Endokrine bolesti, koje od rođenja obilježene smanjenom funkcionalnošću štitnjače, klasificiraju se kao kongenitalni hipotireoidizam.

Bolest dojenčadi dovoljno je rijetka (1: 5000). Opasnost od bolesti je hormonalni nedostatak koji značajno inhibira formiranje psihomotornog i neuropsihijskog formiranja kod djece. Među ženama, kongenitalni hipotiroidizam je znatno češći.

Uloga štitne žlijezde

Štitnjača je glavni organ ljudskog endokrinskog sustava koji igra sljedeću ulogu u tijelu:

  1. Kontroliranje glavnih metaboličkih procesa i režima temperature.
  2. Normalizacija metaboličkih kalcijskih procesa.
  3. Utjecaj na formiranje intelektualnog razvoja pacijenta.
  4. U djece, štitnjača formira skeletne mišiće i odgovoran je za razvoj funkcija živaca.

U normalnom stanju, tip hormona koji proizvodi žlijezda štitnjače određuje tiroksin i triiodotironin. Ako se potvrdi dijagnoza bolesti, kongenitalni hipotireoza može uzrokovati djecu da inhibiraju neuropsihološki razvoj.

Čimbenici razvoja bolesti

  • Glavni uzrok hipotireoze je lezija same žlijezde. U ovom slučaju, bolest se definira kao primarni kongenitalni hipotireoidizam. Ponekad se može pojaviti sekundarni hipotireozid, zbog oštećenja hipotalamusa ili hipofize. To može biti popraćeno ozbiljnim poremećajima endokrinog sustava.
  • Osim toga, uzroci razvoja kongenitalnog oblika bolesti određeni su nasljednim faktorom. Genetika igra važnu ulogu u nasljeđivanju bolesti u fazi intrauterinalnog razvoja djeteta, što je objašnjeno genetskim mutacijama.
  • Uzroci bolesti mogu izravno ovisiti o smanjenoj osjetljivosti štitnjače na lijekove koji sadrže jod, što dovodi do poremećaja transportne funkcije za isporuku tvari koje su potrebne za hormonsku sintezu.
  • Najčešće, dijagnoza pokazuje smanjenje osjetljivosti na hormone serije štitnjače. Često se taj fenomen javlja kada trudnica koristi posebnu antithyroid terapiju.

Pathogeneza bolesti

Uzroci bolesti u razvoju fetusa su neadekvatna funkcionalnost štitnjače, što dovodi do nadopunjavanja hormona štitnjače koji prevladava placentarnu barijeru iz majčinog tijela.

Nakon isporuke, razina tih hormona u novorođenčad pada oštro i vrlo su potrebna za formiranje živčanog sustava u novorođenčadi. Posebno trebaju djeca s kroničnim patologijama.

U slučaju kada dijagnoza potvrdi preliminarnu dijagnozu, pojavljuje se ireverzibilni procesi u cerebralnom korteksu kod djece. U kritičnom stupnju, dijete može patiti od mentalne retardacije, a uz najteži razvoj simptoma, može doći do komplikacija poput kretenizma.

Međutim, s pravovremenim započetim terapijskim aktivnostima (najoptimalniji je 1 tjedan života bebe), simptomi poremećaja središnjeg živčanog sustava mogu biti odsutni.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoza

Prije svega, dijagnoza bolesti uključuje neonatalni screening, koji uključuje otkrivanje razine štitnjače-stimulirajućeg hormona (TGT) u krvnim mrljama koje su prethodno primijenjene na filtrirani list papira i osušeni. Neonatalni screening provodi se petog dana života bebe, kada se TGT smanjuje. Istraživanje koje se provodi suprotno ovim uvjetima dovodi do lažnih pozitivnih rezultata.

Ako TGT nakon studije veći od 100 mU / L, etiologija kongenitalnog oblika hipotireoza je bez sumnje. Ako se preporučuju TGT vrijednosti od 20 do 50 mU / l, preporučuje se reanaliza.

Važno je razumjeti da je etiologija hipotireoze u razdoblju novorođenčadi primarna zadaća formiranja daljnje terapije.

Diferencijalna dijagnoza

Kongenitalni hipotireoidizam treba razlikovati od prijelaznog oblika hipertirotropinemije, što podrazumijeva nestabilnu promjenu u razini TGT-a određenu screeningom za kongenitalni hipotireoidizam. Ako se dodaje prolazno smanjenje TGT-a, može se pretpostaviti prolazni hipotireoidizam.

Čimbenici koji izazivaju razvoj prijelaznog oblika hipertireotropije u novorođenčadi su:

  • značajan nedostatak joda;
  • niska težina rođenja;
  • prijevremena dostava;
  • intrauterine infekcije i pothranjenosti;
  • uzimanje lijekova protiv štitnjače trudnicom;
  • autoimunih poremećaja u trudnica.

S težinom simptoma kod djece, može se provesti ponovljeni screening za kongenitalni hipotireoidizam i prolazna hipertropiroemija.

Simptomatologija bolesti

U pravilu, kongenitalni hipotireoza praktički se ne osjeća u prvih 7-10 dana života beba. Negativni simptomi u ovom trenutku mogu se pojaviti samo u 1-2% beba. Prvi karakteristični simptomi pojavljuju se nakon 2-3 mjeseca, kada postanu vidljivi lagani odstupanja u razvoju djece.

Najčešći simptomi bolesti u novorođenčadi su sljedeći:

  • ako su djeca rođena s tjelesnom težinom većom od 3.500 kg;
  • ljepljiv tip lica i blago otvorena usta dok dišu;
  • formiranje edema u supraclavičnoj fozi;
  • u novorođenčadi, tijekom plakanja, primjetan je tanak glas;
  • moguće dugoročne ne-žutice novorođenčadi;
  • Često se respiratorni neuspjeh popravi cijanozom nasolabijalnog područja.

Od 3-4 mjeseca života manifestiraju se simptomi bolesti:

  • smanjenje (ili ukupno odsutnost) apetita;
  • dojenčad može imati česte konstipacije;
  • koža je suha i njezin je piling zabilježen;
  • hipotermija se često promatra u novorođenčadi.

Karakteristična simptomatologija bolesti djece od 6 mjeseci:

  • kašnjenje u tjelesnom razvoju;
  • neprekidno pojavljivanje mliječnih zubi;
  • neke bebe mogu imati psihosomatske odgode.

Važno je uzeti u obzir da se kongenitalni hipotireoza u prvih nekoliko dana od rođenja djeteta može identificirati, oslanjajući se samo na simptome bolesti. Ovaj problem je uspješno riješen screeningom, tako da se rano neonatalno screening treba obaviti u dojenčadi odmah nakon rođenja. Od pravodobno započete terapeutske procedure (najkasnije 1 mjesec nakon rođenja) ovisi o daljnjem razvoju bebe, jer nedovoljna prisutnost hormona u prvih 2-3 tjedna djetetovog života može izazvati nepovratne posljedice u budućnosti.

Liječenje hipotireoze

Bolest kod djece, kao i kod odraslih pacijenata, tretira se supstitucijskom terapijom pomoću terapije hormona štitnjače.

  • Najčešće propisana metoda Eutirox tableta (tiroksina), koja se gotovo ne razlikuje od tiroksina, nastala je prirodno u ljudskom tijelu. Rjeđe je propisana kompleksna terapija s Eutiroxom i Triiodothyroninom. Ova vrsta liječenja smatra se fiziološkim;
  • liječenje kongenitalnog hipotireoza Eutiroxom se propisuje s minimalnom dozom (od 12,5 do 25 μg) s postupnom potpunom zamjenom hormona. Nakon 15-20 dana, doza lijeka bi trebala biti od 100 do 150 μg dnevno;
  • Odrasli pacijenti i djeca s hipotireozom često se propisuju levotiroksin. Početna doza lijeka ovisi o težini simptoma, trajanju neliječene bolesti i općem stanju srčanog sustava. U odraslih osoba, početna doza levotireksina je 75-100 μg dnevno s postupnim povećanjem. Levothyroxine treba uzeti na prazan trbuh 30 minuta prije obroka;
  • Osim toga, prije početka liječenja potrebno je napraviti dijagnozu najmanje jednom svakih šest mjeseci kako bi se odredila količina TGT-a. To će omogućiti procjenu ispravnosti uzete doze lijeka i spriječiti moguće komplikacije. Važno je zapamtiti da se u hipotireozu hormonska terapija provodi tijekom cijelog života pacijenta, jer tijelo nije u stanju vratiti prirodnu proizvodnju hormona štitnjače;
  • u velikom broju pacijenata na hormonskoj terapiji s oštrim otkazom tih lijekova razvija se akutni napad, zbog čega se ne bi trebalo prekinuti specifični tretman.

Glavni zadatak u liječenju hipotireoza je svakodnevna uporaba lijekova. Prekidanje tečaja je strogo zabranjeno!

Na određenom broju pacijenata, simptomi hipotireoza postupno napreduju, pa su potrebni stalni nadzor endokrinologa i prilagodba hormonske doze. Kada se bolest javlja kao posljedica zarazne komplikacije, tada se, u pravilu, funkcija štitnjače vraća nakon terapije. Za potvrdu operativnosti obavlja se obavezna dijagnoza. Ako uklanjanje hormonskih lijekova izaziva ponovljene simptome bolesti, trebali biste nastaviti s terapijom.

Preventivne mjere

Sprječavanje kongenitalnog hipotireoza zahtijeva obvezno medicinsko-genetsko savjetovanje za odrasle pacijente koji se pripremaju za roditelje, posebno ako imaju anamnezu s nasljednom poviješću.

Vrlo često u trudnica, kongenitalni hipotireoza izaziva mutaciju gena i anomalija formiranja štitnjače, ali ako se promatraju određena pravila, sasvim je moguće spriječiti razvoj učinaka u novorođenčadi.

  1. Dijagnoza budućih majki mora se provoditi u fazi pripreme za začeće. Prije svega, utvrđena je razina štitnjače u krvi pacijenta i koncentracija protutijela u odnosu na AT-TPO (tireperoksidazu) i AT-TG (tireoglobulin). Obično bi ta tijela trebala biti odsutna u krvi ili ne više od 18 U / ml (AT-TG) i 5.6 U / ml (AT-TPO). Višak tih antitijela ukazuje na razvoj autoimune upale štitnjače. Ona, u pravilu, napreduje dovoljno polagano i češće dovodi do trajne bolesti. Uz sve gore navedeno, visoka razina protutijela može dovesti do pojave malignih tumora u štitnjači.
  2. Ako je bolest otkrivena prije ženske trudnoće, preporučuje se neposredno liječenje Levothyroxinom, prema posebno razvijenoj individualnoj shemi.
  3. Kada je dijagnoza pokazala predispoziciju bolesti nakon pojave začeća, hormoni štitnjače se propisuju u povećanom doziranju dok se ne uklone u tijelu buduće majke.
  4. Pacijenti s potvrđenim hipotireozom potiču se da upotrijebe dodatnu hranu koja sadrži jod i jod uz hranu. Ovo se stanje odnosi na apsolutno zdrave pacijente tijekom trudnoće, jer u ovom trenutku dolazi do oštrog pada razine hormona. U djece, to može biti popraćeno anomalijama u polaganju organa i sustava. Najopasniji takav deficit je do 12 tjedana trudnoće, jer je u ovom trenutku položeno sve osnovne fiziološke funkcije bebe.
  5. Prisutnost prirodne količine hormona štitnjače u tijelu trudne žene i budućnosti bebe iznimno je važna jer s njihovim nedostatkom djeca mogu doživjeti najjači hormonalni opterećenje, meso prije prestanka trudnoće. Stoga, kako bi se izbjegle takve komplikacije hormonskog sustava, propisana je dugotrajna i složena terapija.

Treba imati na umu da je za postizanje učinkovitog i trajnog rezultata neovisna uporaba hormonskih preparata strogo zabranjena, osobito kada je dijagnoza bolesti upitna ili nije potvrđena. To može izazvati ozbiljne komplikacije.

Uzroci, simptomi, liječenje kongenitalnog hipotireoza

Pod kongenitalnim hipotireozom podrazumijeva se bolest uzrokovana nedostatkom hormona koje proizvodi štitnjača. Nedostatak tih supstanci je ispunjen kašnjenjem u razvoju djeteta, kako mentalnog tako i fizičkog. Ako se liječenje započne na vrijeme, predviđanja su prilično povoljna. Nedostatak stručne terapije dovodi do progresije bolesti, kada dijete dobije i invaliditet.

Pod kongenitalnim hipotireozom podrazumijeva se bolest uzrokovana nedostatkom hormona koje proizvodi štitnjača.

razlozi

Štitnjača je odgovorna za proizvodnju tiroksina (T4) i trijodotironina (T3). Ovi hormoni pridonose skladnom razvoju djetetovog tijela. Hipotireoza se razvija kao rezultat nedostatka jedne ili druge supstance, što dovodi do kašnjenja u razvoju, tjelesnog i mentalnog.

Bolest se javlja iz mnogih razloga. Kongenitalni hipotiroidizam kod djece usko je povezan s genetikom. Često, genetske mutacije negativno utječu na formiranje štitne žlijezde u vrijeme kada je buduća beba u maternici.

Razvoj bolesti dovodi do poraza hipotalamusa. On je odgovoran za rad endokrinih žlijezda u ljudskom tijelu, uključujući funkcioniranje štitnjače. Zbog poraza hipotalamusa razvijaju se razne bolesti endokrinog sustava.

Jedan od razloga za razvoj bolesti može biti smanjenje osjetljivosti tijela na hormone štitnjače, najčešće to je zbog unosa trudnice s lijekovima protiv raka.

Drugi razlog za razvoj bolesti može biti smanjenje osjetljivosti tijela na hormone štitne žlijezde. Najčešće se to događa zbog korištenja trudnice za lijekove protiv raka. Liječnik može imenovati buduću majku ako ima gušavost.

Ako stanice štitnjače gube osjetljivost na jod, hormoni štitnjače u tijelu nisu proizvedeni kako se očekuje. Nastajanje tih hormona može biti poremećeno zbog nepravilnog metabolizma joda ili zato što se potrebne tvari isporučuju u štitnjaču u pogrešnoj količini. Sve ovo je uzrok hipotireoze.

simptomi

Nisu svi novorođenčad imaju simptome hipotireoze. Tek nakon nekog vremena mama i tata primjećuju neke poremećaje u novorođenčadi. Njihove sumnje potvrđuju dječji liječnik.

Čini se da već u prvom mjesecu života bebe postoje očiti simptomi hipotireoze: težina novorođenčeta od 4 kg, neželjenih usta, slab glas itd.

Ali se događa da već u prvom mjesecu beba života postoje očiti simptomi hipotireoza:

  • težina novorođenčeta od 4 kg;
  • ne-zatvaranje usta;
  • edema na cijelom licu i na području rupica, smještenih iznad klavikula;
  • nizak glas;
  • dječje žele, teško liječiti uobičajenim terapijskim metodama;
  • plava u nosu i usnama.

Mala djeca koja su ušla u 3 mjeseca, simptomi prirođene hipotireoze su nešto drugačiji: na koži su jasno vidljivi piling, lomljive vlasi kose je bolan, dijete pati od kronične opstipacije, dijete ne jede, hipotermija.

U djece koja su dosegla 3 mjeseca znakovi kongenitalnog hipotireoza su nešto drugačiji:

  • na koži su jasno vidljivi piling;
  • dijete pati od stalnog zatvora;
  • dijete ne dobro jede (smanjenje apetita);
  • kosa bolno lomljiva;
  • hipotermija (niska temperatura).

U budućnosti, hipotireoza manifestira i druge simptome. U bolesnom djetetu mnogo kasnije od svojih vršnjaka, početi rezati zubi pokazuju znakove hipotenzije primijetio slabost u mišićima, poremećen srčani mišić, dijete se žali da je teško progutati, ona pati stalne groznicu.

Simptomi hipotireoze u adolescenata očituju se kod problema s sluhom, bolesna djeca pate od pretilosti i slabog rasta, nema želje za učenjem, često se njihova psiha razbije.

Ako se bolesna djeca ne liječe, postaju bezbrižni i ravnodušni. Oni nisu zainteresirani za igre, oni ne kontaktiraju s drugima. Pacijenti s hipotireozom često pate od virusnih infekcija i anemije. Potonji je teško liječiti lijekovima.

Simptomi hipotireoza u adolescenata očituju se kod problema s sluhom. Bolesna djeca pate od pretilosti i slabog rasta. Nemaju želju za učenjem. Često se njihova psiha razbije.

patogeneza

Za normalan razvoj fetusa potrebni su hormoni štitnjače. Ako su zbog nekog razloga ne proizvodi štitnjača, onda ulaze u tijelo budućeg djeteta kroz placentu iz majčinog tijela. No, čim se dijete rodi, razina hormona majke smanjuje se i ne proizvodi vlastitu žlijezdu. To je opasno, jer zbog djetetovog tjelesnog razvoja u tako ranoj dobi hormoni su iznimno nužni.

Nakon što je beba rođena, razina majčinih hormona drastično smanjen, a vaš željeza ne proizvodi, to je opasno, kao i za fizički razvoj djeteta u ranoj dobi su hormoni su bitni.

Iz hormona koje proizvodi štitnjača, ovisi o stvaranju mijelinske ovojnice živčanih vlakana, odgovornih za razvoj cerebralnog korteksa. Ako postoji nedostatak T3 i T4, tada je razvoj kora nerazvijen. Taj je proces nepovratan, što dovodi do mentalne retardacije djeteta, a stupanj bolesti može biti različit. Čak je i potpuni kretenizam moguć.

Najbolje vrijeme za početak zamjenske terapije je prvi tjedan života bebe, tako da svako dijete u bolnici prolazi kroz istraživanje hipotiroidizma.

Za pravilan razvoj živčanog sustava važno je započeti sve medicinske aktivnosti na vrijeme. Nakon dijagnoze, djetetu se daje individualni tijek terapije.

Ne samo da središnji živčani sustav pati od hipotireoze. Nedostatak hormona koji proizvodi žlijezda štitnjače negativno utječe na rast kostura i na druge organe.

dijagnostika

Dijagnosticiranje hipotireozu samo na one simptome koji se javljaju kod djece, to je nemoguće, dakle u svakom rodilištu, pravilo prema kojem nužno provesti ranog probira, na 4. dan od dana rođenja djeteta. To zahtijeva skupljanje krvi iz pete malog pacijenta.

Za dijagnozu krvi se uzima od pete malog pacijenta.

U laboratoriju se određuje razina tireotropina, trijodotironina i tiroksina. Ako indikator prelazi 100 mU / L, tada se dijagnosticira primarni hipotiroidizam. Ako rezultat analize pokazuje 20-50 mU / L, proučavanje se ponavlja, ali je već analizirano samo suho mjesto krvi. Ako indikator opet prelazi 20 mU / l, tada se određuje razina TSH u krvnom serumu. Šifra bolesti prema ICD 10 - E03.

Za dijagnozu hipotireoze razvijena je i Apgarova ljestvica. To je test koji se temelji na zbrajanju bodova za svako pitanje o prisutnosti određene osobine. Ova tablica izgleda ovako:

Hipotireoza: simptomi i liječenje

Hipotireoza - glavni simptomi:

  • Gubitak apetita
  • Gubitak kose
  • Kršenje menstrualnog ciklusa
  • Kvar memorije
  • Ravnodušnost glasa
  • zatvor
  • Odgoda u razvoju
  • depresija
  • neplodnost
  • Slab puls
  • Opće natečenost
  • Dobitak težine
  • Nježni izrazi lica
  • Smanjena inteligencija
  • Spori govor
  • Oticanje jezika
  • Stalna oholost

Hipotiroidizam je stanje koje se javlja na pozadinu i dugog upornog nedostatak hormona štitnjače proizvodi štitnjače. Hipotireoza, simptomi ekstremnom stupnju njihove manifestacije u odraslih uočene u obliku myxedema sa svojim karakterističnim teškim oticanje tkiva i organa u djece manifestira u obliku kretenizma, značajke koje su ne samo u smanjenju funkciju štitnjače, ali i odgođeno mentalno i fizičko razvoj.

Opći opis

Štitnjača je jedan od onih organa u endokrinskom sustavu, u kojem se niz hormona izravno bavi različitim procesima tijela. Konkretno, ti hormoni su triiodotironin, tiroksin i tiokalcitonin. Među glavnim funkcijama koje izvodi štitnjača možemo razlikovati sljedeće:

  • reguliranje metaboličkih procesa u tijelu;
  • reguliranje procesa koji se izravno odnose na razvoj i rast;
  • jačanje procesa izmjene topline;
  • jačanje oksidacijskih procesa, kao i procesi povezani s potrošnjom masti, proteina i ugljikohidrata od strane tijela (ova funkcija ima izuzetno važnu ulogu u pružanju energije);
  • izolacija iz tijela kalija i vode;
  • aktivacija funkcija nadbubrežnih žlijezda, mliječnih žlijezda i žlijezda;
  • stimulacija CNS-a.

S obzirom na karakteristike položaja štitnjača (nalazi se kao što je poznato, u vratu), ona se vrlo često nalaze u srcu upalnih procesa, koji se pojavljuju u njima kao „susjeda” tijela, takvi procesi su upečatljiv. Dodatno štitnjače također lako izložen od izloženosti čimbenicima okoliša, to je predmet obilnim opskrbe krvlju, a također znatno djeluje kao primarni mjestu djelovanja razmjera biokemijskih procesa.

Ako se normalno funkcioniranje štitne žlijezde razbije, tada postoje odgovarajući poremećaji povezani s izlučivanjem hormona u njemu. Za bolesti koje prate ovo, uključuju čvorove i difuznu gušavost, tiroiditis, hipertireozu i, u stvari, hipotiroidizam od interesa za nas. Ti osnovni sindromi koji su relevantni za bolesti povezane s štitnjačom ne samo da odražavaju učinak na funkcije žlijezda, već i odraz utjecaja na njegov rast.

Treba napomenuti da su urbani stanovnici posebno skloni bolestima štitnjače. Tako, na primjer, samo u Moskvi u okviru statistike posljednjih godina bilježi se znatno povećanje učestalosti bolesti povezanih s funkcijama ovog tijela. Taj se trend objašnjava činjenicom da se ekološka situacija u gradu pogoršava, a ne provode se odgovarajuće mjere za profilaksu joda. Relativno hipotireoza prevalencija odrasle populacije u glavnom gradu slavi figure unutar 0,5-1%, neonatalna - 0,025% osoba starijih od 65 godina marku - u rasponu od 2-4%.

Polazeći od značajki statistike štitne žlijezde i morbiditeta, vratite se hipotireoza, koja je, kao što smo vidjeli, nastalu zbog nedostatka održavanje tkiva i organa u tijelu s hormona štitnjače, od kojih je proizvodnja smanjena zbog ove bolesti. Hipotireoza može biti primarna, što uključuje izravno štitnjače štetu, kao i sekundarni, što pak ukazuje na patologiju hipotalamusa i / ili hipofize. Osim toga, na temelju prethodne verzije, izolira i tercijarna hipotireoza - u ovom slučaju smatra sekundarnim hipotiroidizam hipofize hipotireoze i tercijarnog, respektivno, kao i hipotalamusa hipotireoze. Sekundarni hipotireoidizam, čiji se simptomi i specifičnost dodjeljuju u paru s tercijarnim, posljedica su sljedećih razloga:

  • nekroza hipofize, infarkt hipofize;
  • tumori koji su relevantni za hipotalamus-hipofizni sustav;
  • DIC;
  • nedostatak dijafragme koji se nalazi u tijelu sphenoidne kosti turske sedle;
  • upala mozga određene etiologije itd.

Od tih opcija, više od 99% slučajeva incidencije je primarni hipotireoidni simptomi, koje ćemo simptome razmotriti u nastavku.
U središtu mehanizma hipotireoza je smanjenje produkcije hormona štitnjače od štitne žlijezde, zbog čega je inhibicija podložna metaboličkim procesima. Između ostalog, to dovodi do uklanjanja tkiva s organizma kisikom za smanjenje razine aktivnosti određenih enzima u kombinaciji s izmjenu plinova, te postaje uzrok inhibicije u razvoju moždanog tkiva kod specifične inhibicije aktivnosti živca (što je suprotno reakcijama u ponašanju ljudskog pacijenta kod koji on neodgovarajući reagira na ove ili druge situacije, očituje se u preaktivanoj ili, naprotiv, zastoju). Konkretno, svaka od tih patologija na izražen način manifestira se u djetinjstvu.

U međuvremenu, kršenje funkcije mozga nije manje relevantno za odrasle, protiv kojih oni smanjuju inteligenciju i mentalnu aktivnost, a reakcije koje nastaju u određenim situacijama također su oslabljene. Zbog kršenja štitnjače nije isključen i mogućnost povezivanja poremećaja povezanih s funkcijama drugih organa endokrinog sustava.

Ako ćemo detaljnije razmotriti što se točno događa s hipotireozom, onda je slika bolesti kako slijedi. Prije svega, u pozadini nedostatka hormona štitnjače, počinju se pojavljivati ​​promjene u tijelu, a one se tiču ​​apsolutno svih sustava i organa u njemu. S obzirom da je glavna funkcija ovih hormona je podržati osnovne metabolizam, koji je stanični disanje, nedostatak im je, pak, smanjuje količinu kisika konzumira razini tkiva i smanjiti potrošnju energije u kombinaciji s iskorištavanju energetskih supstrata. Osim toga, hipotiroidizam opet, na temelju toga razloga, dovodi do smanjenja proizvodnje određenog broja staničnih enzima jednog tipa koji ovisi o energiji, na čijem se trošku osigura njihovo adekvatno funkcioniranje.

Kao univerzalni tip promjene, otkriven s razvojem teškog hipotireoza, u svom najizraženijem obliku unutar okvira konektivnih struktura tkiva pojavljuje se myxedema - edem. Razvoj mikosema objašnjen je prekomjernom nakupljanjem hijaluronske kiseline i drugih vrsta glikozaminoglikana u intersticijalnim tkivima, zbog čega zbog njihove hidrofilnosti dolazi do zadržavanja višak vode.

Uzroci hipotireoze

Klinički značaj najviše definirano hipotireoze, razvoj u pozadini kronični autoimuni tiroiditis oblike osim taj oblik može izolirati i hipotireoze jatrogeni (ili operativno, razvija kao posljedica učinka na tjelesnu terapiju određeni radioaktivni 131I). Treba napomenuti da iatrogeni hipotireoid je jedna trećina od ukupnog broja slučajeva hipotireoze.

Za navedene bolesti hipotireoza je uglavnom karakterizirana upornosti i nepovratnosti prirode vlastitog tečaja. U isto vrijeme, mnoge bolesti štitnjače, ili, u suprotnom oni mogu prepoznati, destruktivne tiroiditis, kao i utjecaja određenog broja tvari (tireostatiki, značajan u količinama doza joda i tako dalje.) - svi koji mogu uzrokovati razvoj ovog oblika bolesti kao prijelazna hipotireoza koji se sam ograničava ili u prirodnom toku ovih bolesti, ili se tako da nakon prestanka izlaganja specifičnim faktorom, bolest u ovom ili onom obliku izazvan (to jest ukidanje tireostatika).

Nedostatak joda, kao što smo već identificirali, u teškom obliku također može uzrokovati razvoj hipotireoze. Treba napomenuti da ako je to blagi oblik nedostatka joda, kao i umjeren oblik pri razmatranju situacije u odrasloj kategoriji, tada u normalnim uvjetima ne uzrokuje razvoj hipotireoze.

Ako uzmemo u obzir nedostatak joda u novorođenčadi, tu je, u blagom ili umjerenom obliku to zajedno u kombinaciji s povišenom razinom metabolizma hormona štitnjače ne isključuje mogućnost prolazne novorođenačke oblik gipertirotropinemii. Nedostatak joda kod trudnica može uzrokovati relativni oblik gestacijske hipotiroroksine. U međuvremenu, oba razmatrana varijanta patologija u cijelosti ne bi trebala biti identificirana s hipotireozom.

U nekim slučajevima ne može se odrediti podrijetlo primarne hipotireoze, što ga definira kao idiopatski hipotireoidizam.

Istaknimo u grafičkoj verziji one razloge koji izazivaju primarni hipotireoza. S obzirom na činjenicu da je ovaj hipotireoidizam štitnjače, njezini simptomi izazvani čimbenicima koji izravno utječu na nju, naročito ovdje su:

  • Komplikacije na pozadini medicinskih manipulacija, a to je:
    • operativno liječenje bolesti različitih svojstava povezanih s funkcijama štitne žlijezde;
    • utjecaj radijacijske terapije, topikalan u liječenju malignih tumora u vratu;
    • terapija uporabom radioaktivnog joda, usredotočena na uklanjanje otrovne guze;
    • korištenje lijekova, koji uključuju jod;
    • upotreba sulfonamida, estrogena, glukokortikoida i androgena;
    • kirurgija za uklanjanje samog štitnjače.
  • Infekcije (akutne ili kronične), tuberkuloza, tumoralne formacije, sarkoidoza (sistemska bolest praćena formiranjem granuloma u tkivima koja su doživjela stvarne ozljede), apsces;
  • Hipoplazija, koju karakterizira nerazvijenost štitnjače na pozadini nedostataka koji su se dogodili u razdoblju intrauterinog razvoja. U pravilu se ova patologija opaža kod djece novorođenčadi i kod djece mlađe od dvije godine, a često su i patološke povezane s njima gluhoća i kretenizam.

Što se tiče razloga koji izazivaju sekundarni hipotireoza, tada možemo razlikovati ovdje da se bolest razvija na pozadini lezija koje izravno utječu na hipotalamus i / ili hipofiza. Ove lezije mogu biti traumatske ili upalne, uglavnom se manifestiraju u obliku krvarenja, tumora, uništavanja hipofize ili njegovog uklanjanja, nekroze. Takve varijante, zauzvrat, dovode do poremećaja njihove proizvodnje tireotropina, što utječe na procese sinteze u štitnjači hormona, a to zauzvrat uzrokuje smanjenje funkcionalne aktivnosti koja je u njemu svojstvena. Često se taj oblik bolesti razvija na pozadini opće vrste patologije hipofize, u kombinaciji s prekomjernom količinom hormona rasta, hipogonadizmom (u ovom slučaju implicira se smanjenje seksualnih funkcija spolnih žlijezda).

Hipotireoza: Simptomi

hipotireoza klinika izravno povezano s obilježjima njegove etiologije (uzroka i uvjeta, da izazovu bolest), tako da je stopa po kojoj se razvija stvarni nedostatak pacijenta hormona štitnjače, kao i činjenicu koliko je star.

Kao glavni problemi koji proizlaze iz dijagnoze bolesti, uzeti su u obzir:

  • odsutnost specifične simptomatologije (tj. simptomatologija koja se pojavljuje samo u slučaju bolesti od interesa);
  • povećana prevalencija simptoma sličnih pojavi hipotireoza, zabilježen u općoj populaciji kada su povezani s nekom drugom vrstom kronične bolesti (mentalno ili somatski);
  • nepostojanje izravne ovisnosti između trenutne razine manjka hormona s kliničkom težinom (u nekim slučajevima simptomi izričitom dijagnozu hipotireoza ne može biti prikazan, a supklinička hipotireoza i simptomi koji se pojavljuju kada se obilježava, odnosno, vlastita izraza).

Klinika hipotireoza se odlikuje cijeli polisistemny, ali u nekim slučajevima, postoji prevlast među pacijentima simptome i pritužbe koje se odnose na bilo kojem od sustava, zbog čega je u nekim slučajevima dijagnoza bolesti je napravio u korist „bolesti maske”. Idemo izravno na one manifestacije koje su zabilježene u hipotireozu.

Dugotrajan i izražen tijek hipotireoze dovodi do činjenice da pacijenti stječu prilično karakterističan izgled za ovu bolest, što posebno leži u mješavini s njom. Prema tome, ona određuje izraženu natečenost, u kojoj lice dobiva natečenost, a koža ima blijedo žućkastu boju. Lice sliči maski zbog slabosti mimika, izgled pokazuje otuđenje.

Osim toga, pacijenti postaju nejasna i proredna kosa, a također je povećan gubitak kose. Također je apatija, usporavanje je čudno. Govor postaje spor, u nekim slučajevima (zbog karakteristično posrnulog jezika), čini se da osoba jasno reproducira govor ometa nešto u njegovim ustima. Zbog činjenice da mučnati grkljanac također dobiva natečenost, timbreja glasa postaje promukao i dovoljno nizak. Izgovor određenih riječi može dovesti do toga da osoba koja mu je urlaila, nakon toga, nakon što se primjenjuju određeni napori za njihovu reprodukciju, moći će ih se reproducirati razumljivijom. Kao klasični sastojak hipotireoze, razlikuje se edem jezika, u kojem se na njoj mogu primijetiti otisci zubi.

Na pozadini oteklina sluznice Eustahijeve cijevi, pacijenti mogu osjetiti lagano smanjenje sluha. Također, često među pritužbama pacijenata, označena je suha koža.

Što se tiče promjena koje se javljaju kod hipotireoza živčanog sustava, ovdje, kao što ste mogli odrediti iz opisa koji su već predviđeni ovoj bolesti, dolazi do smanjenja inteligencije. Osim toga, smanjena je memorija, depresija i pospanost. Djeca od 3 godine, kao i odrasli, promjene vezane uz živčani sustav prenose se na drugačiji način u odnosu na kongenitalni oblik bolesti u novorođenčadi. Dakle, za ove dvije kategorije dobi, promjene nisu nepovratne, štoviše, postoji mogućnost njihova potpunog uklanjanja provedbom mjera odgovarajuće terapije zamjenom. Kongenitalni hipotireoidizam, simptomi koje smatramo dolje, karakterizirani su fizičkim i neuropsihijskim poremećajima u ireverzibilnoj skali.

S obzirom na ukupni snižavanje inherentne bazalnog metabolizma, bolesnici s hipotireoza su skloni debljanju, dok je stvarni hipotireoza kao uzrok dovodi do ozbiljnih manifestacija pretilosti, nikad ne pojavljuje. Izuzetno teži oblik hipotireoze može izazvati hipotermiju. Često se pacijenti suočavaju s simptomima poput chillinessa, drugim riječima, oni su stalno hladno, razlog je centralizacija cirkulacije krvi, karakteristična za ovu bolest.

Najčešći simptomi manifestacija izvedbe, dio prikaza na kardiovaskularni sustav izolira tendenciju donekle povišeni tlak i bradikardiju, osim toga, perikarda šupljina karakterizira formiranje njemu izljeva. Također, većina bolesnika suočena je s razvojem aterogene dislipidemije.

U probavnom sustavu karakterizira manifestacija simptoma, poput česte konstipacije. Osim toga, često se razvija diskinezija i hepatomegalija, donekle smanjuje apetit. Izražen oblik hipotireoze može se karakterizirati razvojem hipokromne anemije.

Vrlo često (osobito, to vrijedi i za žene), unutar naprednih simptoma bolesti, promjene u vezi s reproduktivnim sustavom. Tako, hipotiroidizam može karakterizirati raznih poremećaja povezanih s menstrualnim ciklusom, počevši od amenoreje (odsutnost menstruacije) i završava s funkcioniranja prokrvljenosti maternice. Tu je i pad libida, koji je jednako karakterističan za tijek bolesti kod muškaraca, i njezin tečaj kod žena. Teški oblik hipotireoza je struja u gotovo svim slučajevima u kombinaciji s neplodnošću, ali barem jasan nedostatak hormona štitnjače kod nekih žena (oko 2% od ukupnog broja trudnica), ovaj razlog ne postane prepreka za trudnoću. Međutim, ova se mogućnost može usporediti s značajnim rizikom mogućeg prekida ili rađanjem bebe s očitim invaliditetom u razvoju živčanog sustava.

Kongenitalni hipotireoza: simptomi

Kongenitalna hipotiroidizam je kronična bolest za koje je karakteristično protoka povredu funkcije štitnjače kod novorođenčadi, uz smanjenje volumena krvi hormona proizvodi tiroidna žlijezda. Hipotireoza simptomi u novorođenčadi u kojima se može pojaviti pod utjecajem raznih razloga, od utjecaja infekcija i završavaju s genetskim mutacijama i tako dalje., Očituje se prvenstveno u nerazvijenosti koja se odnosi na razvoj tjelesnog i mentalnog razvoja. Osim toga, bolest također karakterizira kasno zatvaranja Fontanelle u djece, suho koi i kasno nicanja.

Prema statistikama o kongenitalnom hipotireozu, relevantno je za 1-2 slučaja od 5000 dojenčadi. Osim toga, otkriveno je da se krogenim hipotireozom najčešće dijagnosticira kod djevojčica, a podaci u ovom slučaju upućuju na to da kod dječaka ovu bolest dijagnosticira dva puta rjeđe.

Štitnjača djeluje kao organ koji promiče skladan razvoj i rast djece, a naročito njegov važan učinak je za kostur i živčani sustav. Kongenitalni hipotireoidizam karakterizira smanjenje proizvodnje hormona štitnjače, što, kao što smo ranije spomenuli, izaziva ozbiljnu inhibiciju u tjelesnom i mentalnom razvoju bebe.

Kao uzroci hipotireoze, simptomi kod djece, koji uzimamo u obzir dolje, su sljedeće mogućnosti:

  • Nasljeđe. Većina kongenitalnih hipotireoza razvija se zbog poremećaja formiranja organa štitnjače čak i prije nego što je dijete rođeno, tj. Tijekom razdoblja razvoja fetusa, kojemu služe određene genetski određene mutacije.
  • Patologija formiranja u štitnjači hormona. To je uzrokovano razloga, kao što su stanice štitnjače gube osjetljivost na joda adresu činjenicu da je proces podvrgava ikakvih prekida prijevoz tvari potrebne za proizvodnju hormona, a također da postoje smetnje u metaboličkim procesima povezanim s jodom i tako dalje.
  • Stvarni poraz hipotalamusa. Ova patologija ukazuje na sekundarni hipotireozu, hipotalamus djeluje kao središte živčanog sustava, kroz koju se osigurava regulacija funkcija štitne žlijezde, kao i žlijezde unutarnje lučenja drugog tipa u tijelu. U pozadini poraza hipotalamusa često se razvijaju teški oblici endokrinih poremećaja.
  • Smanjena osjetljivost (ili otpornost) na hormone štitnjače. Uglavnom ova opcija je važna kada se koristi tijekom trudnoće od strane buduće majke antitheroidnih lijekova, što je moguće, primjerice, u gušavosti u trudnoj ženi itd.

Dakle, sada se zaustavimo na simptomatologiji koja prati hipotireozu kod djece. Ovdje je važno napomenuti da se kongenitalni oblik ove bolesti tijekom prvih tjedana života bebe ne manifestira na bilo koji način, pa se u tom slučaju prvi simptomi hipotireoza u djece mogu vidjeti samo nekoliko tjedana nakon njihova rođenja. Moguće otkrivanje ove bolesti uzrokovano je identifikacijom znakova koji upućuju na razvoj djetetova zakašnjenja. S obzirom na mogućnost prepoznavanja bolesti u prvih tjedana života u djece, određuje se samo za mali dio malih bolesnika s tom dijagnozom. Naglasimo najčešći i osnovni znak kongenitalnog hipotireoza kod djece u prvim danima njihovog života:

  • značajna težina novorođenčadi (preko 3500 g);
  • polu otvorena usta;
  • oticanje lica;
  • Prisutnost edema u regiji supraklavilnih jama, podsjećajući na "guste jastučiće";
  • produljena žutica;
  • cijanoza nasolabijalnog trokuta;
  • grubost glasa, obilježena plačenjem.

Kao karakteristični simptomi kongenitalnog oblika hipotireoze kod djece tijekom 3-4 mjeseca svog života mogu se razlikovati:

  • kronična opstipacija;
  • krhka kosa;
  • slab apetit;
  • smanjena tjelesna temperatura;
  • piling kože.

Što se tiče kasnijih pojmova, oni su karakterizirani sljedećim simptomima s hipotireozom:

  • kašnjenje u mentalnom razvoju;
  • kašnjenje u tjelesnom razvoju;
  • kašnjenje u određenom vremenskom razdoblju.

Važno je napomenuti da s obzirom na rano otkrivanje kongenitalnih hipotireoza, postoje značajne šanse za naknadno održavanje normalnog razvoja djeteta u isto vrijeme njegova ranog liječenja. Uz nedostatak hormona koje proizvodi štitnjača u roku od prvih nekoliko tjedana nakon rođenja rizik od trajnih povreda skali odnose na živčani sustav. Zato je liječenje hipotireoze u djece je važno započeti najkasnije do prvog mjeseca nakon rođenja. Kretenizma, razvoj ignorirajući tu potrebu, a podrazumijeva lag ne samo u uobičajenom razumijevanju mentalnog razvoja, ali iu razvoju fizički manifestira u obliku sljedećih simptoma: ekstremiteta zakrivljenost deformiteta osobe niskog rasta, osjetljivosti na pojavu kroničnih bolesti, niske razine inteligencije,

Apgarova ljestvica omogućuje dijagnosticiranje kongenitalnog oblika hipotireoza kod novorođenčadi, a posebno se temelji na sljedećim pokazateljima (znakovima) za usporedbu:

  • oticanje lica - 2 boda;
  • zatvor - 2 boda;
  • prisutnost pupčane kile - 2 boda;
  • bljedilo kože - 1 bod;
  • trajanje žutice, preko 3 tjedna - 1 bod;
  • težina pri rođenju više od 3.500 g - 1 bod;
  • slabost mišića - 1 bod;
  • natrag fontanel je otvoren - 1 bod;
  • jezik se povećava - 1 bod;
  • Trajanje trudnoće je više od 40 tjedana. - 1 bod.

Osnova pojavljivanja sumnji o prisutnosti hipotireoza je pokazatelj zbroja gore navedenih znakova, veći od 5 boda.

Hipotireoza: komplikacije

Kao najteže i istodobno često fatalna komplikacija bolesti koja se razmatra je hipotireozna koma. Razvija se, u pravilu, u situaciji s hipotireozom koja se ne javlja u pacijenta, kao iu dugoj odsutnosti njegova liječenja ili u liječenju nedovoljno učinkovite.

Čimbenici doprinose razvoju ovog komplikacija je izolirana Pothlađenje (posebno u kombinaciji s sjedeći), infarkt miokarda, abnormalnosti u funkcioniranju kardiovaskularnog sustava, akutna infekcija, stanja ili bolesti u kojima je temperatura tijela smanjuje, a psihoemocionalnim mišića preopterećenja.

Simptomi hipotireozne komete su sljedeći:

  • hladnoća kože, njezina bljedila, icterus, suhoća;
  • rijetko disanje;
  • smanjena mokrenja;
  • nizak krvni tlak;
  • Bradikardija (stanje uz istodobno smanjenje brzine otkucaja srca).

dijagnosticiranje

Dijagnoza bolesti koju razmišljamo vrlo je jednostavna. U njemu je potrebno potvrditi činjenicu da su funkcije štitnjače smanjene. To, dakle, zahtijeva određivanje razine štitnjače-stimulirajućeg hormona (ili TSH) u krvi, kao i T4. Izolirani povećanje TTG određena supkliničkog hipotireozu, a istovremeno sniženje T4 i TSH izolira eksplicitan (stečeni simptomatska) hipotireozu.

S obzirom na činjenicu da je bolest značajnu količinu nespecifičnim manifestacija posebno za njega, teškoće pojavljuju samo kako bi se utvrdilo njihovo podrijetlo relevantne indikacije za postavljanje ispravne dijagnoze na razine hormona štitnjače. Često subklinski hipotireoza dijagnosticira se kao dio preventivnog liječničkog pregleda.

liječenje

Izričito hipotireoza djeluje kao apsolutne indikacije za nadomjesnu terapiju, koja koristi levotiroksin (L-T4), koji je se izdaje, bez obzira na to, ili drugih co-faktora uzeti u obzir u drugim slučajevima, kao prepreka, ili potrebe za ograničenjima (dob, prisutnost dodatnih patologija, itd.). Razlika u liječenju može biti samo u inačici u kojoj je započeo (što karakterizira početnu dozu, kao i shemu njegova povećanja). Pri planiranju trudnoće ili trudnoće kao činjenice, supstitucijska terapija je apsolutna indikacija u slučaju subkliničkog hipotireoza.

Što se tiče načela koja se koriste u liječenju sekundarnog hipotireoza, može se izdvojiti njihova sličnost s prethodnom verzijom, uz manje prilagodbe. U liječenju hipotireoznog koma primjenjuju se intenzivne mjere, koje se temelje na imenovanju lijekova hormona štitnjače, kao i glukokortikoida. Osim toga, liječenje uključuje korekciju elektrolita i hemodinamskih poremećaja.

Hipotireoza: prognoza

O kvaliteti života u pacijenata s dijagnozom kompenzirala hipotireoza može reći da je, u pravilu, ne može usporediti sa značajnim promjenama: ograničenja bilo koje vrste nisu dostupni, jedina potreba je dnevni unos L-T4.

Najpovoljniji periodi u liječenju kongenitalnih hipotireoza - u roku od prvog ili drugog tjedna života, u ovom slučaju postoji vjerojatnost prevenciji bolesti povezanih s psihijatrijskog (mentalno) i fizički razvoj.

Općenito, učinkovitost liječenja hipotireoza karakterizirana je prilično visokim stopama. Dakle, regresija simptoma se opaža nakon 1-2 tjedna od početka liječenja. Teško liječenje bolesti prenosi starije osobe. Trajanje liječenja hipotireoza, u pravilu, označeno je za život.

Da biste dijagnosticirali hipotireozu kada se pojave simptomi, što može ukazati na to, trebate kontaktirati endokrinologa.

Ako mislite da imate hipotireoza i simptomi koji su karakteristični za ovu bolest, tada vam endokrinolog može pomoći.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Myxedema je najteži oblik hipotireoze, za koji je karakterističan razvoj edema kože i potkožnog tkiva. Patologija počinje napredovati u ljudskom tijelu kao rezultat nedovoljne sekrecije hormona štitnjače. Najčešće su ove bolesti pogođene ženama tijekom razdoblja hormonalnih promjena, tj. Tijekom menopauze.

Hipotireoza kod djece - je uzrokovana nedovoljnim lučenjem hormona štitnjače, koja se javlja na pozadini disfunkcije organa, kao što su štitnjače. Bolest je puna formiranja teških posljedica, uključujući kretinizam. Uzroci nastanka bolesti razlikuju se ovisno o varijanti njezinog tijeka. Važno je napomenuti da razlikuju kongenitalni i stečeni hipotireoza kod djece. U nekim slučajevima nije moguće uspostaviti izazovni čimbenik.

Policistični jajnik je hormonalna bolest koja se javlja kada u ženskom tijelu nema ovulacije. Policistični jajnici, čiji simptomi su izraženi u značajnom povećanju njihovog broja drugih specifičnih manifestacija dovodi do stvaranja na površini mnogih ciste jajnika kao folikula napunjenih nalazi u njemu nezrelih jajašaca. Kao rezultat policističnih i specifične proliferacija ciste koje karakteriziraju tijek - nesposobnost za napad na žene trudnoću, a time i neplodnost.

Anoreksija posebno je sindrom U različitim varijantama njegove manifestacije javljaju pod utjecajem određenog broja razloga, a očituje se u apsolutnom nedostatku apetita kod pacijenata, bez obzira na činjenicu da postoji objektivna potreba za prehranu organizma. Anoreksije, čiji simptomi su prikazani na stvarnim metaboličkih bolesti, gastrointestinalne bolesti, parazitskih i infektivnih bolesti, kao i definicije mentalnog poremećaja, može dovesti do pothranjenosti.

U našem tijelu postoje mnogi hormoni koji igraju važnu ulogu. I svi su proizvedeni u određenoj mjeri, što jamči stabilan rad svih organa i sustava. Ali ako se količina tih ili drugih hormona mijenja u smjeru povećanja ili smanjenja, javlja se hormonska neravnoteža. Dakle, pitanje što hormonalni neuspjeh, možete odgovoriti u jednoj rečenici - to je kršenje odnosa različitih hormona u našem tijelu.

Uz pomoć fizičkih vježbi i samokontrole, većina ljudi može bez medicine.

Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoza - kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imuniteta na tropske organe. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, myxedema, trofičke poremećaje kože i njegove dodacima, ugnjetavanje srca, smanjen bazalni metabolizam. Dijagnoza se temelji na karakterističnih kliničkih podataka X-zraka, ultrazvučni pregled štitnjače, EKG, laboratorijskih testova, uključujući mjerenje štitnjače stimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje cjeloživotno nadomjesno liječenje s umjetnim analogama hormona štitnjače.

Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoza je polietološka bolest karakterizirana kliničkim manifestacijama insuficijencije štitnjače. To je najčešća endokrinska patologija u pedijatriji. Najčešće se bolest javi na pozadini promjena izravno u štitnjači, rijetko je rezultat bolesti hipotalamusno-hipofizno sustav ili neispravnom strukturi aparata receptor tropnih organa. U 90% slučajeva to je sporadično. Incidencija je 1: 3,7-4 tisuća novorođenčadi u Europi i SAD-u, u Japanu - 1: 6-7 tisuća. Ženski spol je 2-2,5 puta veći od muškog spola. Prvi probirni testovi za kongenitalni hipotireozu izvršili su 1973. godine kanadski J. Dussault, S. Laberge. Trenutačno se obavlja neonatalna screening s ciljem što bržeg dijagnosticiranja i, ako je potrebno, pravodobnog liječenja.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 80-90% slučajeva pojavljuje se primarni oblik kongenitalnog hipotireoza. Uzroci - abnormalnosti štitnjače, najčešće - distopija u retrogradnom ili sublingvalnom prostoru, rjeđe - hipoplazije, aterooze. Čimbenici rizika mogu biti autoimune i infektivne bolesti majke, toksični učinci lijekova, kemikalija, izloženost zračenju, nedostatak joda tijekom trudnoće. Oko 2% slučajeva malformacija žlijezda su nasljedni oblici. Njihov glavni uzrok su mutacije u genima TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. U pravilu, genetski uvjetovani oblici prate druge razvojne anomalije: kongenitalni defekti srca, "usta vukova" itd.

Od 5 do 10% djece s kongenitalnim hipotireozom ima kršenje sinteze, sekrecije ili interakcije hormona samog štitnjače. Prijenos se, u pravilu, pojavljuje na autosomnom recesivnom tipu. Najčešće varijante su nedostatci u organizaciji joda i hormona štitnjače (frekvencija - 1: 40.000), Pendredov sindrom (1: 50000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Oko 5% svih slučajeva kongenitalnog hipotireoza su centralni (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak hormona adenohypophysis, uključujući TSH. Izolirani manjak je rijedak. Razlozi za poraz hipotalamo-hipofiza sustav - razvoj mozga abnormalnosti, ciste, benigni i maligni tumori, traume rođenja neonatalne asfiksije za vrijeme poroda, rijetko - hipofiza aplazija.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotireoze može biti anomalija u strukturi receptora kod ciljnih organa uzrokovanih mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljnog broja hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj tzv. "Otpornog sindroma". U pravilu, to je nasljedna patologija, koju prenosi autosomno dominantan tip. S njezinom razinom TSH u krvnoj plazmi je normalna, T3 i T4 - unutar granica norme ili umjereno povišene.

Klasifikacija kongenitalnog hipotireoza

Kongenitalni hipotireoid ima nekoliko klasifikacija temeljenih na lokalizaciji poremećaja, ozbiljnosti simptoma i stupnju thyroxina, kompenzaciji protiv pozadine liječenja i trajanju bolesti. Prema podrijetlu bolesti, razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

  1. Primarni ili tireogen. Patološke promjene nastaju izravno u tkivima štitne žlijezde.
  2. Sekundarni. Razvijene kršenja adenohypophysis, u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona koji stimulira štitnjače (TSH).
  3. Tercijarna. Nedostatnost štitne žlijezde, koja se javlja kada je jedan od hormona hipotalamusa - tyroliberina nedovoljan. Zajedno s sekundarnim oblikom se odnosi na središnji hipotireoidizam.
  4. Periferni. Insuficijencija zbog djelovanja hormona ili odsutnosti neispravnosti u tropskim tkivima receptora ili oslabljena pretvaranje tiroksina (T4) u trijodtironina (T3).

U pogledu ozbiljnosti kliničkih simptoma i razine T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, očigledna i komplicirana. Latentni ili subklinički hipotireozizam karakterizira normalna razina T4 na pozadini povećanja TSH. Ne postoje kliničke manifestacije ili su nespecifične i teško primjetne. S oblikom manifesta na pozadini visoke koncentracije TSH, razina T4 se donekle smanjuje. Klasična klinička slika hipotireoza se razvija. Složeni hipotireoid nastaje s visokom razinom TSH, oštrom manjkom T4. Pored teškog stupnja hipotireoze, postoje poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitisa, cretinizma, koma i rijetko - adenoma hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja razlikuje se kongenitalni hipotireoid:

  • nadoknaditi - protiv pozadine liječenja, hipotireoza nestaje, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi - unutar granica normalnih;
  • dekompenziranom - čak i na pozadini adekvatnog liječenja, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotireoze.

U smislu trajanja, kongenitalni hipotireoid je podijeljen na:

  • prolazan - bolest se razvija na pozadini učinka majčinih protutijela na djetetov TTG. Trajanje - od 7 dana do 1 mjeseca.
  • trajan - zahtijeva cjeloživotnu zamjensku terapiju.

Simptomi kongenitalnog hipotireoza

Ovisno o obliku i ozbiljnosti kršenja, prvi znakovi primarne kongenitalne hipotireoze mogu se očitovati u različitim dobima. Oštra hypoplasia ili aplasia žlijezde se manifestira u prvih 7 dana života djeteta. Dystopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalni hipotireoidizam: težina djeteta pri rođenju veća od 4 kg; nezrelost s punim trajanjem ili duljim (više od 40 tjedana) trudnoće; zakašnjelo povlačenje meonijskih masa; produljena žutica novorođenčadi; dispeptički fenomeni; slaba dobitak težine; pospanost; makrogloziju; nadutost i zatvor; slabost mišića; hyporeflexia; cijanoza i epizoda apneje tijekom hranjenja. Pokrivači kože djeteta su hladni, nastaju edemi ekstremiteta i genitalni organi. Često postoje prošireni fontani, nejedinjenje šavova kostiju lubanje, displasija zglobova kuka. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotireoza razvija se u fazama. Izražena klinika se promatra u dobi od 3-6 mjeseci. Tu je myxedema. Koža je kompaktna, jarkasto-siva, suha. Znojenje se dramatično smanjuje. Razvija se atrofija noktiju i kose. Dječji je glas nizak, promukao i nepristojan. U psiomotornom i tjelesnom razvoju dolazi do kašnjenja, zubi se eruptiraju i mijenjaju s odgodom. S daljnjim razvojem promatra se mentalna retardacija. To se očituje nedostatkom rječnika i padom inteligencije, koji je sklon napredovanju do oligofrenije.

Središnji kongenitalni hipotireoid ima nejasnu kliničku sliku. Često je povezana s poremećajima lubanje lica ( „kos ruba”, „nepca”) i zatajenje drugih hormona hipofize (somatotropin, luteinizirajući hormon za stimulaciju folikula i) sa karakterističnim simptomima toga.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoza

Dijagnoza prirođene hipotireoze uključuje prikupljanje anamneze, fizikalnog pregleda djeteta pedijatar ili neonatologa, instrumentalna studija, opće i specifične laboratorijske pretrage. Povijest se može identificirati predisponirajući čimbenici -. Obiteljskoj povijesti, majčinsku bolesti tijekom trudnoće, neuhranjenost korištenje tijekom poroda koristi za vrijeme rada, itd Fizikalni pregled otkriva smanjenje djeteta otkucaja srca, krvni tlak, umjereni hipotermija, hyporeflexia, zaostalosti u razvoju.

Na rendgenima udova određuju se kašnjenje i kršenje redoslijeda stvaranja jezgara luženja, njihova asimetrija i specifična simptom - epiphysealna disgeneza. Na ECG - sinus bradikardiji, smanjenje amplitude zuba, širenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitnjače može otkriti distopiju, hipoplaziju ili nedostatak ovog organa.

U UAC - normokromna anemija. U biokemijskoj analizi krvi, detektira se povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotireoze, CT i MRI hipofize se izvode. Specifični laboratorijski testovi - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni screening. Ovisno o obliku hipotireoze, koncentracije tih hormona u krvi mogu se povećati ili smanjiti. Rijetko, molekularna genetska istraživanja koriste se za identifikaciju mutacija u genima.

Liječenje kongenitalnog hipotireoza

Liječenje kongenitalnog hipotireoza počinje odmah nakon dijagnoze i nastavlja se za život. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj lijek je sintetički analog hormona štitnjače i koristi se kao zamjenska terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procijenjena je razinom TSH i T4 u krvi, nestanak simptoma hipotireoze. Ako je potrebno, dodatno propisane multivitaminske komplekse, simptomatske lijekove.

Prognoza za kongenitalni hipotireoza ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. Uz ranu dijagnozu i pravodobnu terapiju, normalizacija razine TTG i T4 - prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna čak i uz ispravnu daljnju terapijsku taktiku. S adekvatnim odabirom doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja doseže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija je antenatalna zaštita fetusa, medicinske i genetičko savjetovanje pri planiranju trudnoće, zdrava prehrana i adekvatna primjena joda u plodnim.

Vi Svibanj Također Željeli Pro Hormone