandrogenizma i drugih poremećaja u endokrinom sustavu. Istodobno, omjer 17-CS u mokraći i razina hormona DEA-C, T, 17-ONP i DEA moraju se detektirati dvaput - prvo uzorak s deksametazon i drugih glukokortikoida, a potom nakon njegove primjene. Ako se razina hormona tijekom analize smanjuje na 70-75%, to ukazuje na razvoj androgena isključivo u adrenalnom korteksu.

Točna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje Ultrazvuk jajnika, tijekom kojeg anovulacija, može se utvrditi da su prisutni folikuli različite razine zrelosti, koji ne prelaze preovulacijske dimenzije. Tipično, u takvim slučajevima, jajnici su povećani, ali za razliku od sindroma policističnih jajnika, sindrom adrenogenitalni kad nisu promatrane nikakvo povećanje u stromi ili prisutnost malih folikula neposredno ispod kapsule jajnika. U dijagnozi često se koristi mjerenje bazalne temperature, dok se trajanje bolesti označava karakterističnim trajanjem faza - dugom prvom fazom menstrualnog ciklusa i kratkotrajnom drugom fazom.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Tijekom liječenja koristi se adrenogenitalni sindrom glukokortikoidnih lijekova, što može ispraviti hormonsku funkciju u nadbubrežnim žlijezdama. Vrlo često liječnici koriste takav lijek kao deksametazon, dnevna doza koja ne smije prijeći 0.5-0.25 mg. Tijekom liječenja redovito se prati razina androgena u krvi pacijenta i metabolita u urinu. Ako se nakon ovog menstrualnog ciklusa normalizira, terapija se može smatrati uspješnom i djelotvornom. Nakon liječenja lijekom treba se pojaviti ovulacijski ciklusi čija se prisutnost može otkriti mjerenjem bazalne temperature. Ako su istodobno otkrivene promjene u fazi menstrualnog ciklusa i njihova normalizacija, tada se usred menstruacijskog ciklusa žena može trudnoće.

No, čak i tijekom trudnoće potrebno je nastaviti terapijski tretman glukokortikoidi do 13. tjedna kako bi se izbjeglo spontano pobačaj. Do tog vremena posteljica je pravilno oblikovana, što će osigurati proizvodnju dovoljnog broja hormona potrebnih za pravilnu formiranost fetusa. Pacijenti koji pate adrenogenitalni sindrom, potrebno je pažljivo praćenje liječnika u svim fazama trudnoće, posebice punopravno liječenje u prvim fazama formiranja fetusa. Bazalnu temperaturu treba mjeriti svakodnevno do 9. tjedna trudnoće, svaka dva tjedna treba utvrditi ultrazvuk tonus miometrija i istražiti stanje otlochea fetusnog jaja.

Ako je pacijent prethodno imao spontani pobačaji potrebno je uzimati lijekove koji sadrže estrogen za značajno poboljšanje opskrbe krvlju embrija tijekom intrauterinog razvoja. Kao priprema za trudnoću, žene su propisane lijekom mikrofollin, čija dnevna doza iznosi 0,25-0,5 mg, ili proginova u količini od 1-2 mg. Stanje žene mora se pažljivo pratiti, posebice treba obratiti pozornost na pritužbe na bol u donjem dijelu trbuha, kao i na prisutnost krvavog pražnjenja iz urogenitalnog trakta.

Sada s adrenogenitalnim sindromom u liječenju nemogućnosti trudnoće čak i tijekom I-II tromjesečja nanesite lijek djufaston, što je analogni prirodni progesteron. Ovaj lijek ne karakterizira androgeni učinak, koji ga razlikuje od lijekova norsteroidne serije, čija upotreba može dovesti do maskulinizacije fetusa, posebice ženskog spola. Ovaj lijek se također koristi za liječenje ishemijsko-cervikalne insuficijencije, što je često popratna bolest s adrenogenitalnim sindromom.

Ako trudnoća unatoč terapiji, ne dogodi, ovulacija ne dogodi, a duljina menstruacijskog ciklusa faza ostaje ista, osim terapije s glukokortikoidima, potrebno je potaknuti ovulaciju. U tu svrhu, klomifen, imenovan u dozi od 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kad žena ide kod liječnika s pritužbama muškog principu hirzutizam, nepravilan menstruacija ili pustularni osip na licu i tijelu, ali trudnoća nije zainteresiran, terapija je namijenjena drugim lijekovima.

U pravilu, takvi alati sadrže antiandrogeni i estrogeni, najčešće se koristi Diane-35. U prisustvu hirsutizma u jednom kompleksu s kojim je dodijeljen ciproteron acetat, čija je doza 25-50 mg dnevno. Tijek liječenja ovim lijekom je dizajniran za 12-14 dana. Lijek s punim radnim vremenom traje od tri mjeseca do šest mjeseci, tek onda terapija postaje učinkovita. No, uzrok patologije ostaje neriješen pa nakon prestanka liječenja simptomi adrenogenitalnog sindroma ponovno se pojavljuju.

Korištenje glukokortikoida, koje omogućuju normalizaciju funkcije jajnika, ne dovodi do značajnog smanjenja hirsutizma. Da biste dobili osloboditi od ovog problema, morate poduzeti oralni kontraceptivi s progestinima, kao što je gestoden, desogestrel, norgestimat. Od ne-hormonskih lijekova može se identificirati veroshpiron, koji treba uzimati unutar pola godine za 100 mg dnevno, u ovom slučaju, u većini pacijenata postoji značajan pad hirzutizam.

Na mjestu post-pubertalnog oblika bolesti pacijenata koji ne žele zatrudnjeti, hormonski lijekovi uglavnom nisu dodijeljena, pogotovo ako su zastoji nisu dugo karakter i acne lezije na koži prilično beznačajan. Ako žena treba hormonske kontraceptive, preferiraju se takvi lijekovi kao Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimat, ali usvajanje takvih lijekova više od godinu dana nije preporučljivo.

Adrenogenitalni sindrom

Obiteljski heteroseksualni oblik, feminizacija, kod muškaraca se očituje muškim pseudohermafroditizmom. To se događa vrlo rijetko i povezana je s hiperplazijom retikularne zone adrenalnog korteksa.

Muški pseudohermafroditizam obilježen je hipoplazijom i atrofijom genitalnih organa, bilateralnom kriptorhidijom abdomena, atrofijom testisa i aspermagenezom. Razvija ginekomastiju. Glas postaje tanak i dobiva žensku boju. Hibernacija tijela je slaba, prema ženskom tipu. Libido je smanjen ili odsutan. Depoziti masnoća preraspodijeljeni su prema ženskom tipu. Kostur kosti je ženstven, s širokim zdjelicama i uskim ramenima. Muskulacija je slabo razvijena.

Stečeni heteroseksualni oblik adrenogenitalnog sindroma, feminizacija, kod muškaraca određuje se izlučivanjem velikog broja estrogena i tumora adrenalnog korteksa - kortikosteroma. Priroda tumora češće je maligna. Kroz neoplazme, kliničku feminizaciju, kod muškaraca se simptomi devirilizacije izražavaju. Smanjenje se smanjuje i dobiva ženski tip, glas postaje tanak. Testisa atrofije, razvija ginekomastiju. Promjene u psihi i ponašanju bolesnika jasno se očituju.

U isoseksualnom obliku adrenogenitalnog sindroma, hiperprodukcija estrogena adrenalnog korteksa javlja se kod žena u ranoj pubertetskoj dobi. Povezan je s tumorom nadbubrežnih žlijezda. Bolest je rijetka. Razdoblje puberteta kod djevojčica dolazi vrlo rano, a kod žena se pojačavaju seksualni i somatski znakovi žene.

Praktična medicina manifestira kongenitalni adrenogenitalni sindrom, u kombinaciji s drugim znakovima disfunkcije adrenalnog korteksa i mješovitim oblicima adrenogenitalnog sindroma.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Bolest je zbog raznolikosti kliničke slike je teško odrediti. Kongenitalne adrenalne hiperplazije treba razlikovati od preranog sazrijevanja uzrokovanih drugih bolesti (malignih tumora testisa, tumora epifize, poraz treće klijetke), razvoj koji je započeo kasnije - nakon početka puberteta.

Tumori jajnika također mogu dovesti do razvoja adrenogenitalnog sindroma. To uključuje adrenoblastom, luteum, teko, itd., Čiji razvoj počinje nakon puberteta.

Stein-Leventalov sindrom je uzrokovan cističnom degeneracijom jajnika. Ovaj hermafroditizam razvija kasno, u pubertetskom dobu, dok se pseudohermafroditizam očituje odmah nakon rođenja djeteta. U sadašnjem hermafroditizmu, jedna osoba ima žlijezde muškog i ženskog spola.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Adrenogenitalni sindrom uzrokovane difuznog hiperplazije zona reticularis iz kore nadbubrežne žlijezde se može uspješno tretirati s kortizona ili njegovim derivatima - prednizon, deksametazon, i slično. Ovaj tretman trebao bi imati zamjenski učinak. Predstavljen izvana kortizona normalizaciju razine kortizola i smanjuje hipofiza sekrecijom. Kao rezultat toga, lučenje androgena i estrogena bubrežnoj kori smanjuje simptome adrcnogcnitalni sindrom nestaju. Dodijeliti do 100 mg dnevno za tjedan dana, a zatim se prenese u održavanje doze od 25 mg po danu. Ako je sindrom je povezan s gubitkom natrija, kortizon zatim kombinirati s doksiciklin. Hormonska terapija adrcnogcnitalni sindrom daje najbolji učinak ako je započeo u ranijoj fazi dijete mlađe od dvije godine.

Kirurško liječenje se provodi adrenogenitalni sindrom, ako se bolest uzrokovana dobroćudnih ili zloćudnih tumora kore nadbubrežne žlijezde, a miješani oblici Rukovanje sindrom - Halle kada giperandroidnye simptoma u kombinaciji s giperglyukokortitsizmom ili hiperaldosteronizma, hiperplastičnih oblici sindroma nije izlječiva kortikoida.

Izvršite adrenalectomiju uz naknadnu plastičnu korekciju vanjskih genitalnih organa za muški ili ženski tip.

Adrenogenitalni sindrom

U kliničkoj praksi, ovisno o stupnju deficijencije C21-hidroksilaze i, prema tome, stupanj hiperandrogenemije luče klasičnu formu prirođenih adrenogenitalni sindrom i blažih oblika, koji se nazivaju neklasična (post-pubertal i pubertet oblik). Prekomjerno otpuštanje nadbubrežnih androgena inhibira otpuštanje gonadotropina, što rezultira oslabljenom rast i sazrijevanje folikula u jajnicima.

Klasični oblik kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma

hiperprodukcija androgena počinje u maternici s početkom hormonske nadbubrežne funkcije - 9-10-og tjedna fetalnog života. Pod utjecajem androgena viška poremećen spolni razlikovanje fetus ženskog spola kromosomu. Tijekom tog razdoblja fetalnog života gonada već imaju jasnu seksualni identitet, unutarnji spolni organi također inherentna u strukturi ženskog spola, a vanjske genitalije su u fazi formiranja. Iz tzv. Neutralnog tipa formira se ženski fenotip. Pod utjecajem viška testosterona pojavljuje virilization vanjskih genitalija ženskog fetusa: genitalne tuberkuloze se povećava, postaje penisoobrazny klitoris spajanje labiosakralnye nabora, uzimajući vrste skrotumu, urogenitalnog sinusa nije podijeljen u uretru i vaginu, a traju i otvara pod penisoobraznym klitoris. Takva virilization dovodi do pogrešnog određivanja spola pri rođenju. Budući da su gonade su ženska struktura (jajnici), ova patologija je dobila drugo ime - lažni ženski hermafroditizma. Hiperprodukcija androgena u maternici uzrokuje adrenalne hiperplazije; ovaj oblik adrenogenitalni sindrom naziva klasičnu oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Takva djeca su pacijenti pedijatrijskih endokrinologa, razvija se taktika njihova upravljanja i liječenja, što omogućuje pravovremenu kiruršku korekciju spola i izravni daljnji razvoj ženskog tipa.

Kontingent koji se odnosi na ginekološke endokrinologe su bolesnici s kasnim oblicima adrenogenitalnog sindroma.

Pubertni oblik adrenogenitalnog sindroma (kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa)

U ovom obliku prirođene nedostatak sindrom adrcnogcnitalni C21-hidroksilaze prikazana je u pubertetu, za vrijeme fiziološkog poboljšati hormonalno funkciju kore nadbubrežne žlijezde, tzv razdoblja adrenarche Vrijeme za 2-3 godina u očekivanju menarhe - početka menstruacije. Fiziološka povećanje lučenja androgena u ovo doba puberteta pruža „rasta špricati” i pojavu seksualnog dlačica.

Kliničku sliku karakterizira kasni menarhe, prva menstruacija dolazi 15-16 godina, dok je u populaciji 12-13 godina. Menstrualni ciklus je nestabilan ili nepravilan s tendencijom oligomenoreje. Interval između mjesečnog iznosa je 34-45 dana.

Hirsutizam ima izražen karakter: rast dlačica je označen na bijeloj liniji trbuha, na gornjoj usnici, usisnim poljima i unutarnjim bedrima. Postoji više acne u obliku suppurated folikula kose i lojnih žlijezda, koža lica je masnu, porozna.

Djevojčice karakteriziraju visoki rast, tijelo ima blago izražene muške ili interseksualne osobine: široka ramena, uska zdjelica.

Mliječne žlijezde su hipoplastične.

Glavne pritužbe koje dovode pacijente do liječnika su hirsutizam, akne i nestabilni menstrualni ciklus.

Postupubertni oblik adrenogenitalnog sindroma

Kliničke manifestacije se manifestiraju na kraju drugog desetljeća života, često nakon spontanog pobačaja u ranoj trudnoći, nerazvijenoj trudnoći ili medicinskom pobačaju.

Žene primjećuju menstruacijsku nepravilnost u vrsti produljenja intermenstrualnog intervala, tendenciju kašnjenja i smanjenja mjesečno.

Budući da hiperandrogenizam razvija kasno i ima "blagi" karakter, hirsutizam je zanemariv: rijetka dlakavost bijele linije trbuha, polja otolososovih, iznad gornje usne, sjenice.

Mliječne žlijezde razvijene su prema dobi, tjelesna je čisto ženstvena vrsta.

Treba napomenuti da u bolesnika s adrenogenitalnim sindromom nisu otkriveni metabolički poremećaji karakteristični za sindrom policističnih jajnika.

Uzroci adrenogenitalnog sindroma

Glavni uzrok nastanka je kongenitalni nedostatak enzima S21-hidroksilaze, koja sudjeluje u sintezi androgena u adrenalnom korteksu. Normalna tvorba i sadržaj ovog enzima osigurava gen koji je lokaliziran u kratkom kraku jednog od para šestog kromosoma (autosomi). Nasljeđivanje ove patologije je autosomno recesivna priroda. U nosaču jednog patološkog gena, ova patologija ne može se očitovati, ona se očituje u prisutnosti neispravnih gena u oba autosoma šestog para.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Pored anamnestičkih i fenotipskih podataka (tjelesna, dlaka, stanje kože, razvoj mliječnih žlijezda), hormonska istraživanja su presudna u utvrđivanju dijagnoze.

S adrenogenitalnim sindromom, sinteza steroida je poremećena u fazi 17-ONP. Stoga, hormonski znakovi su povećanje razine u krvi od 17-ONP, kao i DEA i DEA-C - testosteronski prekursori. Za dijagnostičke svrhe može se upotrijebiti određivanje 17-CS u metabolijama urin-androgena.

Najsigurniji je porast razine 17-OHP i DEA-C u krvi, koji se koristi za diferencijalnu dijagnozu s drugim endokrinim poremećajima, koji se manifestiraju simptomima hiperandrogenizma. Određivanje 17-ONP, T, DEA, DEA-C u krvi i 17-CS u urinu provodi se prije i nakon uzorka s glukokortikoidima, na primjer, deksametazonom. Smanjenje razine tih steroida u krvi i urinu za 70-75% ukazuje na nadbubrežno podrijetlo androgena.

Dijagnostička vrijednost ima i ultrazvuk jajnika. Budući da je adrcnogcnitalni sindrom javlja anovulaciju, ehoskopicheski umu prisutnost folikula različitim stupnjevima zrelosti, ne stižu predovulacijskoj veličinu, tzv multifollikulyarnye jajnici, veličina jajnika može biti malo više od normale. Međutim, za razliku tijekom jajnika Sindrom policističnih jajnika ne povećavaju količinu strome i nisu tipične za ovo patologija lokaciji malih folikula kao „ogrlica” pod kapsule jajnika.

Mjerenje bazalne temperature, za koju je istegnuta prva faza ciklusa i skraćena druga faza ciklusa (slaba ishrana žutog tijela) također su dijagnostički značajni.

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Diferencijalni i dijagnostički znakovi adrenogenitalnog sindroma i sindroma policističnih jajnika

pokazatelji

AGS

PCOS

Normalno ili povišeno

Uzorak s deksametazonom

Stupanj ozbiljnosti hirsutizma

Inkontinencija u 1. trimestru

Nestabilni ciklus s tendencijom oligomenoreje

Oligo-, amenoreja, DMC

Folikuli različitih stupnjeva zrelosti, volumena do 6 cm 3

Povećana zbog strome, folikula promjera do 5-8 mm, subkapsularno, volumen> 9 cm 3

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

U svrhu korekcije hormonske funkcije nadbubrežnih žlijezda, koriste se glukokortikoidni lijekovi.

Trenutno propisati deksametazon u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom androgena i njihovih metabolita u mokraći. Učinkovitost terapije naznačena je normalizacijom menstrualnog ciklusa, pojavom ovulacijskih ciklusa, koja se bilježi mjerenjem bazalne temperature, podataka iz endometrijske i jajne ešoskopije usred ciklusa, početka trudnoće. U potonjem slučaju, glukokortikoidna terapija i dalje sprječava prekid trudnoće do 13. tjedna - vrijeme formiranja posteljice, pružajući potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetusa.

Tijekom prvih tjedana trudnoće treba pažljivo pratiti do 9 tjedana - mjerenje bazalne tjelesne temperature svaka dva tjedna - ultrazvuk otkriti povećanu ton miometrija i ehoskopicheskih znakove odvajanja jajne stanice. Kada spontanih pobačaja u anamnezi propisane lijekove estrogena sadržavaju poboljšati prokrvljenost u razvoju embrija: mikrofollin (daje estradiol) pomoću 0.25-0.5 mg dnevno ili proginova 1-2 mg dnevno pod nadzorom statusa žena i prisutnost njezinih pritužbi bol u donjem trbuh, uočavanje iz genitalnog trakta.

Trenutno se liječenje s adrenogenitalni sindrom pobačaja u I-II tromjesečju učinkovitu upotrebu prirodnog progesterona analoga - duphaston na 20-40-60 mg dnevno. Kao didrogesterona derivata, nema androgeni učinak za razliku od gestagena norsteroidnogo serija koje pokazuju znakove virilization i masculinization majke kod ženske fetusa. Osim toga, upotreba duphaston učinkovita u liječenju inkompetencije cerviksa funkcionalne, često prateći kongenitalne adrenalne hiperplazije.

U nedostatku trudnoće (ovulacije ili žutog tijela insuficijencije, registriran u skladu s bazalne tjelesne temperature) preporuča se tijekom terapije glukokortikoidima provesti indukciju ovulacije s klomifen na standardnoj shemi: od 5. do 9. ili 3. do 7. dan ciklusa na 50-100 mg.

U slučajevima kada žena nije zainteresiran u trudnoći, a glavni prigovor je pretjerana dlakavost, pustular osip ili nepravilna menstruacija, preporučuje se terapija lijekovima koji sadrže estrogene i androgene (vidi. Liječenja dlakavosti u PCOS). Najčešće je propisana droga Diane-35. Učinkovitiji protiv hirzutizam uslijed Diana daju se u prvih 10-12 dana od prijema doze ciproteron acetat 25-50 mg (Priprava androkur). Korištenje ovih lijekova za 3-6 mjeseci daje izražen učinak. Nažalost, nakon uzimanja lijekova hiperandrogenemije simptomi se javljaju, kao uzrok bolesti, ova terapija ne otklanja. Također treba napomenuti da je uporaba glukokortikoida, normalizaciju funkcije jajnika ima mali utjecaj na smanjenje dlakavosti. Posjeduje antiandrogenu djelovanja oralne kontraceptive, koji sadrže najnovije generacije progestagenima (desogestrel, gestoden, norgestimat). Od ne-hormonskih lijekova učinkovitih veroshpiron da doza od 100 mg dnevno tijekom 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam.

Za kasne postpubertatnom čine adrcnogcnitalni sindrom, u blagim izraženim kožnih manifestacija hiperandrogenemije i nestabilnog menstrualni ciklus bez dugih kašnjenja, pacijenta, ako oni nisu zainteresirani trudnoće, hormonske nadomjesne terapije nije potrebna.

U primjeni hormonska kontracepcija poželjno niske doze monofazni (Mersilon) i tri faze s posljednje generacije gestagenskim komponente (desogestrel, gestoden, norgestimat), koji nemaju androgeni učinak. Dugotrajno korištenje monofazni hormonska oralnog kontraceptiva koji sadrži 30 ug etinilestradiola ili vrste marvelona Femoden (više od godinu dana bez prekida) može uzrokovati gipertormozhenie funkciju jajnika i amenoreja zbog hipogonadotrpni poremećaja ne hiperandrogenemije.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je kongenitalna bolest karakterizirana umanjenim funkcijama adrenalnog korteksa. Bolest je popraćena povećanom proizvodnjom muških spolnih hormona (androgena).

Adrenogenitalni sindrom je uzrokovan kongenitalnim genetskim mutacijama, što dovodi do neodgovarajuće proizvodnje posebnih enzima odgovornih za formiranje hormona nadbubrežne kore. Dakle, razina hormona aldosterona i kortizola se smanjuje, ali se povećava proizvodnja muških spolnih hormona (androgena).

Uzroci adrenogenitalnog sindroma

Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest koja se razvija kao posljedica mutacija kod gena odgovornih za proizvodnju hormona nadbubrežnog korteksa.

Ova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip. Ako je adrenogenitalni sindrom prisutan u jednom od roditelja, dijete ove patologije neće. Ako su oba roditelja nositelji ove mutacije, vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta može biti od 0 do 25%. Ako jedan od roditelja ima adrenogenitalni sindrom, a drugi je nositelj mutacije, tada je vjerojatnost da će se bolesno dijete roditi 75%.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Glavni simptomi adrenogenitalnog sindroma su:

Relativno velika veličina penisa u djetinjstvu;

· Povećana pigmentacija kože;

Nizak rast (ne uvijek);

Trajno povećanje krvnog tlaka;

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje sljedeće aktivnosti:

· Prikupljanje anamneze bolesti i analiza pritužbi pacijenata;

• kod ispitivanja bolesnika, prekomjerne pigmentacije kože, povišenog krvnog tlaka, slabog rasta, prekomjernog pokrivanja kose kože, kao i promjena od vanjskih genitalija;

· Krvni test za određivanje razine hormona (smanjenje kortizola i aldosterona, kao i povećanje razine muških spolnih hormona (androgena));

· Ispitivanje krvi za određivanje razine 17-hidroksiprogesterona. To je preteča hormona adrenalnog korteksa. S tom patologijom zabilježeno je njegovo povećanje sadržaja;

· Ostale studije (po vlastitom nahođenju).

Vrste adrenogenitalnog sindroma

Postoje tri oblika adrenogenitalnog sindroma: oblik gubitka soli, jednostavni virijski oblik i ne-klasični (post-pubertalni) oblik.

Oblikovanje adrenogenitalnog sindroma manifestira se u prvoj godini života djeteta. Djevojke imaju pseudohermafroditizam, kada su vanjski genitalija konstruirani prema muškom tipu, a unutarnji genitalni organi su normalno razvijeni. Dječaci su povećani penis, a zapaža se prekomjerna pigmentacija skrotuma. Funkcionalna insuficijencija adrenalnog korteksa može dovesti do razvoja mučnine, povraćanja, proljeva, prekomjerne pigmentacije kože, napadaja i drugih manifestacija.

S jednostavnim virijalnim oblikom, promjene iz genitalija su jednake kao u obliku gubitka soli, ali nema pojava nadbubrežne insuficijencije. Djevojke imaju pseudohermafroditizam, a dječaci imaju povećanje veličine penisa.

U klasičnom (postpubertalnom) obliku adrenogenitalnog sindroma nema promjena u genitalnim organima. Osim toga, nema pojava nadbubrežne insuficijencije. Često, ovaj oblik adrenogenitalnog sindroma zabilježen je kod žena tijekom pregleda za slabije menstruacije ili neplodnost.

S adrenogenitalnim sindromom potrebno je liječiti endokrinologom i pedijatrom.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Jedina metoda liječenja adrenogenitalnog sindroma je hormonska nadomjesna terapija, kojom je moguće popuniti nedostatak glukokortikosteroidnih hormona.

Komplikacije adrenogenitalnog sindroma

Komplikacije adrenogenitalnog sindroma su neplodnost i psihološki problemi. Pacijent može razviti depresiju, agresivno ponašanje, suicidalne tendencije.

Prevencija adrenogenitalnog sindroma

Budući da je adrenogenitalni sindrom kongenitalna bolest, nema specifičnih preventivnih mjera protiv ove patologije.

Prevencija je ograničena samo roditeljima nerođenog djeteta. Potrebno je pravilno planiranje trudnoće, uklanjanje negativnih čimbenika tijekom trudnoće, kao i savjetovanje genetičara.

Vi Svibanj Također Željeli Pro Hormone