VDKN (kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa) nije jedna bolest nego cijela skupina nasljednih bolesti. Bolest povezana s kršenjem sinteze hormona adrenalnog korteksa, nazvanog VDKN. Pozdrav, dragi čitatelj. Vi ste na blogu "Hormoni su normalni!". Moje ime je Dilara Lebedeva, ja sam autor ovog bloga. Pročitajte o meni na stranici "O autoru" kako biste me upoznali bolje.

VDKN je nasljedan autosomnim recesivnim tipom, tj., Bolest se manifestira jednako često i kod dječaka i djevojčica. Adrenogenitalni sindrom, hiperplazija adrenalnog korteksa - svi sinonimi VDKN.

U sintezi hormona adrenalnog korteksa (kortikosteroida), koji uključuju kortizol, aldosteron i androgene, sudjeluju brojni enzimi. Genetski nedostatak bilo kojeg od njih dovodi do nekog oblika ove bolesti. Stoga, postoji mnogo različitih oblika kongenitalne hiperplazije, od kojih većina nije kompatibilna sa životom. Stoga, novorođenčadi s takvim oblicima umiru neposredno nakon rođenja.

U 90% slučajeva, kongenitalna hiperplazija adrenalnog korteksa uzrokovana je defektom enzima 21-hidroksilaze (P450c21). Drugi oblici su rijetki.

U ovom članku ćemo govoriti o ovom obliku kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. Na preostalim oblicima možete pročitati u članku "Rijetki oblici kongenitalne nadbubrežne hiperplazije".

VDKN uzrokovan defektom 21-hidroksilaze

Kod ljudi različitih nacionalnosti, prevalencija ovog oblika kongenitalne disfunkcije nadbubrežnog korteksa jako varira. U predstavnicima bijele rase, nedostatak 21-hidroksilaze javlja se u oko 1:14 000 novorođenčadi. Broj za Ashkenazi Židove znatno je veći - do 19% novorođenčadi. Među Alaskanskom Eskimiju, ima 282 novorođenčadi.

Kako se VDKN razvija?

Zbog genetskog poremećaja enzima, sinteza samo kortizola i aldosterona smanjuje, što uzrokuje adrenalnu insuficijenciju. Smanjeni hormoni adrenalnog korteksa dovode do povećanja ACTH-a (hormona hipofize koja regulira rad nadbubrežne žlijezde). ACTH, zauzvrat, uzrokuje nadbubrežnu hiperplaziju i povećanu sintezu androgena.

Budući da 21-hidroksilaza ne sudjeluje u sintezi androgena, ne postoji blok za sintezu ovih hormona, a njihovu sintezu poboljšava ACTH. Kao rezultat povećanja razine androgena razvija se hiperandrogenizam, koji uzrokuje promjene u genitalnim organima, kao i rast kose u neželjenim područjima. Stoga je ranije nazvan ovaj bolest adrenogenitalni sindrom. Preporučujem vam da pročitate članak "Je li hirsutizam uvijek žena patologija?", Pomoću kojeg je moguće procijeniti stupanj hirsutizma i saznati približnu prirodu povećane dlakavosti.

Ozbiljnost simptoma može biti različita. To ovisi o stupnju defekta enzima 21-hidroksilaze. Ovisno o težini greške, izolirane su 3 varijante VDKN.

  1. Otvoreni oblik.
  2. Jednostavna forma virila.
  3. Ne-klasični oblik (post-pubertal).

Više o pojedinostima.

Otvoreni oblik

S potpunom blokadom enzima 21-hidroksilaze, razvija se oblik gubitka soli VDKH. S ovim oblikom razgrađuje se sinteza glukokortikoida i mineralokortikoida, čiji su glavni predstavnici kortizol i aldosteron.

Uz smanjenje razine aldosterona, dolazi do gubitka natrija i vode, pa se taj oblik naziva. To je oko 75% svih slučajeva kongenitalne hiperplazije povezane s defektom 21-hidroksilaze. Dakle, oblik gubitka soli najčešći je oblik ove bolesti.

U kliničkoj formulaciji VDKN, razlikuju se dva sindroma:

  1. Nedostatak nadbubrežne žlijezde
  2. Višak androgena

Razvoj kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa započinje intrauterinim razvojem. Manifestacije ove bolesti su vidljive čak iu vrijeme rođenja djeteta.

Djevojke se očituju kako slijedi:

Novorođenčad već ima takozvanu žensku hermafroditizmu, jer je višak androgena prisutan u razvoju fetusa.

Ženski hermafroditizam je kada je ženski spol genotipski, a spolni organi su formirani prema muškom tipu.

Djevojka sa VDKN hermafroditizma može manifestirati na različite načine: od jednostavno proširenje klitorisa do fuzije usana u obliku psevdomoshonki penisoobraznym i klitoris s otvora uretre. Struktura unutarnjih genitalnih organa (vagina, maternica i jajnici) s adrenalnom disfunkcijom je uvijek normalna.

Dječaci se pojave kako slijedi:

U dječaka se povećava veličina penisa i hiperpigmentacija skrotuma (skrotum tamne boje).

Ako ne započnete s liječenjem, postoji brz napredak bolesti. Zona rasta kostiju brzo se zatvori, pa pacijenti ostaju zaostajati. Djevojke nemaju menstruaciju pod utjecajem viška androgena.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde razvija se zbog smanjenja sinteze kortizola i aldosterona. Simptomi nedostatka počinju se javljati već u 2-3 tjedna djetetovog života.

Novorođenče adrenalna insuficijencija pojavljuje spor sisa, povraćanje, dehidraciju, smanjena pokretljivost kao važan simptom - rast hiperpigmentacije (tamniju kožu). Više informacija o manifestacijama nedovoljne nadbubrežne žlijezde može se naći u članku "Adrenalna insuficijencija".

Jednostavan oblik

S umjerenim očuvanjem enzima 21-hidroksilaze, adrenalna insuficijencija se ne razvija. Ali ostaje isti izraženi višak androgena, što uzrokuje promjene u vanjskim genitalnim organima, kao u obliku gubitka soli.

Ne-klasični oblik (post-pubertal)

Kada genetski defekt enzima nije značajan, smanjenje kortizola i aldosterona je umjereno. Stoga je ACTH malo povišen, što zauzvrat ne značajno povećava sintezu androgena.

Stoga, u neclasičnom obliku PDCN-a, adrenalna insuficijencija se ne razvija i nema abnormalnosti u strukturi vanjskih genitalnih organa pri rođenju.

Patologija otkrio kada žena počne da se testira na neplodnost i menstrualne poremećaje - u 50% slučajeva, oko hirzutizam (povećana dlakavost) - u 82% slučajeva, na akne (akne) - u 25% slučajeva.

Ali ponekad bilo kakvih kliničkih simptoma ili smanjena reproduktivna funkcija i možda neće biti dostupne u na svim, to je. E. Postoji genetska mana, ali to nije tako izražen, da ne uzrokuje nikakve značajne zdravstvene probleme.

Dijagnoza kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

Blokada sinteze kortizola i sinteze aldosterona povećava ne samo androgeni, ali njihovi prethodnici, tj. K. Viša razina ACTH (hormon hipofize utječu nadbubrežne žlijezde) i dalje pruža povećanu stimulacija nadbubrežne žlijezde.

Glavni marker PDCN uzrokovan defektom 21-hidroksilaze je prethodnik kortizola - 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norma 17-OHPg u krvi je do 6 nmol / l.

Ako je razina 17-OHPg više 30 nmol / 1, to potvrđuje prisutnost nedostatka enzima 21-hidroksilaze. U bolesnika s klasičnim oblicima VADC, razina 17-OHPg je veći od 45 nmol / 1.

Ako razina 17-OHPg ima graničnu vrijednost (6-30 nmol / L), preporučuje se 24-satno ispitivanje sa Sinaktenom (ACTH).

Uzorak se provodi kako slijedi. Nakon određivanja bazalnog nivoa 17-OHPg, ubrizgava se u mišić, a zatim se ponavlja 17-OHPg nakon 24 sata. Ako razina 17-OHPg ne prelazi 30 nmol / L, tada se ova dijagnoza može isključiti.

Ali nedavno postoje neki problemi s uzorkom zbog nedostatka lijeka pa tako svi bolesnici s upitnim rezultatima podvrgavaju se genetskom testu za prisutnost mutacija u genu CYP21.

Uz poboljšanje 17-OHPg, ovaj oblik VDKN karakterizira poboljšanje androgena: dehidroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) i androstenedion.

A za lomljenje oblika je karakterističan povećana aktivnost renina u plazmi, što odražava nedostatak aldosterona. Osim toga, s klasičnim oblicima, razina ACTH-a će se povećati.

Ako je to urođena bolest, kako se može otkriti u novorođenčadi? U tu svrhu, neonatalni screening se provodi u našoj zemlji, kao iu razvijenim zemljama. Sastoji se od uzimanja uzoraka krvi iz pete novorođenčeta na dan 4-5 i određivanja glavne markere ove patologije, tj. 17 ONRg, kao u slučaju otkrivanja kongenitalnog hipotireoza, fenilketonurije i drugih kongenitalnih bolesti.

Liječenje VDKN-a

Prije svega, želim reći da je liječenje ove patologije cjeloživotno uzimanje lijekova, budući da je defekt enzima genetski i nema mogućnosti utjecati na to.

S oblikom soli i jednostavnim oblikom virila za liječenje nadbubrežne insuficijencije, djeca su propisana hidrokortizon u tabletama u dnevnoj dozi od 15-20 mg po kvadratnom metru površine tijela ili prednizolona - 5 mg po kvadratnom metru površine tijela. Doze su razbijene tako da prijem 1/3 ujutro, a 2/3 noću za maksimalno suzbijanje ACTH.

Također, kada se dodaje oblik soli florkortizon (mineralokortikoid) u dozi od 50-200 mg / dan.

Kada se žena genetski dijagnosticira kasno i genitalije su već razvijene u muškarcu, onda bi operacija mogla biti potrebna za plastičnu vanjsku genitalije.

Uklanjanje neželjenih dlaka obavlja se raznim metodama uklanjanja dlaka.

Ne klasični oblik se tretira kada postoje izražene kliničke manifestacije u obliku kozmetičkih nedostataka (povećani gubitak kose ili akne), kao i smanjenje reproduktivne funkcije.

Ovim se oblikom propisuje 0,25-0,5 mg dexametazona ili 2,5-5 mg prednizona po noći kako bi suzbijali proizvodnju ACTH-a od strane hipofize. Također, akne i hirzutizam reagiraju dobro na liječenje u žena koje koriste anti-androgena kao što je ciproteron, koji je dio oralnih kontraceptiva, kao što su Diane-35.

Kod muškaraca, neclasijski oblik nedostatka 21-hidroksilaze ne treba liječenje.

pogled

Prognoza u potpunosti ovisi o pravodobnosti dijagnoze koja sprječava izražene poremećaje u strukturi vanjskih genitalija kod djevojčica. Također je važno adekvatnost terapije, tj. E. Ako je doza lijekova je nedostatna ili postoje znakovi predoziranja, većina pacijenata ostati usporava i žene masculinized figure.

Sve to vodi kršenju psihosocijalne prilagodbe. No, s odgovarajućim liječenjem, čak iu žena koje imaju oblik gubitka soli, mogući su normalni napad i trudnoća.

S toplinom i skrbi, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa - ovo je čitava skupina nasljednih bolesti koje proizlaze iz prisutnosti defekta u transportnim protein spojevima koji sudjeluju u proizvodnji hormonskog kortizola u adrenalnom korteksu. Hormoni, luženi nadbubrežnim žlijezdama, uključeni su u regulaciju rasta i razvoja tijela. Inače, ovu patologiju naziva se adrenogenitalni sindrom ili hiperplazija adrenalnog korteksa. Bolesti ove skupine povezane su sa zajedničkim mehanizmom razvoja koji je povezan s smanjenjem sinteze kortizola, što dovodi do povećanja izlučivanja adrenokortikotropnog hormona, što rezultira zadebljanjem nadbubrežnog korteksa.

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa - nasljedna patologija, a pojava bolesti kod dječaka i djevojčica je ista. Postoji šest kliničkih varijanti kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa, od kojih je većina nespojivo s životom, što objašnjava visoku stopu smrtnosti novorođenčadi s tom patologijom.

Prema medicinskoj statistici, velika većina slučajeva (oko 90%) kongenitalne hiperplazije adrenalnog korteksa uzrokovana je nedostatkom proteina 21-hidroksilaze. Prevalencija ovog oblika bolesti povezana je s nacionalnošću. Na primjer, među predstavnicima bijele rase, bolest se javlja kod jednog djeteta za 14.000 novorođenčadi, au Eskimima - 1 slučaj za 280 novorođenčadi.

Do sada je problem dijagnoze ove bolesti u većini razvijenih zemalja je riješen pomoću neonatalnog probira za manjak proteina od 21-hidrolaze, koji se temelji na određivanju razine 17-hidroksiprogesterona u krvi uzetom iz novorođenče peta. Ova studija je provedena kako bi se povećala rano otkrivanje kongenitalne adrenalne hiperplazije, koji omogućuje pokretanje početka nadomjesne hormonske terapije prije simptoma adrenalne insuficijencije.

Čimbenici koji povećavaju rizik od kongenitalne adrenalne hiperplazije, je postojanje ove bolesti u jednom od roditelja ili ako roditelji su nositelji gena koji određuje neispravan transport proteina potrebnih za sintezu kortizola iz kore nadbubrežne žlijezde. Ako je sličan gen prisutan u oba roditelja, u četvrtini slučajeva postoji rizik od pojave patologije kod djeteta.

Mehanizam razvoja kongenitalne adrenokortikalne disfunkcije

Rezultat genetski poremećaj proteina transportnih je smanjiti proizvodnju kortizola u bubrežnoj kori i aldosterona, što rezultira adrenalne insuficijencije, što zauzvrat uzrokuje povećanje proizvodnje hipofize adrenokortikotropnog hormona koji regulira nadbubrežne žlijezde. Hipersekrecija adrenokortikotropnog hormona potiče razvoj nadbubrežne hiperplazije i povećanje proizvodnje muških spolnih hormona, androgena. Povećanje koncentracije androgena dovodi do hiperandrogenizma koji se klinički manifestira u promjeni genitalnih organa i prekomjernom rastu poklopca kose na licu i tijelu.

Simptomi kongenitalne disfunkcije nadbubrežne žlijezde

Klinička slika kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa uzrokovana defektom enzima 21-hidroksilaze ovisi o stupnju njegove ekspresije i manifestira se u tri oblika:

- jednostavan oblik viril;

Otkrivanje oblika kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde je najčešći (nalaze se u tri slučaja od ukupno četiri), a uzrokovana je potpunu blokadu proteina od 21-hidrolaze, koji podrazumijeva povredu proizvodnju glukokortikoida i mineralokortikoida, uključujući kortizol i aldosteron. Započela je u maternici, kongenitalna adrenalna hiperplazija vidjeti gotovo odmah nakon rođenja, simptomi adrenalne insuficijencije i viška androgena.

Novorođenče djevojke pate dok ženka androginije, koja se manifestira stvaranje reproduktivnih organa muškog tipa, naime, povećanje klitorisa, svoje sličnosti s penisom i ujedinjavanje usana poput skrotum. Unutarnji genitalni organi ne mijenjaju anatomski oblik. Međutim, zbog višak androgena, u nedostatku terapijskih mjera, djevojke neće imati menstruaciju.

U novorođenčadi dječaci, kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa manifestira se u obliku povećanja veličine penisa i povećane pigmentacije skrotuma, zbog čega se njezina boja tamne. Ako ne izvršite pravodobno ispravljanje hiperandrogenizma, bolest je sklona brzoj napredovanju, što dovodi do brzog zatvaranja područja kostiju rasta, što će dovesti do toga da djeca ostanu kratka. Osim toga, kod dječaka u dobi od 2-3 godine, primijećeno je rano nagrizanje glasa, prekomjerni razvoj mišića i rast kose u ingvinalnoj zoni.

Smanjene koncentracije kortizola i aldosterona u kongenitalne adrenalne hiperplazije dovesti do adrenalne insuficijencije, koji se klinički manifestira se u obliku labavu sisanja, povraćanje, dehidracija, smanjena aktivnost i zatamnjenje kože.

Jednostavna virilna forma kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa razvija se djelomičnim očuvanjem enzimatske aktivnosti 21-hidroksilaze, pa se simptomi nadbubrežne insuficijencije ne promatraju, a transformacija genitalnih organa je slična onoj oblika gubitka soli.

Postupubertatni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa razvija se s blagim defektom enzima 21-hidroksilaze, što dovodi do umjerenog smanjenja razine kortizola i aldosterona i blagog povećanja koncentracije adrenokortikotropnog hormona. To je razlog činjenice da djeca nemaju simptome adrenalne insuficijencije i poremećaja u strukturi vanjskih genitalija. Bolest se može otkriti kada se bolesnici liječe problemom neplodnosti ili menstruacijske disfunkcije, kao i s pretjeranom muškom vrstom kose. U nekim slučajevima, genetsko oštećenje enzima je toliko beznačajno da se ne može pojaviti klinički tijekom životnog vijeka.

Dijagnoza kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

Uz analizu anamnestičkim podacima na prisutnost takve bolesti u obiteljskoj povijesti, fizičkog pregleda, glavni kriterij za dijagnozu su laboratorijska istraživanja podataka. Određivanje razine 17-hidroksiprogesterona (kortizol prekursor) i razine androgena jedan je od glavnih dijagnostičkih kriterija kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovanih defektom enzima 21-hidroksilaze.

Nedostatak hormona nadbubrežne žlijezde - aldosteron - može se otkriti mjerenjem razine aktivnosti renina u krvnoj plazmi čiji je rast karakterističan za oblikovanje patologije. Osim toga, provjerava se i razina adrenokortikotropnog hormona u krvi, čiji visoki indeksi, zajedno s drugim laboratorijskim podacima, potvrdit će prisutnost kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. Suvremene dijagnostičke metode također sugeriraju genetsku analizu kako bi se utvrdio gen koji oštećuje transportne enzime.

Neonatalni probir, održanoj 4-5 dana nakon rođenja i koji uključuje studiju 17-hidroksiprogesterona u petu krvi djeteta, otkriva inherentnu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde u najkraćem mogućem vremenu.

Liječenje kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

Na temelju uzroka bolesti i nedostatak sposobnosti da utječu na nju, ljekovita mjere sastoje se od obavljanja pacijenta hormonske nadomjesne terapije tijekom svog života, možda ćete morati platiti nedostatak kortizola i suzbijanju proizvodnje androgena u bubrežnoj kori. Doza glukokortikoida odabrani individualno prema starosti i općem dijelu pacijentovog tijela (prosječna dnevna doza održavanja je 10-15 mg / m². Od površine tijela). Prednizon i deksametazon ima produljeno djelovanje, povoljniji za korištenje odraslog pacijenta, budući da uzrok neželjenih efekata za dječje usporenog rasta organizma. Djeci optimalno koriste prirodni glukokortikoid - hidrokortizon u tabletama "Kortef".

Ako se povećava aktivnost renina u krvnoj plazmi, što ukazuje na smanjenu razinu aldosterona, potrebno je imenovanje mineralokortikoida. Najčešća upotreba fludrocortisona, čija se doza treba odabrati uzimajući u obzir laboratorijski test renin aktivnosti, iznosi oko 0,05-0,15 mg / dan. Povremeno, uvođenje solnih otopina (natrijev klorid), ako postoje zasićene mineralokortikoidi.

Takvi oblici kongenitalne adrenalne hiperplazije, koje se pojavljuju s teškim androgenog proizvodnje, zahtjev, budući adolescencije, hormonska zamjenska terapija termini spolnih steroida temeljenih na odabranom podu. Ako se dijagnoza bolesti izvodi kasno i genitalije u žena razvijene su muške vrste, pribjegavaju kirurškoj intervenciji koja uključuje plastičnu vanjsku genitalije.

Uz višak kose, morate se boriti uz pomoć različitih metoda za uklanjanje dlaka. Neslasični oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa zahtijeva liječenje samo ako postoji hirsutizam ili akne, kao i pomanjkanje plodnosti. U ovom slučaju, žene su prikazane oralnim kontraceptivima - Diana, Janine, itd.

Prognoza bolesti izravno je povezana s vremenom dijagnoze kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa i jesu li korektivni režim pravilno odabrani.

Provedene su konzultacije bolesnika s nadbubrežnim bolestima:

Sleptsov Ilya Valerevich,
Kirurg-endokrinolog, doktor medicinskih znanosti, profesor kirurškog odjela s tečajem kirurške endokrinologije, član Europske udruge endokrinih kirurga

Rebrova Dina Vladimirovna,
Liječnik-endokrinolog, kandidat medicinskih znanosti.
Pomoćnik Katedre za endokrinologiju nazvan po akademiku V.G. Baranovu Sveučilišta Sjeverno-zapadno medicinsko sveučilište po imenu II Mechnikov.
Član Europskog društva endokrinologa, Međunarodna zajednica za endokrinologiju, Udruga endokrinoloških društava St. Petersburg.

Fedorov Elisei Alexandrovich,
Kirurg-endokrinolog najviše kategorije kvalifikacije, kandidat medicinskih znanosti, stručnjak Sjeverozapadnog endokrinološkog centra. Jedan od najiskusnijih kirurga u Rusiji, koji obavlja operacije na nadbubrežnim žlijezdama. Operacije se obavljaju minimalno traumatičnim retroperitoneoskopskim pristupom kroz lumbalne punkcije, bez rezova.

- Petrogradska grana (St. Petersburg, Kronverksky Prospect, 31, 200 metara od "Gorki" metro stanice, telefon snimke (812) 498-10-30, od 7.30 do 20.00 sati dnevno..);

- Primorska grana (St. Petersburg, ul. Savushkina, d. 124, Bldg. 1, 250 metara desno od "jogging" metro stanice, telefon snimanja (812) 344-0-344 od 7,00 do 21,00 radnim danom i od 7.00 do 19.00 vikendom).

Za konzultacije, navedite sve rezultate ankete dostupnim vama.

Pažnja pacijenata!

Trenutno u Sjeverozapadnom centru za endokrinologiju besplatno ispitivanje bolesnika s neoplazmom nadbubrežnih žlijezda u stacionarnim uvjetima. Istraživanje se provodi pod MLA program (obvezno zdravstveno osiguranje) ili SMP (specijalizirana medicinska skrb). Pacijent troši 3-4 dana u bolnici, koji se nalazi na adresi:., St. Petersburg, Fontanka nasipu, d 154. Anketa se provodi specifikaciju dijagnoze i odluke o prisutnosti ili odsutnosti indikacije za kirurško liječenje tumora na nadbubrežnoj žlijezdi. Istraživanje se provodi pod nadzorom endokrinolozima i endokrini kirurgije centra.

Za registraciju besplatne hospitalizacije nerezidentnih pacijenata morate poslati kopiju traženih dokumenata (putovnica: stranice s fotografijama i osnovnim informacijama stranice sa registracijom, politika obveznog zdravstvenog osiguranja, snils, rezultati postojećih anketa) na adresu [email protected] Pitanja o hospitalizaciji mogu se zatražiti od liječnika-endokrinologa Dyukareva Oksana Alexandrovna na telefon +7 931 2615004 (radnim danom, od 9 do 17 sati).

Pacijenti iz Sankt Peterburg prije ulaska u kliniku da se prijave za puno radno vrijeme (upis putem telefona 344-0-344, Primorsky ogranak centra, adresa: Savushkina St., 124, zgrada 1).

Prethodno pubertet

Prerana puberteta je sindrom u kojem se uočava pojava sekundarnih seksualnih značajki ranije nego uobičajeno, naime u ženskoj djeci mlađoj od 8 godina i muškoj djeci - do 9 godina

corticosteroma

Kortikostero je hormonalno aktivna neoplazma nadbubrežnog korteksa, koja se manifestira kao simptomi hiperkorticizma (sindrom Itenko-Cushing)

Analize u St. Petersburgu

Jedna od najvažnijih faza dijagnostičkog postupka je izvođenje laboratorijskih testova. Najčešće, pacijenti moraju obaviti test krvi i urinarnu analizu, ali često i drugi laboratorijski materijali također podliježu laboratorijskim testiranjima.

Konzultacije endokrinologa

Stručnjaci Sjeverno-zapadnog endokrinološkog centra obavljaju dijagnostiku i liječenje bolesti endokrinog sustava. Endokrinolozi centra u svom radu temelje se na preporukama Europske udruge endokrinologije i Američke udruge kliničkih endokrinologa. Suvremene dijagnostičke i terapeutske tehnologije pružaju optimalan rezultat liječenja.

Analiza na ACTH

ACTH test koristi se za dijagnosticiranje bolesti povezanih s adrenokortikalnom disfunkcijom, kao i tijekom praćenja nakon kirurškog uklanjanja tumora

Konzultacije ginekologa-endokrinologa

Ginekolog-endokrinolog je jedan od najpopularnijih stručnjaka Sjeverno-zapadnog endokrinološkog centra. Konzultacije ginekologa u Petrogradu su među najtraženijim, a konzultacije ginekologa - endokrinologa - osobito. Velika većina bolesti koje vode žene da konzultiraju ginekologa imaju svoje probleme u poremećenom funkcioniranju endokrinog sustava. Zato mnogi bolesnici koji traže pomoć u endokrinološkom centru trebaju samo ginekolog-endokrinolog, au nekim slučajevima - također u savjetovanju terapeuta-endokrinologa

Analiza za aldosteron

Aldosteron je hormon kojeg proizvodi adrenalinski korteks. Njegova glavna funkcija je regulacija sadržaja natrijevih i kalijevih soli u krvi

SAD nadbubrežnih žlijezda

Ultrazvuk nadbubrežnih žlijezda je studija usmjerena na opisivanje veličine i unutarnje strukture nadbubrežnih žlijezda. Izvedeno istodobno s ultrazvukom bubrega

Konzultacije urologa-andrologista

Andrologija je područje medicine koja proučava muškarce, mušku anatomiju i fiziologiju, bolesti muške seksualne sfere i metode njihova liječenja. Trenutačno specijalizacija andrologije u Rusiji ne postoji, stoga stručnjaci koji se žele baviti ovim područjem medicine trebaju dobiti osnovno obrazovanje u urologiji, nakon čega slijedi dodatna specijalizacija u endokrinologiji

Konzultacije dječjeg endokrinologa

Vrlo često, pacijenti koji nisu navršili 18 godina, pozivaju se na stručnjake Sjeverno-zapadnog endokrinološkog centra. Za njih su u središtu posebni liječnici - dječji endokrinolozi

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa

Pojam VDKN ujedinjuje nekoliko nasljednih bolesti povezanih s kvarovima hormonskog podrijetla i fizičkog razvoja. Kongenitalna patologija - disfunkcija nadbubrežnog korteksa uzrokuje defekt u enzimima koji su odgovorni za proizvodnju hormona. Postoje razne manifestacije ove povrede, od kojih su neke opasne po život, dok druge samo smanjuju razinu udobnosti. Ako je dijagnoza ispravno napravljena i hormonska terapija uvedena na vrijeme, bolest neće utjecati na rast i formiranje seksualnih karakteristika.

simptomi

Budući da se dijete rodi s tom patologijom, u većini slučajeva može se otkriti odmah nakon rođenja. Prekomjerni steroidni hormoni androgeni izazivaju razvoj kod muškog tipa. Znakovi disfunkcije nadbubrežne kore su simptomi hermafroditizma kod djevojčica, rođeni su s lažnim muškim genitalnim organima. To se uvijek ne vidi jasno, ponekad se patologija izražava blagim porastom usne šupljine, dok se unutarnji organi razviju bez patologija.

Kod muškaraca u djetinjstvu, reproduktivni organ povećane veličine, skrotum dobiva tamnu boju. Ponekad novorođenče nije točno identificiran spol, a patologija se otkriva tek nakon nekoliko godina. Ako se bolest ne zanemari, u početku se simptomi nadbubrežne žlijezde očituju brzim rastom, ima dlaka na prsima, abdomenu. Pacijent može osjetiti seksualno uzbuđenje od ranog doba.

U adolescenciji, kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa dovodi do zaustavljanja u razvoju koštanog sustava, osoba prestaje rasti. Neplodnost se može razviti, ženke nemaju menstruaciju, maternica je nerazvijena, jajnici male veličine s cistima. Pogrešne proporcije ramenima širokih tijela, uskih bokova, tinejdžerice ne razvijaju normalno mliječne žlijezde. Pored problema s fiziologijom, pacijenti često imaju poteškoće s društvenom prilagodbom

Uzroci i slijed razvoja bolesti

Nasljedna bolest kod djece ovisi o mnogim čimbenicima, au nekim etničkim skupinama uobičajena je kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa. Kao rezultat mutacija gena u kortikalnom sloju, hormoni se počinju razvijati na pogrešan način. Kao nuspojava razvija se nedostatak nadbubrežne žlijezde, potiskuje sintezu enzima parnim žlijezdama.

Takve promjene u tijelu dovode do višak hormona ACTH koji proizvodi hipofiza. To uzrokuje povećanje veličine nadbubrežne žlijezde i povećanu proizvodnju muških hormona - androgena.

Nedostatak glukokortikoida uzrokuje nedovoljnu proizvodnju jetre glukoze. Nedostatak ovog spoja dovodi do slabosti, smanjene motoričke aktivnosti, razvoja atrofije mišića. Kao rezultat toga, inzulin se povećava, započinje hipoglikemija. Smanjenje aldosterona očituje se kako slijedi: kalij nadomješta natrij, ima višak jednog alkalijskog metala i nedostatak drugog. Tlak u pacijenta postaje niži zbog nedostatka tekućine u tijelu.

Razvoj patologije dovodi do smanjenja krvnog tlaka koji pridonosi nedostatku kateholamina. Stanje posuda pogoršava se opskrba krvlju perifernih posuda uznemirena. Unutarnji organi nemaju dovoljno hranjive tvari, njihov rad je poremećen. U gušterači, tripsin se ne sintetizira, proizvodnja klorovodične kiseline u želucu se smanjuje. U svezi s neispravnostima u funkcioniranju gastrointestinalnog trakta, često se javlja mučnina, hrana se ne probavlja i apetit se gubi.

Temelj za spolne hormone je kolesterol, a njihov nedostatak dovodi do razvoja neplodnosti. Stoga pacijenti imaju problema s začećem, a dijete rođeno VDKN može biti naslijeđeno. Da bi se umanjila šteta od nedostatka hormona, CNS proizvodi kortikotropin u velikim količinama. Kasnije se aktiviraju melanociti koji uzrokuju zatamnjivanje kože.

Otvoreni oblik

Karakteristična značajka je potpuno blokiranje enzima 21-hidroksilaze. Proizvodnja aldosterona i kortizola je poremećena. Kada se aldosteron spusti na VDKN, voda s natrijem izlučuje se iz tijela. Oblik kongenitalne patologije manifestira se iz prvih dana života, pacijenti imaju nadbubrežnu insuficijenciju i povećani sadržaj androgena. U nedostatku pravodobnog liječenja moguće je smrtonosni ishod.

Vanjski genitalija ženki slični su muškolskom izgledu. Dječaci s dvije godine starosti su pretjerano mišićavi, vegetacija se pojavljuje u preponama. Pogoršanje stanja počinje 5 dana nakon rođenja:

  • Tu je povraćanje;
  • Dijete postaje tromo, nerado uzima grudi;
  • Dječak je vrlo tanak.

Jednostavan oblik

Virusni VDKN predstavlja manju opasnost nego soltering, budući da se proizvodnja 21-hidroksilaze smanjuje, ali se ne prestaje potpuno. Ova patologija je manje uobičajena i javlja se bez razvoja nadbubrežne insuficijencije. Poput oblika gubitka soli, to dovodi do poremećaja u razvoju vanjskih genitalija, koja počinje dvanaestom tjednom intrauterinalnog razvoja. Ali se ne opažaju anomalije ravnoteže vode i soli.

Ne-klasični oblik

Smanjuje aldosteron i kortizol, ali indikatori ne dostižu kritičnu razinu. Blago povećava sadržaj adrenokortikotropnog hormona. Stoga, u maloj djeci, genitalni organi se razvijaju bez anomalija, a ne ukazuje na adrenalnu insuficijenciju. U ženki je moguće otkriti nadbubrežne bolesti nakon pojave znakova virilizacije u adolescenciji. Tipično, pacijenti se odnose na liječnika s pritužbama zbog prekomjernog gubitka kose, kvarova u menstrualnom ciklusu ili neplodnosti. Postoje slučajevi kad osoba živi s patologijom cijelog života i ne primjećuje nikakve nelagode.

Suvremene dijagnostičke metode

Prije slanja pacijenta na dijagnozu, liječnik bi trebao slušati njegove pritužbe i napraviti potpunu sliku o bolesti. Za dijagnosticiranje VDKN u naprednim gospodarskim zemljama koristi se neonatalni screening. 4-5 dana nakon rođenja, djetetu se uzima krvni test. Kao marker ovog poremećaja djeluje 17-hidroksiprogesteron. Podaci o laboratorijskim ispitivanjima u zdravih osoba ne bi trebali pokazivati ​​više od 6 nmol / litra.

Ispitivanje ultrazvuka žlijezde, što omogućava određivanje stanja koštanog sustava s kongenitalnim oblikom, obavlja se. Istraživanja pokazuju da bolesnici s povišenim šećerom u krvi imaju manjak steroidnih hormona. Vrlo često se procjenjuje prisutnost patologije nakon provođenja krvnih i urinskih testova, koji nisu skuplji kao i genetske studije. Na oblika gubitka soli ukazuje na povećanu količinu renina, kao i oslobađanje natrija uz urin.

Liječenje VDKN-a

Liječenje bolesti potpuno je nemoguće, ali bilo koji hormonski poremećaj, adrenalna disfunkcija, koja ima teške simptome, zahtijeva lijekove. Odredite liječenje liječniku koji može ispravno odabrati lijek. Doziranje se također može izračunati samo od strane liječnika. Da biste vratili hormonsku pozadinu, uzmite hormonske lijekove, koji uključuju:

  • hidrokortizon;
  • deksametazon;
  • Fludkortizon.

Nakon kliničke slike, pacijent mora strogo slijediti preporuke liječnika. Obvezni uvjeti za očitovanje poboljšanja - održavanje zdravog načina života i prehrane. Ako se lijekovi ne probavljaju kroz probavni trakt, ili je bolest ozbiljna, intravenozna ili intramuskularna medicina je potrebna. Važno je slijediti propisanu dozu lijekova i ne prestati uzimati ih.

Ako je djevojka pogrešno formirala genitalije, možda je potrebno obaviti plastičnu operaciju. Da biste dobili osloboditi od akni i kose na nepoželjna mjesta, oralni kontraceptivi su propisane. Također dobili osloboditi od povećanog gubitka kose nakon laserskog uklanjanja dlaka. Ako pacijent doživi stres ili pati od osjećaja inferiornosti, on treba posjetiti psihologa.

prevencija

Jedini način da se zaštiti od bolesti jest da se u medicinskom pogonu ispitujete prije zamišljanja djeteta. Liječnik će napraviti kartu reproduktivnog zdravlja roditelja, koji će pomoći u određivanju vjerojatnosti djeteta s mutacijama. Često se patološke manifestiraju samo ako su majka i otac nositelji mutiranog gena. Naravno, nositelji možda ne znaju da imaju problema s genetikom.

Nakon konzultacija, liječnici su testirani. Normalni pokazatelji upućuju na to da par može imati zdravu bebu. Ako se VDKN nalazi samo u jednom od supružnika, gen za bebu ne smije se prenijeti. Posebno je važno proći takve studije za žene koje su imale pobačaja. Dakle, liječnik će moći odabrati lijekove, prijem koji će omogućiti čak i bolesnicima s otkrivenim patologijama da imaju djecu.

Dijeta za bolesnike s VDKN

Budući da razvoj spolnih hormona pridonosi kolesterolu, važno je uključiti u dijetu zasićenu tom spojem jela. Nalazi se u hrani životinjskog podrijetla, stoga je izuzetno nepoželjno pridržavati se vegetarijanske prehrane. Pacijenti s oblikom soli ne trebaju samo životinjske masti, već i slanu hranu. Važno je konzumirati dovoljnu količinu tekućine, ali ne želite piti kavu i čaj. Benefit donosi svježe povrće i voće, koje svakodnevno moraju biti uključene u jelovnik.

pogled

Početni tretman je pokrenut, to je veća vjerojatnost poboljšanja. Međutim, u obliku soli postoji velika smrtnost među dojenčadi. Nedostatak apetita i degeneracija mišićnog tkiva mogu biti uzrok anoreksije. U slučaju viralnog oblika, prognoza je pozitivna, ali često ženske pacijente zahtijevaju kiruršku intervenciju. U prepoznavanju androgenitalnog sindroma osoba treba pratiti tijekom čitavog života.

U bolesnika koji prate njihovo zdravlje, simptomi se manifestiraju mnogo manje. Ako redovito uzimate hormonske lijekove, od djetinjstva, kosti će se razviti u normalno stanje. Pacijent neće biti kratak, on će imati lik bez izobličenja proporcija. Bit će moguće zatrudnjeti i roditi zdravo dijete.

Kako se trudnoća javlja u disfunkciji adrenalnog korteksa

Daleko od uvijek disfunkcije adrenalnog korteksa kod žena dovodi do neplodnosti. Postoje mnogi slučajevi u kojima pacijenti uspijevaju postati trudni čak i bez hormonskih lijekova. Androgeni su uključeni u sintezu estrogena, ali ako taj proces prolazi s poremećajima, primjećuje se slaba ovulacija ili uopće ne počinje. Unutarnji dio sluznice maternice u prvoj polovici ciklusa ne zreli dovoljno, i na kraju nije pripremljen za davanje djeteta. Kao rezultat toga, fetus ne može postići uporište, ili se povećava prijetnja pobačaja.

Stoga, imenovanje lijekova koji potiskuju sintezu androgena, daje rezultate samo u slučaju izraženog VDKN. Često pacijenti su propisani oralni kontraceptivi ili u redu s anti-androgenim djelovanjem. Nakon početka trudnoće, potencijalne majke su kontraindicirane u uzimanju metilprednizolona i deksametazona, budući da ti lijekovi mogu izazvati pobačaj.

VDKN uzrokovan defektom od 21 hidroksilaze

Pod utjecajem enzima 21-hidroksilaze 17a gidropsiprogesteron prelazi u 11-deoxycortisol i progesterona - 11-deoxycorticosterone. Nadalje, dobiveni spojevi tvore hormone aldosteron i kortizol. Kongenitalni sindrom razvija se na pozadini enzimatskih defekata koji doprinose smanjenju sadržaja tih hormona. Kao rezultat, postoji povećana sinteza androsterona, što uzrokuje androgenizaciju.

Ako postoje znakovi VDKN-a, trebali biste kontaktirati endokrinologa koji će napraviti kompletnu kliničku sliku i dati preporuku za testove. Samo prema rezultatima laboratorijskih testova liječnik može napraviti točnu dijagnozu i propisati liječenje. Samoregulacija u ovom slučaju može samo štetiti, ali pacijent može poboljšati sveukupno stanje ako vodi zdrav stil života.

Što je kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa i što može uzrokovati patologija?

Medicinske analize i eksperimenti govore o stvarnosti podrijetla bolesti od živčanog preopterećenja. U stalnom iskustvu i stresu, ljudsko tijelo ne može adekvatno percipirati okolne informacije, postaje manje koncentrirano i pažljivo. Očitaje takvih simptoma je rezultat povećanog sadržaja kortizola, hormona odgovornog za hipokampus. Nadbubrežne žlijezde prestaju funkcionirati normalno ako količina hormona nije regulirana, a hipotalamus je odgovoran za taj proces.

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa

Razvoj patologije nastaje kada su transportni proteinski spojevi poremećeni. S njihovim sudjelovanjem, proces proizvodnje hormonskog kortizola javlja se u nadbubrežnom korteksu. Za rast i razvoj živog organizma, hormoni koji su potrebni nadbubrežne žlijezde. Ako se ovaj postupak prekrši, bolesti koje su nasljedne javljaju. Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa može se naći pod imenom hiperplazija ili adrenogenitalni sindrom.

Za sve bolesti, ovaj odjeljak karakterizira smanjenje sinteze kortizola, što rezultira povećanjem lučenja adrenokortikotropnog hormona, a adrenalinski korteks zgušnjava. Postoji disfunkcija istog broja kod djevojčica i dječaka. Ukupno, liječnici razlikuju šest kliničkih varijanti ove kongenitalne patologije. Kod nekih od njih, funkcioniranje tijela je nemoguće, što dovodi do visoke smrtnosti novorođenčadi s dijagnozom patologije.

Gotovo svi slučajevi kongenitalne hiperplazije adrenalnog korteksa izazivaju defekt u proteinima 21-hidroksilaze. Prevalencija bolesti izravno je povezana s nacionalnošću.
Na video o adrenogenitalnom sindromu:

Uzroci i slijed razvoja bolesti

Poremećaj adrenalnog korteksa pripada skupini nasljednih bolesti. Čimbenici koji povećavaju rizik od bolesti:

  • prisutnost patologije u roditelju;
  • roditelji su nosači gena koji izazivaju manjak transportnih proteina.

Ako oba roditelja imaju takav gen, tada će rizik od pojave bolesti biti u 25% slučajeva.

Genetski poremećaj transportnih bjelančevina rezultira neadekvatnom proizvodnjom kortizola i aldosterona u adrenalnom korteksu. Pojavljuje se nadbubrežna insuficijencija i povećava se produkcija adrenokortikotropnog hormona. S razvojem nadbubrežne hiperplazije, povećava se proizvodnja muških spolnih hormona, androgena.

Obrasci manifestacije disfunkcije

Klinička slika disfunkcije adrenalnog korteksa ovisi o stupnju manifestacije poremećaja i otkriva se u tri oblika:

  • solteryayuschaya;
  • jednostavan viril;
  • nelklasičan oblik.

Najčešće kod djece postoji oblik kongenitalne disfunkcije koji gubi sol (3 slučaja od 4), što je posljedica potpune blokade proteina 21-hidroksilaze. U tom slučaju dolazi do poremećaja u proizvodnji glukokortikoida i proizvodnje mineralokortikoida. Patologija počinje tijekom perioda intrauterinalnog razvoja i pokazuje se gotovo odmah nakon rođenja.

Postotak prevalencije viril i soltering oblika patologije

Prve manifestacije su:

  • insuficijencija nadbubrežne žlijezde;
  • višak androgena.

Na rođenju kod djevojaka razvijaju se spolni organi na muškarcu:

  • klitoris se povećava;
  • fuzija labi je poput skrotuma.

Unutarnji spolni organi ostaju normalni i ne mijenjaju anatomski oblik. U nedostatku liječenja i regulacije hormonske sfere, djevojke neće imati menstruaciju.

Dječaci s kongenitalnom disfunkcijom adrenalnog korteksa dobivaju povećani penis i povećanu pigmentaciju skrotuma. Samo pravodobno ispravljanje hiperandrogenije će pomoći da se izbjegne brz napredak. Opasno je brzo zatvoriti područja rasta kostiju, što čini da djeca ušutkaju. Kod dječaka u dobi od 2-3 godine, rano kvarenje glasa, abnormalni razvoj mišića i rast kose u ingvinalnoj zoni može se pojaviti.

Jednostavan oblik virila se razvija s djelomičnim očuvanjem enzimatske aktivnosti 21-hidroksilaze. Ne pojavljuju se simptomi insuficijencije nadbubrežne žlijezde, a transformacija genitalnih organa odgovara oblika gubitka soli.

Ako enzim 21-hidroksilaza ima manja odstupanja, razvija se post-puerperatni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. To dovodi do umjerenog smanjenja razine hormona i blagog povećanja koncentracije adrenokortikotropnog hormona. Dojenčad nema simptome adrenalne insuficijencije i abnormalnosti u strukturi vanjskih genitalija. Problem se može identificirati upućivanjem pacijenata s problemom neplodnosti ili menstruacijske disfunkcije.

simptomi

Bolesnici s poremećajima u radu adrenalnog korteksa opaženi su:

  • slabost i umor;
  • smanjen apetit;
  • bol u trbuhu;
  • povraćanje i mučnina;
  • gubitak težine;
  • teška pigmentacija kože ili sluznice;
  • poremećaji u radu crijeva (konstipacija ili proljev);
  • razdražljivost, apatija;
  • vrtoglavica;
  • promjene u okusu, mirisu i sluhu.

Klinički pregled može otkriti povećanje kalija u krvi, hipoglikemija i povećanje troske dušika. Postoji smanjenje tlaka i tahikardije.

U žena se promatra menstruacija i neplodnost. U nekim oblicima, bolest sliči sindromu policističnih jajnika, što se može identificirati analizom krvi. Vanjska struktura genitalnih organa kod djevojčica može biti poput muškaraca s normalnim očuvanjem unutarnjih genitalija.

Dojenčad ima tromo usisavanje, dehidraciju i acidozu, povraćanje i adinamiju.

Simptomi samotnog oblika VDKN

Suvremene dijagnostičke metode

Dugotrajna dijagnoza kongenitalne patologije u razvijenim zemljama koristi neonatalni screening, koji omogućuje otkrivanje nedostatka proteina 21-hidroksilaze. Da biste to učinili, odredite razinu 17-hidroksiprogesterona u krvi preuzetoj iz pete novorođenčeta. Tako možete identificirati bolest u ranoj fazi i započeti s nadomjesnom terapijom hormona.

Prikupi se anamneza i otkriva prisutnost patologije u obitelji, a zatim se provode laboratorijski testovi na razini 17-hidroksiprogesterona.

Kad se određuje oblik soli, nedostatak aldosterona određuje se mjerenjem razine aktivnosti renina u krvnoj plazmi. Genetska analiza se provodi i identificira gen koji oštećuje transportne enzime. Ultrazvučni pregled jajnika i određivanje metabolita androgena u mokraći - čak se koristi i pojašnjenje dijagnoze.

Liječenje i kliničke preporuke

U svrhu liječenja, oni razmatraju uzroke razvoja patologije, sposobnost da ga utječu. Pacijent je odabran za zamjensku hormonsku terapiju za cijeli svoj život, potrebno je nadoknaditi nedostatak kortizola i suzbiti proizvodnju androgena u adrenalnom korteksu.

Lijek se dozira pojedinačno, ovisno o području dobi i tijela. Doza održavanja je 10-15 mg / m2. površina tijela. Produljeno djelovanje prednizolona i deksametazona čini ih idealnim za odrasle. Kod djece na recepciji može doći do kašnjenja tjelesne visine, zbog čega je prirodni glukokortikoid, na primjer, preporučena tableta "Kortef".

Za nadopunu mineralokortikoida koristi se fludrocortison, a liječnik odabire dozu prema analizi.

Kako se trudnoća javlja u disfunkciji adrenalnog korteksa

U postpubertetskom obliku disfunkcije, pobačaja, medicinskih pobačaja i pobačaja moguće je razvijanje fetusa. Trudnica može imati dehidraciju, smanjenu ravnotežu elektrolita, gubitak apetita. Od 28 tjedana stanje se poboljšava. No liječenje hormona ne može se zaustaviti. Može se javiti rano odjeljivanje posteljice ili kašnjenje u trudnoći. Porijeklo i puerperij su također stresne situacije za nadbubrežne korteksa. Potrebno je stalno pratiti razinu hormona u krvi tijekom trudnoće.

prevencija

Ako liječenje neplodnosti za disfunkciju nadbubrežne žlijezde za 3 godine ne daje rezultate, pribjegava operaciji, nastavlja uzimati glukokortikoide. Prognoze su povoljne za rano otkrivanje bolesti i pravilno odabranu dozu hormona.

Posebna hrana nije osigurana, ali kao rezultat nedostatka hormona aldosterona, može doći do iscrpljivanja soli. Ako krv nedostatka soli, preporuča se povećati količinu soli u prehrani. Inače, problem može dovesti do visokih razina kalija u krvi i niskog krvnog tlaka.
Na videu o liječenju i prevenciji nadbubrežnih bolesti:

Poremećaj adrenalnog korteksa - što je to?

Nadbubrežne žlijezde pripadaju paralelnim organima koji proizvode hormone, koji su odgovorni za sintezu steroida, spolnih hormona i mineralokortikoida. Proizvodnja ovih organa kortizola kontrolirana je u središnjem živčanom sustavu oslobađanjem ACTH.

Disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde, koja je kongenitalna mana (VDNK) kombinira nekoliko vrsta bolesti i naslijedio u autosomno recesivno. Temelj takve povrede je nedostatak enzima, koji su odgovorni za sintezu nadbubrežnih hormona. Najčešće se radi o 21-hidroksilazu ili 11 beta-hidroksilaza koji su uključeni u oblikovanju i mineralokortikoidni kortikosteroida.

Ozbiljnost simptomatskih manifestacija kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa uzrokovana je određenim stupnjem poremećaja enzimske aktivnosti koja je izravno povezana s mutacijom gena. U kliničkoj praksi razlikuju se klasične i neklasicne varijante disfunkcije adrenalnog korteksa, koje ovise o težini manifestacija.

Što se događa u ovom slučaju

Nedostatak prvog enzima s disfunkcijom adrenalnog korteksa očituje se u obliku dva oblika bolesti - jednostavnom (ili nekompliciranom) i solju. I uz kršenje druge funkcije razvija se hipertenzivni oblik bolesti. Kompenzacijski mehanizmi počinju raditi na velikoj proizvodnji ACTH-a, a nadbubrežne žlijezde počinju proizvoditi veći broj glukokortikoidnih prekursora, uglavnom androgena. To je zato što njihove oštećene enzimske tvari ne sudjeluju u njihovoj formiranju.

Za sve vrste VDNK, isti oblik poremećaja je karakterističan, ali sa solnom varijantom također prestaje sinteza mineralokortikoida. Nedostatak aldosterona dovodi do gubitka tjelesne vode i natrija, koji izlaze urinom. To dovodi do porasta krvnog kalija, dehidracije, povećane kiselosti i povećane aktivnosti renina.

Poremećaj adrenalnog korteksa ima različite simptome, ali njegov hipertonski oblik popraćen je povećanom sintezom deoksikortikosterona. Može odgoditi natrij u tijelu, što dovodi do oštrog porasta sistemskog pritiska.

Klinička slika

Simptomatologija kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa ovisi o vrsti poremećaja. I svi se simptomi razvijaju kao posljedica ove ili one promjene pod utjecajem mutantnog gena.

Jednostavna varijanta patologije

U jednostavnoj formi disfunkcije bubrežnoj kori razvija verilny sindrom, kada žena fetus 12 tjedana razvoja fetusa zbog viška androgena razviti lažni hermafroditizam. Mora se reći da je prisutnost velikog broja muških hormona ne igraju nikakvu ulogu u spolne diferencijacije kod dječaka tijekom trudnoće.

Višak androgena dovodi do razvoja dojenčadi obaju spolova do hiperpigmentacije kože, a nedostatak steroidnih hormona uzrokuje smanjenje šećera u krvi.

Kada se djevojke ispituju nakon rođenja, unutarnji organi reproduktivnog sustava se normalno razvijaju, ali vanjski dio ima mješoviti izgled. U tom slučaju, jajnici mogu raditi u normalnom načinu rada pod uvjetom da se broj muških hormona smanjuje. Ponekad je vanjski dio genitalija s kongenitalnom disfunkcijom nadbubrežnog korteksa toliko promijenjen da kada je spol fiksiran, djevojke su registrirane kao dječaci. U budućnosti imaju znakove:

  • rast kose tijela kod muškog tipa;
  • povećana klitorisa;
  • razvoj muskulature;
  • pojava slabog glasa;
  • rast kostura javlja se ranije nego kod vršnjaka.

Dječaci prolaze rano sazrijevaju zajedno s ubrzanim rastom tijela i kostiju.

Otvoreni oblik

Kada solteryayuschem varijanta kongenitalne adrenalne hiperplazije, uz gore navedenih simptoma mogu uključivati ​​slijedeće simptome koji se nazivaju akutna adrenalna insuficijencija:

  • zaostajanje u razvoju u ranoj dobi;
  • nedostatak apetita djeteta, povećan emetski refleks i povraćanje;
  • zajedno s time dolazi do dehidracije tijela, povećanja količine kalija i hiponatrijemije.

Hipertonični oblik

U hipertoničnoj varijanti kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa otkriven je povećani tlak. Ta hipertenzija najčešće je zloćudna i nije zaustavljena upotrebom uobičajenih antihipertenzivnih lijekova. Smanjenje krvnog tlaka može se postići samo pomoću supstitucijske terapije.

dijagnostika

S takvim patologija kao kongenitalne adrenalne hiperplazije su prilično tipični simptomi, pa dijagnoza može se sugerira prisutnost povećanje postnatalnog androgenization djevojke i preranog razvoja genitalije kod dječaka.

Takvo dijete, bez obzira na spol, ima rano zatvaranje zona za rast kostiju, pa je, premda nešto više od rasta i razvoja na početku, on odrasla osoba slabog rasta. No, s pravovremeno započetom zamjenskom terapijom, postaje moguće normalizirati razvoj tijela.

Dodatne studije s disfunkcijom adrenalnog korteksa potvrđuju točnost dijagnoze:

  1. U krvi se nalazi visoki sadržaj adrenokortikotropnog hormona i 17-OH-progesterona.
  1. U urinu je otkriven porast pregnantrila i keto-steroida.

Obrazloženje se temelji na simptomima:

  • lažni hermafroditizam kod djevojčica;
  • povećano izlučivanje urina i znakovi dehidracije, bez obzira na spol;
  • pored povećanja prethodnika steroidnih homona, otkriva se visoki renin aktivnost krvi.

Kako liječiti nadbubrežne disfunkcije

Za pravilno liječenje disfunkcije nadbubrežne žlijezde trebate se posavjetovati s pedijatrijskim endokrinologom. Kasnije takvi pacijenti i dalje se promatraju u endokrinologu, a žene - kod ginekologa.

Liječenje ove patologije obično je produljeno i izravno ovisi o stupnju insuficijencije i ozbiljnosti curenja. U teškom obliku bolesti, pacijent je prisiljen podvrgnuti zamjenskoj terapiji za ostatak svog života. Kada nestali hormoni ulaze u krv, količina ACTH i androgena automatski se normalizira.

Lijek izbora za kongenitalnu disfunkciju je prednisolon. Ponekad se preporučuje deksametazon. Prijam se provodi ovisno o stupnju nedostatnosti i uzimajući u obzir fiziološke dnevne fluktuacije u proizvodnji hormona.

Nekomplicirani i hipertonični oblik bolesti liječi se supstitucijom sa steroidnim lijekovima. Doziranje se odabire pojedinačno, na temelju primitka podataka o sadržaju njihovih hormonskih progenitora u urinu. Početna količina hormonskih lijekova s ​​zamjenskom terapijom je dvostruka doza od fiziološke.

Poremećaj adrenalnog korteksa s varijantom soli zahtijeva upotrebu zamjenske terapije ne samo kortikosteroidima već i mineralokortikoidima. Za pravilan odabir potrebno je imati podatke o sadržaju krvnih elektrolita. Uz razvoj stresne situacije, trebali biste povećati količinu hormona koji se daju 3-5 puta. U laganim slučajevima s oblikom gubitka soli, nedostatak mineralokortikoida je suprimiran dodavanjem više soli u dijetu pacijenta.

Ako postoji potreba, provodi se operacija za ispravljanje genitalija s kongenitalnom disfunkcijom. Takva intervencija postaje moguća tek nakon godišnjeg liječenja hormonskim sredstvima. U nekim slučajevima, pitanje promjene spola postaje akutno. U ovom slučaju, važno je da dijete ima psihoterapijske sjednice da prevlada stres. Stručnjak će pomoći pacijentu da prihvati sebe i svoje tijelo, te postane punopravni član društva.

Poboljšanje stanja djeteta može se kontrolirati vanjskim manifestacijama. Nakon kratkog tretmana, mišićna masa se smanjuje, tjelesna kosa ne napreduje, potkožna masnoća se preraspodjeljuje.

Pomoć u akutnom stanju

U slučaju razvoja akutne adrenalne insuficijencije potrebno je poduzeti hitne mjere. U ovom patološkom procesu, oštra promjena u sastavu elektrolita u krvi i brzu dehidraciju tijela.

Kriza je obično zaustavljena intravenskom injekcijom tijekom prvog dana otopine glukoze s prednisolonom ili hidrokortizonom. Pored toga, bolesnik se svakih šest sati ubrizgava s mineralokortikoidnim lijekom - uljnom otopinom deoksikortikosterona, ili kortiinima u tabletama.

Kod povraćanja bolesnika unosi se 10% -tna otopina natrijevog klorida. Ako se tlak počinje naglo pasti, tada se koristi parenteralna primjena norepinefrina ili mezatona.

Pacijent s razvojem akutne adrenalne insuficijencije treba biti pod stalnim nadzorom liječnika, prati brzinu otkucaja srca i pritisak.

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa s pravovremenim započetim liječenjem ima pozitivnu prognozu. Takvi bolesnici slobodno žive desetljećima, pod uvjetom da stalno uzimaju terapiju supstitucijom. Stoga, ako se pojavi ovaj problem, roditelji djeteta trebaju se odmah prijaviti s endokrinologom, proći sve potrebne preglede i odmah početi s liječenjem. Svako kašnjenje može rezultirati razvojnim problemom, ali s obliku soli i smrću djeteta kao rezultat dehidracije i drugih poremećaja.

Vi Svibanj Također Željeli Pro Hormone