Kongenitalni hipotireoza je kronična bolest u kojoj je funkcioniranje štitne žlijezde poremećeno. Kao rezultat, potonji proizvodi malu količinu hormona. Zašto se ovo događa kod djece? Koja je opasnost od bolesti? I kako postupati s kongenitalnim hipotireozom kod djece?

Što je bolest?

Štitnjača je najvažniji organ koji ulazi u ljudski endokrini sustav. Obavlja mnoge funkcije potrebne za puni razvoj djeteta. Mozak prima sve informacije izvana kroz percepciju zvukova, mirisa i svjetla. Ljudsko tijelo funkcionira uz pomoć hormona - biokemijskih tvari. Neuroendokrini sustav djeluje kao posrednik između mozga i tijela.

Glavni organi koji obrađuju sve informacije su hipofiza i hipotalamus. Oni daju štitnjaču "naredbu" o tome točno što hormon treba tijelo.

Teško je zamisliti koliko funkcija ova žlijezda izvodi. Glavni su sljedeći:

  • kontrolu nad tjelesnom temperaturom i metabolizmom;
  • sinteza vitamina A u jetri;
  • sudjelovanje u razvoju obavještajnih podataka;
  • smanjen kolesterol;
  • poticanje procesa rasta u djece;
  • regulaciju metabolizma kalcija, kao i masti, ugljikohidrati i proteini.

Dakle, ovo tijelo doprinosi potpunom razvoju djetetovog tijela. Istodobno, u formiranju živčanog sustava i kostura igra jednu od glavnih uloga. Zdrava žlijezda proizvodi dvije vrste hormona:

Razmislite o tome što se događa s tijelom ako je štitnjača razbijena. Uostalom, s dijagnozom "kongenitalnog hipotireoza" u novorođenčadi, proizvodnja tih hormona smanjuje. Njihov nedostatak ozbiljno utječe na funkcioniranje cijelog tijela. Nedostatak hormona može dovesti do inhibicije mentalnog i fizičkog razvoja bebe, rast usporava. Dijete dobiva prekomjernu težinu, ima sindrom kroničnog umora, energija se smanjuje, otkucaji srca, poremećeni krvni tlak. Pored toga, crijeva ne funkcioniraju, javlja se krhkost kostiju.

Glavni razlozi

Zašto se kod djece pojavljuje kongenitalni hipotireoidizam? Postoji mnogo izvora koji izazivaju pojavu bolesti. Među njima, liječnici identificiraju glavni:

  1. Nasljedni faktor. Dotična bolest je usko povezana s genetikom. U većini slučajeva, disfunkcija štitnjače se javlja prije rođenja djeteta - tijekom intrauterinog razvoja. Ova patologija je povezana s genetskim mutacijama.
  2. Neuspjeh u formiranju hormona. To je zbog smanjenja osjetljivosti štitne žlijezde na jod. Ponekad se može poremetiti transport potrebnih tvari potrebnih za sintezu hormona. A ponekad i razlog leži u kršenju metabolizma joda u tijelu.
  3. Poraz hipotalamusa. To je središte živčanog sustava. Regulira funkcioniranje štitnjače, kao i druge endokrine žlijezde. Poraz hipotalamusa dovodi do teških endokrinih poremećaja.
  4. Smanjena osjetljivost na hormone štitnjače. Ova pojava može nastati kao posljedica činjenice da je žena trudna uzimala antitiroide droge.
  5. Autoimune bolesti.
  6. Tumori tumora štitnjače.
  7. Smanjeni imunitet.
  8. Predoziranje s nekim lijekovima (litijeve pripravke, kortikosteroide, vitamin A, beta-blokatore).
  9. Ozračivanje radioaktivnim tvarima.
  10. Virusne bolesti.
  11. Nedostatak joda.
  12. Parazitske zaraze.
  13. Liječenje radioaktivnim jodom.

Postoji mnogo izvora koji vode do razvoja urođene bolesti. Međutim, u većini slučajeva, uzrok koji je izazvao slabost djeteta ostaje nejasan.

Osnovni prikazi

Ovu bolest karakterizira smanjenje proizvodnje hormona štitnjače, koji su odgovorni za metabolizam u tijelu. Danas, hipotireoza je uobičajena bolest. Razlikuje se u različitim oblicima, razvoj tadijama.

Najveći problem je mogućnost produženog asimptomatskog tijeka bolesti. I to dovodi do brojnih komplikacija, zbog čega liječenje postaje mnogo složenije.

Bolest hipotireoze može biti uzrokovana različitim čimbenicima. Prema stručnjacima, razlozi ovise o obliku bolesti. Danas ih se razlikuje po dva:

Kongenitalni hipotireoza, u pravilu, prenosi se tijekom trudnoće. Postoji uništavanje štitne žlijezde. Nakon rođenja bebe takav čimbenik može izazvati nerazvijenost središnjeg živčanog sustava bebe, zaostajanje u mentalnom razvoju, pogrešno stvaranje kostura.

Stečeni hipotireoza može se pojaviti kada postoji nedostatak unosa joda nakon operacije radi uklanjanja (djelomične ili potpune) štitne žlijezde. Ponekad bolest izaziva čak i svoj vlastiti imunološki sustav, oštećujući važnu žlijezdu.

Razvrstavanje patoloških promjena koje se javljaju u zoni štitnjače, liječnici razlikuju sljedeće vrste:

  • primarni hipotireoidizam;
  • sekundarni;
  • Tercijarna.

Svaki od njih ima svoje posebne razloge. Primarni hipotireoza je bolest izazvana čimbenicima koji su najizravnije povezani s štitnjačom. Oni uključuju sljedeće:

  • nedostatke genetske prirode;
  • kongenitalna patologija stvaranja organa;
  • niz upalnih procesa koji izravno utječu na štitnjaču;
  • nedostatak joda u tijelu.

Pojava sekundarnog oblika bolesti povezana je s porazom hipofize u kojoj se zaustavlja proizvodnja TTG hormona. Glavni čimbenici pojave bolesti u ovom slučaju su:

  • kongenitalna hipoplazija;
  • obilni i česti krvarenje;
  • oštećenja i infekcije mozga;
  • tumora u hipofiza.

Tercijarna pozornica izaziva probleme u radu hipotalamusa.

Znakovi i simptomi bolesti

Često u prvim danima života djeteta, hipotireoza se ne pojavljuje. Znakovi bolesti pojavljuju se tek nakon nekoliko mjeseci. Do tog trenutka oba roditelja i liječnici primjećuju očiti odgodu djeteta u razvoju. Međutim, u nekim bebama simptomi kongenitalnog hipotireoza mogu se primijetiti već u prvim tjednima života.

Najčešći atributi uključuju:

  • Velika težina kod rođenja (težina djeteta čini više od 3,5 kg).
  • Nosio dijete sa svim simptomima (suha i naborana koža, dugački nokti, nedostatak podmazivanja).
  • Edemi, usne, kapke.
  • Produljena žutica.
  • Supraklavikularna fossa ima oteklinu u obliku gustih jastučića.
  • Polu-otvorena usta, ravnodušni jezik.
  • Prisutnost znakova seksualne nezrelosti.
  • Ozbiljni polazak prvog izmeta.
  • Dječak je nerazumljiv glas, niski (kada plače).
  • Ozbiljno ozdravljenje pupka (često kernus).
  • Trokut nasolabijalnog područja postaje cyanotic.

Ako se liječenje ne započne u prvom mjesecu života, vjerojatno će dijete pokazati mentalno, tjelesno, govorno i psihoemotionalno nedorazvitije. U medicini se taj uvjet zove kretinizam.

Uz nedovoljno liječenje u dobi od 3-4 mjeseca pojavljuju se i drugi simptomi. Oni pokazuju da hipotireoza napreduje. Simptomi bolesti su sljedeći:

  • Smanjena apetita.
  • Povreda postupka gutanja.
  • Piling kože.
  • Kronična opstipacija.
  • Niska temperatura.
  • Hipotenzija mišića.
  • Suhoća i bljedilo kože.
  • Razbijena kosa.

U starijoj dobi, bolest već ima sljedeće simptome:

  • Zakačite u mentalnom, tjelesnom razvoju.
  • Promijenite izraz lica.
  • Kasnije izgled zuba.
  • Niski tlak.
  • Rijetko srce.
  • Povećanje srca.

Dijagnoza bolesti

Određivanje bolesti u novorođenčadi, temeljeno isključivo na simptomima, prilično je teško. U tu svrhu provodi se rano pregledavanje u dojenčadi. Treba napomenuti da za otkrivanje bolesti kao što je hipotireoza, analize se poduzimaju u svim novorođenčadi u bolnici. To se događa kada dijete stari 3-4 dana. Iz pete se uzima krv za analizu količine hormona (TTG). Rezultat studije, veći od 50 mU / l, ukazuje na moguću bolest.

Osim toga, dijagnoza hipotireoza se vrši pomoću Apgarove ljestvice. Ovaj razvoj je test kojim se zbrajaju bodovi ako dijete ima određene karakteristike. Razmotrite donju tablicu:

Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoza - kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imuniteta na tropske organe. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, myxedema, trofičke poremećaje kože i njegove dodacima, ugnjetavanje srca, smanjen bazalni metabolizam. Dijagnoza se temelji na karakterističnih kliničkih podataka X-zraka, ultrazvučni pregled štitnjače, EKG, laboratorijskih testova, uključujući mjerenje štitnjače stimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje cjeloživotno nadomjesno liječenje s umjetnim analogama hormona štitnjače.

Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoza je polietološka bolest karakterizirana kliničkim manifestacijama insuficijencije štitnjače. To je najčešća endokrinska patologija u pedijatriji. Najčešće se bolest javi na pozadini promjena izravno u štitnjači, rijetko je rezultat bolesti hipotalamusno-hipofizno sustav ili neispravnom strukturi aparata receptor tropnih organa. U 90% slučajeva to je sporadično. Incidencija je 1: 3,7-4 tisuća novorođenčadi u Europi i SAD-u, u Japanu - 1: 6-7 tisuća. Ženski spol je 2-2,5 puta veći od muškog spola. Prvi probirni testovi za kongenitalni hipotireozu izvršili su 1973. godine kanadski J. Dussault, S. Laberge. Trenutačno se obavlja neonatalna screening s ciljem što bržeg dijagnosticiranja i, ako je potrebno, pravodobnog liječenja.

Uzroci kongenitalnog hipotireoza

U 80-90% slučajeva pojavljuje se primarni oblik kongenitalnog hipotireoza. Uzroci - abnormalnosti štitnjače, najčešće - distopija u retrogradnom ili sublingvalnom prostoru, rjeđe - hipoplazije, aterooze. Čimbenici rizika mogu biti autoimune i infektivne bolesti majke, toksični učinci lijekova, kemikalija, izloženost zračenju, nedostatak joda tijekom trudnoće. Oko 2% slučajeva malformacija žlijezda su nasljedni oblici. Njihov glavni uzrok su mutacije u genima TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. U pravilu, genetski uvjetovani oblici prate druge razvojne anomalije: kongenitalni defekti srca, "usta vukova" itd.

Od 5 do 10% djece s kongenitalnim hipotireozom ima kršenje sinteze, sekrecije ili interakcije hormona samog štitnjače. Prijenos se, u pravilu, pojavljuje na autosomnom recesivnom tipu. Najčešće varijante su nedostatci u organizaciji joda i hormona štitnjače (frekvencija - 1: 40.000), Pendredov sindrom (1: 50000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Oko 5% svih slučajeva kongenitalnog hipotireoza su centralni (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinirani nedostatak hormona adenohypophysis, uključujući TSH. Izolirani manjak je rijedak. Razlozi za poraz hipotalamo-hipofiza sustav - razvoj mozga abnormalnosti, ciste, benigni i maligni tumori, traume rođenja neonatalne asfiksije za vrijeme poroda, rijetko - hipofiza aplazija.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotireoze može biti anomalija u strukturi receptora kod ciljnih organa uzrokovanih mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljnog broja hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj tzv. "Otpornog sindroma". U pravilu, to je nasljedna patologija, koju prenosi autosomno dominantan tip. S njezinom razinom TSH u krvnoj plazmi je normalna, T3 i T4 - unutar granica norme ili umjereno povišene.

Klasifikacija kongenitalnog hipotireoza

Kongenitalni hipotireoid ima nekoliko klasifikacija temeljenih na lokalizaciji poremećaja, ozbiljnosti simptoma i stupnju thyroxina, kompenzaciji protiv pozadine liječenja i trajanju bolesti. Prema podrijetlu bolesti, razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

  1. Primarni ili tireogen. Patološke promjene nastaju izravno u tkivima štitne žlijezde.
  2. Sekundarni. Razvijene kršenja adenohypophysis, u kojima postoji nedostatak u sintezi hormona koji stimulira štitnjače (TSH).
  3. Tercijarna. Nedostatnost štitne žlijezde, koja se javlja kada je jedan od hormona hipotalamusa - tyroliberina nedovoljan. Zajedno s sekundarnim oblikom se odnosi na središnji hipotireoidizam.
  4. Periferni. Insuficijencija zbog djelovanja hormona ili odsutnosti neispravnosti u tropskim tkivima receptora ili oslabljena pretvaranje tiroksina (T4) u trijodtironina (T3).

U pogledu ozbiljnosti kliničkih simptoma i razine T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, očigledna i komplicirana. Latentni ili subklinički hipotireozizam karakterizira normalna razina T4 na pozadini povećanja TSH. Ne postoje kliničke manifestacije ili su nespecifične i teško primjetne. S oblikom manifesta na pozadini visoke koncentracije TSH, razina T4 se donekle smanjuje. Klasična klinička slika hipotireoza se razvija. Složeni hipotireoid nastaje s visokom razinom TSH, oštrom manjkom T4. Pored teškog stupnja hipotireoze, postoje poremećaji drugih organa i sustava: zatajenje srca, poliserozitisa, cretinizma, koma i rijetko - adenoma hipofize.

Ovisno o učinkovitosti liječenja razlikuje se kongenitalni hipotireoid:

  • nadoknaditi - protiv pozadine liječenja, hipotireoza nestaje, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi - unutar granica normalnih;
  • dekompenziranom - čak i na pozadini adekvatnog liječenja, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotireoze.

U smislu trajanja, kongenitalni hipotireoid je podijeljen na:

  • prolazan - bolest se razvija na pozadini učinka majčinih protutijela na djetetov TTG. Trajanje - od 7 dana do 1 mjeseca.
  • trajan - zahtijeva cjeloživotnu zamjensku terapiju.

Simptomi kongenitalnog hipotireoza

Ovisno o obliku i ozbiljnosti kršenja, prvi znakovi primarne kongenitalne hipotireoze mogu se očitovati u različitim dobima. Oštra hypoplasia ili aplasia žlijezde se manifestira u prvih 7 dana života djeteta. Dystopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na kongenitalni hipotireoidizam: težina djeteta pri rođenju veća od 4 kg; nezrelost s punim trajanjem ili duljim (više od 40 tjedana) trudnoće; zakašnjelo povlačenje meonijskih masa; produljena žutica novorođenčadi; dispeptički fenomeni; slaba dobitak težine; pospanost; makrogloziju; nadutost i zatvor; slabost mišića; hyporeflexia; cijanoza i epizoda apneje tijekom hranjenja. Pokrivači kože djeteta su hladni, nastaju edemi ekstremiteta i genitalni organi. Često postoje prošireni fontani, nejedinjenje šavova kostiju lubanje, displasija zglobova kuka. Dojenje može smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotireoza razvija se u fazama. Izražena klinika se promatra u dobi od 3-6 mjeseci. Tu je myxedema. Koža je kompaktna, jarkasto-siva, suha. Znojenje se dramatično smanjuje. Razvija se atrofija noktiju i kose. Dječji je glas nizak, promukao i nepristojan. U psiomotornom i tjelesnom razvoju dolazi do kašnjenja, zubi se eruptiraju i mijenjaju s odgodom. S daljnjim razvojem promatra se mentalna retardacija. To se očituje nedostatkom rječnika i padom inteligencije, koji je sklon napredovanju do oligofrenije.

Središnji kongenitalni hipotireoid ima nejasnu kliničku sliku. Često je povezana s poremećajima lubanje lica ( „kos ruba”, „nepca”) i zatajenje drugih hormona hipofize (somatotropin, luteinizirajući hormon za stimulaciju folikula i) sa karakterističnim simptomima toga.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoza

Dijagnoza prirođene hipotireoze uključuje prikupljanje anamneze, fizikalnog pregleda djeteta pedijatar ili neonatologa, instrumentalna studija, opće i specifične laboratorijske pretrage. Povijest se može identificirati predisponirajući čimbenici -. Obiteljskoj povijesti, majčinsku bolesti tijekom trudnoće, neuhranjenost korištenje tijekom poroda koristi za vrijeme rada, itd Fizikalni pregled otkriva smanjenje djeteta otkucaja srca, krvni tlak, umjereni hipotermija, hyporeflexia, zaostalosti u razvoju.

Na rendgenima udova određuju se kašnjenje i kršenje redoslijeda stvaranja jezgara luženja, njihova asimetrija i specifična simptom - epiphysealna disgeneza. Na ECG - sinus bradikardiji, smanjenje amplitude zuba, širenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitnjače može otkriti distopiju, hipoplaziju ili nedostatak ovog organa.

U UAC - normokromna anemija. U biokemijskoj analizi krvi, detektira se povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na središnje podrijetlo hipotireoze, CT i MRI hipofize se izvode. Specifični laboratorijski testovi - mjerenje razine T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni screening. Ovisno o obliku hipotireoze, koncentracije tih hormona u krvi mogu se povećati ili smanjiti. Rijetko, molekularna genetska istraživanja koriste se za identifikaciju mutacija u genima.

Liječenje kongenitalnog hipotireoza

Liječenje kongenitalnog hipotireoza počinje odmah nakon dijagnoze i nastavlja se za život. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj lijek je sintetički analog hormona štitnjače i koristi se kao zamjenska terapija. Doziranje se odabire pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost liječenja procijenjena je razinom TSH i T4 u krvi, nestanak simptoma hipotireoze. Ako je potrebno, dodatno propisane multivitaminske komplekse, simptomatske lijekove.

Prognoza za kongenitalni hipotireoza ovisi o adekvatnosti i pravodobnosti liječenja. Uz ranu dijagnozu i pravodobnu terapiju, normalizacija razine TTG i T4 - prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tijekom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je upitna čak i uz ispravnu daljnju terapijsku taktiku. S adekvatnim odabirom doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja doseže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija je antenatalna zaštita fetusa, medicinske i genetičko savjetovanje pri planiranju trudnoće, zdrava prehrana i adekvatna primjena joda u plodnim.

Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoid je skupina bolesti različitih etiologija, koja se očituje zbog kongenitalne insuficijencije proizvodnje štitnjače hormona štitnjače. Bolest se javlja u učestalosti od 1 slučaja po 5.000 novorođenčadi, kod dječaka - 2,5-3 puta rjeđe nego kod djevojčica.

Nedostatak hormona štitnjače negativno utječe na razvoj središnjeg živčanog sustava. Ako ne na vrijeme ustanovite kongenitalni hipotireozu i ne započnete liječenje, dijete razvija mentalni nedostatak različite težine. Stoga mnoge zemlje pregledavaju novorođenčad za hipotireozu. U Rusiji, od 1997. godine, probira se provodi u svim bolnicama za majčinstvo.

Uzroci i čimbenici rizika

U 80-90% slučajeva uzrokovanih kongenitalnih malformacija hipotireoza tiroidni primjer, hipoplazije, distopija (offset) u sublingvalno ili afterbreast.

Glavni čimbenici rizika za nastanak kongenitalnog hipotireoza:

  • nedostatak joda u tijelu trudne žene;
  • izlaganje ionizirajućem zračenju;
  • toksični učinci na razvoj fetusa kemikalija, uključujući neke lijekove;
  • infektivne i autoimune bolesti trudnice.

Otprilike 2% slučajeva abnormalnosti štitnjače uzrokovane su mutacijama gena PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. S kongenitalnim hipotireozom uzrokovanim genetskim čimbenicima, dijete često promatra druge razvojne anomalije:

  • ne-rast tvrdog nepca (usta vukova);
  • nekomplicirana gornja usna (rascjep usna);
  • kongenitalni defekti srca.

U 5% slučajeva, uzrok kongenitalne hipotireoze su naslijeđene bolesti, što dovodi do poremećenom sekrecijom hormona štitnjače ili krši njihovu interakciju. Takve bolesti uključuju Pendredov sindrom, defekte hormona štitnjače i organizam joda. Njihova nasljednost provodi se autosomnim recesivnim tipom (nosači defektnih gena moraju biti oba roditelja).

U ostalim slučajevima, kongenitalni hipotireozid se razvija kao posljedica lezija hipotalamus-hipofiznog sustava uzrokovane:

  • aplasia hipofize;
  • asfiksije novorođenčadi;
  • trauma rođenja;
  • neoplastični procesi;
  • anomalije razvoja mozga.

Klinička slika prirođene hipotireoze može biti uzrokovan sindromom otpora: u nekim nasljednim bolestima štitne žlijezde izlučuje dovoljnu količinu hormona štitnjače, ali ciljni organi gube osjetljivost na njih.

Oblici bolesti

Ovisno o uzrocima razvoja bolesti, razlikuju se sljedeći oblici kongenitalnog hipotireoza:

  • tireoogeni ili primarni - javlja se kao posljedica patoloških promjena u štitnjači;
  • sekundarna - osnova za njegov razvoj je nedostatak TSH (hormona koji stimulira štitnjače), povezan s oštećenim funkcijama adenohypophysis;
  • tercijarni - razlog nedostatka tiroliberina (hormona hipotalamusa);
  • periferne. Mehanizam njegovog razvoja povezan je s odsutnošću tropskih tkiva receptora na hormone štitne žlijezde ili njihove defekte. Također, uzrok ovog oblika kongenitalnog hipotireoza može biti kršenje procesa pretvorbe T4 (tiroksina) u T3 (trijodotironin).

Najopasnija komplikacija hipotireoze je mixedematous (hipotireozna) koma. Može biti potaknuta hipotermijom, traumom i zaraznim bolestima.

Ovisno o učinkovitosti liječenja, kongenitalni hipotiroidizam je podijeljen:

  • do kompenzacije - klinički simptomi bolesti su odsutni, koncentracija u krvnoj plazmi T4, T3, TTG odgovara normama norme;
  • na dekompenziranim laboratorijskim i kliničkim manifestacijama hipotireoza i dalje postoji, unatoč tekućoj terapiji.

Po trajanju tekuće se razlikuju dva oblika:

  1. Prolazna. Nedostatnost štitne žlijezde kod djeteta razvija se pod djelovanjem cirkulacije krvnih majčinih antitijela na TSH. Ovaj oblik bolesti traje od 7 do 30 dana.
  2. Trajno. Hormonska nadomjesna terapija treba biti provedena za život.

Po razini sadržaja u krvnoj plazmi T4 i intenzitetu ozbiljnosti kliničkih znakova, kongenitalni hipotireoza može biti:

  • latentna (subklinička);
  • manifest;
  • komplicirano.

Kliničke manifestacije s latentnim hipotireozom obično su odsutne ili nespecifične. U krvnim testovima otkriven je povišena razina TSH s normalnim T4 sadržajem.

Složeni hipotireoid je praćen dodatkom drugih bolesti (kretenizam, poliserozitisa, zatajenja srca). Ovaj se oblik javlja s oštrim deficitom thyroxina na vrlo visokoj razini hormona koji stimulira štitnjaču.

simptomi

Kongenitalni hipotireoza manifestira se u različitim dobima, ovisno o težini bolesti i njegovom obliku. Dakle, s apazijom štitnjače ili izraženom hipoplazijom, simptomi hipotireoze postaju vrlo primjetni već u prvom tjednu djetetovog života. Minorna hipoplazija i distopija klinički se očituju nakon postizanja jednogodišnjeg života.

Kongenitalni hipotireoza događa se u učestalosti od 1 slučaja po 5.000 novorođenčadi, kod dječaka - 2,5-3 puta rjeđe nego kod djevojčica.

Glavni znakovi kongenitalnog hipotireoza:

  • nezrelost novorođenčeta rođenog nakon 38. tjedna trudnoće;
  • kašnjenje meconija;
  • veliki fetus (težina rođenja prelazi 4 kg);
  • dugotrajna fiziološka žutica;
  • mišićna atonija;
  • epizoda apneje (zaustavljanje disanja) tijekom hranjenja;
  • hyporeflexia;
  • nadutosti;
  • česta regurgitacija;
  • sklonost opstipaciji;
  • povećanje veličine jezika (makroglossia);
  • pospanost;
  • slaba dobitak težine;
  • oticanje genitalnih organa i ekstremiteta;
  • hladnoću kože na dodir;
  • displazija zglobova kuka;
  • povećana veličina fontana.

S primarnim oblikom kongenitalnog hipotireoza i odsutnosti liječenja povećava se ozbiljnost simptoma bolesti. Integrati postaju suhi i kompaktni, dobivaju žuto-sive boje. Razvija se Myxedema (oticanje potkožnog tkiva i kože). Podrucje znoja se smanjuje. Atrofija kose i noktiju. Glas se mijenja (postaje grub, promukao i nizak). Postoje znakovi odgođenog razvoja psihomotora. Ako liječenje nije pokrenuto, formira se mentalni nedostatak (oligophrenia).

Klinička slika središnjih oblika (sekundarni, tercijarni) kongenitalnog hipotireoza obično se izražava nejasno. Bolest se često kombinira s drugim deficita Gomonov (folikula, luteinizirajući hormon, somatotropin), abnormalnosti strukture lubanje lica.

U 80-90% slučajeva uzrokovanih kongenitalnih malformacija hipotireoza tiroidni primjer, hipoplazije, distopija (offset) u sublingvalno ili afterbreast.

dijagnostika

Trenutno, dijagnoza kongenitalnog hipotireoza temelji se prije svega na rezultatima neonatalnog probira. Kod djeteta na 4.-5. Danu života, uzmite nekoliko kapi krvi i nanesite ih na filter papir, koji se šalje u laboratorij da se odredi koncentracija TSH. Smatra se da je utvrđena dijagnoza kongenitalnog hipotireoza kada je koncentracija TSH u ispitivanom uzorku veća od 100 mU / L.

Ako je sadržaj TSH u suhoj krvnoj točki veći od 20 mU / L, rezultat se smatra upitnim i analiza se ponavlja. S ponovljenim sličnim rezultatom, naznačeno je određivanje slobodnog T4 i TSH u serumu.

liječenje

Liječenje kongenitalnog hipotireoza treba započeti odmah nakon dijagnoze. Hormonsko nadomjesno liječenje vrši se životom pomoću sintetičkih analoga hormona štitnjače. Doziranje se odabire pojedinačno u svakom slučaju. Ako je potrebno, liječnik može dodatno propisati simptomatske lijekove za bolesno dijete, multivitaminske pripravke. Kako bi se procijenila učinkovitost liječenja, određena je koncentracija u serumu T4 i TSH.

Ako se terapija započne u prvim mjesecima života, onda psihofizički razvoj djeteta i njegov intelekt ne pate.

Moguće komplikacije i posljedice

U nedostatku liječenja, kongenitalni hipotireoid je kompliciran porazom središnjeg živčanog sustava s formiranjem oligophrenije.

Kod insuficijencije štitnjače imunološkog sustava pati, da djeca prirođenim hipotireoze osjetljiv na prehlade i drugih infektivnih bolesti, često je razvučen, kronični.

Najopasnija komplikacija hipotireoze je mixedematous (hipotireozna) koma. Može biti potaknuta hipotermijom, traumom i zaraznim bolestima.

pogled

S kongenitalnim hipotireozom, prognoza u velikoj mjeri ovisi o vremenu početka terapije nadomještajem hormona. Ako je započeo u prvim mjesecima života, onda psihofizički razvoj djeteta i njegov intelekt ne pate. Na početku terapije u dobi od preko 3-6 mjeseci, moguće je zaustaviti daljnje zaostajanje u razvoju psihomotora. Međutim, već postojeće kršenje intelekta ostat će zauvijek.

prevencija

Prevencija kongenitalnog hipotireoza uključuje:

  • prevencija nedostatka joda u trudnica;
  • medicinsko genetičko savjetovanje bračnih parova u fazi planiranja trudnoće, osobito ako jedan od roditelja ili jedan od bliskih srodnika pati od patologije štitnjače;
  • antenatalna zaštita fetusa.

Kongenitalni hipotireoza: znakovi i profilaksa kod djece

Kongenitalni hipotireozid se odnosi na heterogenu skupinu bolesti. To se očituje zbog nedostatka hormona štitnjače, koji se razvija kao posljedica disgezije hipoviracijskog sustava ili štitnjače.

Uzrok hipotireoze može biti kongenitalna patologija sinteze hormona štitnjače i svih vrsta egzogenih čimbenika (blokiranje protutijela majci, lijekova itd.).

Jednostavno rečeno, kongenitalni hipotireoid je hipotiroidizam bilo kojeg podrijetla, koji se očituje i dijagnosticira pri rođenju.

Čimbenici koji su uzroci kongenitalnog hipotireoza

Oko 85% epizoda kongenitalnog hipotireoza je sporadično. Uzrok većine je disgeneza štitne žlijezde.

Oko 15% trenutaka prirođenih hipotireoza računaju na učinak majčino antitijela na štitnjaču ili na nasljedstvo patologija sinteze T4.

Neki oblici kongenitalnog hipotireoza danas imaju genetske mutacije, što dovodi do razvoja bolesti.

Glavni uzroci kongenitalnog hipotireoza

Dysgeneza (nerazvijenost) štitne žlijezde:

Kongenitalne patologije sinteze T4:

  • Pendredov sindrom.
  • Patologija štitnjače peroksidaze.
  • Pathology of sodium jodid symporter.
  • Patologija tireoglobulina.
  • Patologija hormona štitnjače.

Kongenitalni hipotiremični hipotalamus hipofiza.

Kongenitalni hipotireoza, izazvana antitijelima majke.

Što se događa s hipotireozom

Prenatalni razvoj fetusa, koji zbog nekog razloga nedostaje ili ne funkcionira gušterača, javlja se zbog hormona štitnjače majke, prodiru kroz posteljicu.

Kada se dijete rodi, razina tih hormona u njegovoj krvi naglo padne. U intrauterini postojanja fetusa, posebno u ranom razdoblju, hormoni štitnjače su jednostavno potrebni za pravilan razvoj središnjeg živčanog sustava dojenčadi.

Ovo je posebno važno za mehanizme mijelinacije neurona u mozgu.

S nedostatkom hormona štitnjače u tom razdoblju nastaje nerazvijenost moždanog korteksa djeteta, što je nepovratno. Ona se manifestira u različitim stupnjevima mentalne retardacije djeteta do kretinizma.

Ako započne pravodobnu zamjensku terapiju (prvi tjedan života), razvoj središnjeg živčanog sustava gotovo će odgovarati normi. Istodobno s formiranjem defekta CNS, s neadekvatnim kompenziranim kongenitalnim hipotireoidom, tretira razvoj kosti i drugih unutarnjih organa i sustava.

simptomi

U većini slučajeva, klinički simptomi kongenitalnog hipotireoza ne olakšavaju ranu dijagnozu. Kongenitalni hipotireoza u novorođenčadi može se sumnjati na temelju kliničke slike u samo 5% slučajeva.

Rani simptomi kongenitalnog hipotireoza:

  • natečen abdomen;
  • produljena (više od 7 dana) hiperbilirubinemija;
  • nizak glas;
  • umbilikalna kila;
  • proširena stražnja fontana;
  • hipotenzija;
  • povećanje štitne žlijezde;
  • makrogloziju.

Ako ne poduzimate terapijske mjere na vrijeme, nakon 3-4 mjeseca pojavljuju se sljedeći simptomi:

  1. poteškoće s gutanjem;
  2. slab apetit;
  3. nadutosti;
  4. slaba dobitak težine;
  5. suhoće i bljedilo kože;
  6. hipotermija;
  7. hipotenzija mišića.

Nakon šest mjeseci djetetova života postaju vidljive znakove fizičke kašnjenja, psihomotorni razvoj i nerazmjeran rast: hypertelorism, široko potopljenog mosta, krajem zatvaranja fontanelles (vidi sliku).

Informacije će biti korisne, što je s simptomima i liječenjem hipotireoza u žena, jer kongenitalna bolest ostaje sa pacijentom za život.

Liječenje bolesti

liječenje supstitucije trebaju biti usmjerene na brzom normalizacijom T4 u krvi, a nakon toga slijedi odabir doze L-T4, koji osigurava stabilnu održavanje dobre koncentracije T4 i TSH.

Početna preporučena doza L-T4 je 10-15 ug / kg tjelesne težine dnevno. Nadalje, potrebno je redovito praćenje i screening za odabir odgovarajuće doze L-T4.

Prognoza kongenitalnog hipotireoza

Prognoza bolesti uglavnom ovisi o pravodobnosti pokretanja L-T4 zamjenske terapije. Ako se započne u prva dva tjedna života novorođenčeta, gotovo potpuno nestaju fizički i psihomotorni razvojni poremećaji.

Ako vrijeme propuštanja zamjenske terapije propusti i ne počne, povećava se rizik od ozbiljnog razvoja bolesti, sve do oligofrenije i njegovih ozbiljnih oblika.

Liječenje hipotireoze je vrlo djelotvorno uz pomoć preparata hormona štitnjače. Najpouzdaniji lijek za hipotireozu je hormon štitnjače, dobiven sintetičkim (umjetnim) putem.

Jedini uvjet za zamjensku terapiju ovim lijekom je redoviti posjet liječniku koji mora odabrati točnu dozu lijeka i prilagoditi je tijekom liječenja.

Simptomi hipotireoza počinju nestajati, uglavnom u prvom tjednu uporabe lijeka. Njihov potpun nestanak se javlja u roku od nekoliko mjeseci. Djeca prve godine života iu starijoj dobi jednostavno su potrebna. Starije osobe i oslabljeni pacijenti reagiraju sporije.

  • Ako je hipotireoza uzrokovana nedostatkom štitne žlijezde, Hashimotove bolesti ili terapije zračenjem, najvjerojatnije će njegov tretman biti cjeloživotno. Međutim, postoje slučajevi kada je funkcija štitnjače gušterače rekonstruirana spontano.
  • Ako su uzroci hipotireoze druge patologije, nakon uklanjanja osnovne bolesti, znakovi hipotireoze također nestaju.
  • Uzrok hipotireoze može biti neki lijek, nakon čega se uklanjanje djelovanja štitnjače normalizira.
  • Hipotireoza u latentnom obliku liječenja možda neće zahtijevati. Ipak, kako ne bi propustili progresiju bolesti, pacijentu je potrebno stalno praćenje liječnika.

Točni podaci o prednostima zamjenske terapije za latentni hipotireozizam danas nisu dostupni, a mišljenja znanstvenika o tom pitanju razlikuju se. U takvim slučajevima, donošenje odluke o tome hoće li se liječiti pacijenta s liječnikom kako bi raspravljali o pitanju suradnje mjerenja financijskih troškova za liječenje i potencijalnim rizicima od njega s namjenom.

Obratite pažnju! Pacijenti koji pate od bolesti kardiovaskularnog sustava i dijabetesa, posebno je potrebno odgovarajuće doze lijekova kao prekomjerno uzimanje hormona je ispunjen s pojave angine ili fibrilacije atrija (srčani ritam poremećaja).

Metode liječenja

S dijagnozom "kongenitalnog hipotireoza", liječnik propisuje lijekove koji uključuju levotiroksin natrij, koji je aktivan sastojak:

Lijekovi se moraju uzimati u skladu s uputama i imenovanjem endokrinologa. Nakon 1,5-2 mjeseca liječenja potrebno je posjetiti liječnika kako bi se provjerila ispravnost propisane doze. Ako se ispostavi da je doza premala, pacijent ima simptome hipotireoze:

Ako je doza prekoračena, simptomi su nešto drugačiji:

Bolesnici s zatajivanjem srca, na početku liječenja obično su propisivali malu dozu levotiroksina, koji se prema potrebi postepeno povećava. Ako u vrijeme dijagnoze hipotireoza ima ozbiljan oblik, neprihvatljivo je odgoditi liječenje.

Važno! U nedostatku adekvatnog liječenja prirođenih hipotireoze u djece može dovesti do rijetke, ali vrlo opasno za život - hypothyroid koma (myxedema koma). Liječenje ove bolesti izvodi se isključivo u bolnici, u jedinici intenzivne njege s intravenskom primjenom pripravaka hormona štitnjače.

Ako je dišni sustav poremećen, koristi se ventilator. Pacijent podliježe potpunom liječničkom pregledu zbog prisustva popratnih patologija srca. Ako su identificirani, propisano je odgovarajuće liječenje.

Sprječavanje hipotireoze kod djece

Hipotireoza tijekom trudnoće treba tretirati s posebnom pažnjom, jer može utjecati na razvoj fetusa i uzrokovati kongenitalne teške patologije.

  • Kada je hipotireoza u trudnica, liječenje treba početi odmah. Ako se bolest dijagnosticira prije trudnoće, žena mora stalno pratiti razinu hormona štitnjače i poduzeti odgovarajuće korekcije propisane doze lijeka. Kada nosite dijete, potreba za hormonom može se povećati za 25-50%.
  • Potreba za liječenjem može se pojaviti i kod postpartum hipotireoza. S početkom svake nove trudnoće, žena treba podvrgnuti potpunom pregledu hipotireoze. Ponekad postpartum oblik hipotireoze prolazi neovisno, au drugim slučajevima bolest traje tijekom života žene.

Potporna terapija

Najčešće, liječenje hipotireoza je cjeloživotno, pa lijek preporučene od strane liječnika treba uzeti točno onako kako je propisano. Ponekad napreduje kongenitalni hipotireoid, tako da doza hormona s vremena na vrijeme zahtijeva povećanje, sukladno stopi prigušenja funkcije štitnjače.

U mnogim pacijentima koji uzimaju hormone štitnjače, nakon njihovog povlačenja, simptomi hipotireoze razvijaju se s obnovljenom snagom. U takvoj situaciji potrebno je nastaviti s uzimanjem lijekova.

Kongenitalni hipotireoza može se razviti kao komplikacija zarazne bolesti. U ovom slučaju, nakon liječenja osnovne bolesti, funkcija štitne žlijezde je potpuno obnovljena. Kako bi se testirala njegova funkcionalnost, nastaje privremeno prekid uporabe pripravaka hormona štitnjače.

Većina bolesnika s tim ukidanjem promatra privremeni povrat glavnih simptoma hipotireoze. To je zato što tijelo s nekim kašnjenjem šalje znakove štitnjače o potrebi ponovnog pokretanja funkcija.

Ako se žlijezda može nastaviti samostalno liječiti, liječenje se može otkazati. Pa, ako proizvodnja hormona ostane na niskoj razini, lijek treba nastaviti.

Prijam lijekova hormona štitnjače zahtijeva pacijenta 2 puta godišnje (za rutinsku provjeru) da posjeti zdravstvenu ustanovu. Pacijenti uzimaju testove za razinu hormona koji stimulira štitnjače (TSH). Rezultat studije pokazuje usklađenost koncentracije hormona s standardima.

Kongenitalni hipotireoza

Što je kongenitalni hipotiroidizam -

Što uzrokuje / uzrokuje kongenitalni hipotireoidizam:

Patogeneza (što se događa?) Tijekom kongenitalnog hipotireoza:

Simptomi kongenitalne hipotireoze:

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze:

Liječenje kongenitalnog hipotireoza:

Prevencija kongenitalne hipotireoze:

Koje liječnike treba liječiti ako imate kongenitalni hipotireozizam:

Što ste zabrinuti? Želite li znati detaljnije informacije o kongenitalnom hipotireozu, njezinim uzrocima, simptomima, načinu liječenja i prevenciji, tijeku bolesti i poštivanju prehrane nakon njega? Ili vam treba inspekcija? Možeš dogovoriti sastanak s liječnikom - Klinika eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, ispitati vanjske znakove i pomoći vam da identificirate bolest simptomima, savjetujte se i pružite potrebnu pomoć i dijagnostiku. Također možete nazovite liječnika kod kuće. klinika eurolaboratorija otvoren je za vas svakog dana.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike će vas pokupiti zgodan dan i sat posjete liječniku. Ovdje su naznačene naše koordinate i upute. Detaljnije pogledajte sve usluge klinike na njezinoj osobnoj stranici.

Ako ste ranije dovršili istraživanja, svakako ponesite svoje rezultate u liječnički ured. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s našim kolegama u drugim klinikama.

Jeste li? Potrebno je oprezno pristupiti stanju zdravlja uopće. Ljudi ne plaćaju dovoljno pozornosti simptomi bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da se, nažalost, već tretiraju prekasno. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Definicija simptoma je prvi korak u dijagnozi bolesti općenito. Zbog toga je jednostavno potrebno nekoliko puta godišnje podvrgnuti liječničkom pregledu, ne samo kako bi spriječili užasnu bolest, već i održavanje zdravog uma u tijelu i tijelu kao cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku - upotrijebite odjeljak za konzultacije putem interneta, možda ćete naći odgovore na svoja pitanja i čitati savjeti za brigu o sebi. Ako ste zainteresirani za recenzije o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku Svi lijekovi. Također se prijavite na medicinskom portalu eurolaboratorija, da biste stalno bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na web mjestu koje će vam automatski biti poslane na poštu.

Prisutnost kongenitalnog hipotireoza

Endokrine bolesti, koje od rođenja obilježene smanjenom funkcionalnošću štitnjače, klasificiraju se kao kongenitalni hipotireoidizam.

Bolest dojenčadi dovoljno je rijetka (1: 5000). Opasnost od bolesti je hormonalni nedostatak koji značajno inhibira formiranje psihomotornog i neuropsihijskog formiranja kod djece. Među ženama, kongenitalni hipotiroidizam je znatno češći.

Uloga štitne žlijezde

Štitnjača je glavni organ ljudskog endokrinskog sustava koji igra sljedeću ulogu u tijelu:

  1. Kontroliranje glavnih metaboličkih procesa i režima temperature.
  2. Normalizacija metaboličkih kalcijskih procesa.
  3. Utjecaj na formiranje intelektualnog razvoja pacijenta.
  4. U djece, štitnjača formira skeletne mišiće i odgovoran je za razvoj funkcija živaca.

U normalnom stanju, tip hormona koji proizvodi žlijezda štitnjače određuje tiroksin i triiodotironin. Ako se potvrdi dijagnoza bolesti, kongenitalni hipotireoza može uzrokovati djecu da inhibiraju neuropsihološki razvoj.

Čimbenici razvoja bolesti

  • Glavni uzrok hipotireoze je lezija same žlijezde. U ovom slučaju, bolest se definira kao primarni kongenitalni hipotireoidizam. Ponekad se može pojaviti sekundarni hipotireozid, zbog oštećenja hipotalamusa ili hipofize. To može biti popraćeno ozbiljnim poremećajima endokrinog sustava.
  • Osim toga, uzroci razvoja kongenitalnog oblika bolesti određeni su nasljednim faktorom. Genetika igra važnu ulogu u nasljeđivanju bolesti u fazi intrauterinalnog razvoja djeteta, što je objašnjeno genetskim mutacijama.
  • Uzroci bolesti mogu izravno ovisiti o smanjenoj osjetljivosti štitnjače na lijekove koji sadrže jod, što dovodi do poremećaja transportne funkcije za isporuku tvari koje su potrebne za hormonsku sintezu.
  • Najčešće, dijagnoza pokazuje smanjenje osjetljivosti na hormone serije štitnjače. Često se taj fenomen javlja kada trudnica koristi posebnu antithyroid terapiju.

Pathogeneza bolesti

Uzroci bolesti u razvoju fetusa su neadekvatna funkcionalnost štitnjače, što dovodi do nadopunjavanja hormona štitnjače koji prevladava placentarnu barijeru iz majčinog tijela.

Nakon isporuke, razina tih hormona u novorođenčad pada oštro i vrlo su potrebna za formiranje živčanog sustava u novorođenčadi. Posebno trebaju djeca s kroničnim patologijama.

U slučaju kada dijagnoza potvrdi preliminarnu dijagnozu, pojavljuje se ireverzibilni procesi u cerebralnom korteksu kod djece. U kritičnom stupnju, dijete može patiti od mentalne retardacije, a uz najteži razvoj simptoma, može doći do komplikacija poput kretenizma.

Međutim, s pravovremenim započetim terapijskim aktivnostima (najoptimalniji je 1 tjedan života bebe), simptomi poremećaja središnjeg živčanog sustava mogu biti odsutni.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoza

Prije svega, dijagnoza bolesti uključuje neonatalni screening, koji uključuje otkrivanje razine štitnjače-stimulirajućeg hormona (TGT) u krvnim mrljama koje su prethodno primijenjene na filtrirani list papira i osušeni. Neonatalni screening provodi se petog dana života bebe, kada se TGT smanjuje. Istraživanje koje se provodi suprotno ovim uvjetima dovodi do lažnih pozitivnih rezultata.

Ako TGT nakon studije veći od 100 mU / L, etiologija kongenitalnog oblika hipotireoza je bez sumnje. Ako se preporučuju TGT vrijednosti od 20 do 50 mU / l, preporučuje se reanaliza.

Važno je razumjeti da je etiologija hipotireoze u razdoblju novorođenčadi primarna zadaća formiranja daljnje terapije.

Diferencijalna dijagnoza

Kongenitalni hipotireoidizam treba razlikovati od prijelaznog oblika hipertirotropinemije, što podrazumijeva nestabilnu promjenu u razini TGT-a određenu screeningom za kongenitalni hipotireoidizam. Ako se dodaje prolazno smanjenje TGT-a, može se pretpostaviti prolazni hipotireoidizam.

Čimbenici koji izazivaju razvoj prijelaznog oblika hipertireotropije u novorođenčadi su:

  • značajan nedostatak joda;
  • niska težina rođenja;
  • prijevremena dostava;
  • intrauterine infekcije i pothranjenosti;
  • uzimanje lijekova protiv štitnjače trudnicom;
  • autoimunih poremećaja u trudnica.

S težinom simptoma kod djece, može se provesti ponovljeni screening za kongenitalni hipotireoidizam i prolazna hipertropiroemija.

Simptomatologija bolesti

U pravilu, kongenitalni hipotireoza praktički se ne osjeća u prvih 7-10 dana života beba. Negativni simptomi u ovom trenutku mogu se pojaviti samo u 1-2% beba. Prvi karakteristični simptomi pojavljuju se nakon 2-3 mjeseca, kada postanu vidljivi lagani odstupanja u razvoju djece.

Najčešći simptomi bolesti u novorođenčadi su sljedeći:

  • ako su djeca rođena s tjelesnom težinom većom od 3.500 kg;
  • ljepljiv tip lica i blago otvorena usta dok dišu;
  • formiranje edema u supraclavičnoj fozi;
  • u novorođenčadi, tijekom plakanja, primjetan je tanak glas;
  • moguće dugoročne ne-žutice novorođenčadi;
  • Često se respiratorni neuspjeh popravi cijanozom nasolabijalnog područja.

Od 3-4 mjeseca života manifestiraju se simptomi bolesti:

  • smanjenje (ili ukupno odsutnost) apetita;
  • dojenčad može imati česte konstipacije;
  • koža je suha i njezin je piling zabilježen;
  • hipotermija se često promatra u novorođenčadi.

Karakteristična simptomatologija bolesti djece od 6 mjeseci:

  • kašnjenje u tjelesnom razvoju;
  • neprekidno pojavljivanje mliječnih zubi;
  • neke bebe mogu imati psihosomatske odgode.

Važno je uzeti u obzir da se kongenitalni hipotireoza u prvih nekoliko dana od rođenja djeteta može identificirati, oslanjajući se samo na simptome bolesti. Ovaj problem je uspješno riješen screeningom, tako da se rano neonatalno screening treba obaviti u dojenčadi odmah nakon rođenja. Od pravodobno započete terapeutske procedure (najkasnije 1 mjesec nakon rođenja) ovisi o daljnjem razvoju bebe, jer nedovoljna prisutnost hormona u prvih 2-3 tjedna djetetovog života može izazvati nepovratne posljedice u budućnosti.

Liječenje hipotireoze

Bolest kod djece, kao i kod odraslih pacijenata, tretira se supstitucijskom terapijom pomoću terapije hormona štitnjače.

  • Najčešće propisana metoda Eutirox tableta (tiroksina), koja se gotovo ne razlikuje od tiroksina, nastala je prirodno u ljudskom tijelu. Rjeđe je propisana kompleksna terapija s Eutiroxom i Triiodothyroninom. Ova vrsta liječenja smatra se fiziološkim;
  • liječenje kongenitalnog hipotireoza Eutiroxom se propisuje s minimalnom dozom (od 12,5 do 25 μg) s postupnom potpunom zamjenom hormona. Nakon 15-20 dana, doza lijeka bi trebala biti od 100 do 150 μg dnevno;
  • Odrasli pacijenti i djeca s hipotireozom često se propisuju levotiroksin. Početna doza lijeka ovisi o težini simptoma, trajanju neliječene bolesti i općem stanju srčanog sustava. U odraslih osoba, početna doza levotireksina je 75-100 μg dnevno s postupnim povećanjem. Levothyroxine treba uzeti na prazan trbuh 30 minuta prije obroka;
  • Osim toga, prije početka liječenja potrebno je napraviti dijagnozu najmanje jednom svakih šest mjeseci kako bi se odredila količina TGT-a. To će omogućiti procjenu ispravnosti uzete doze lijeka i spriječiti moguće komplikacije. Važno je zapamtiti da se u hipotireozu hormonska terapija provodi tijekom cijelog života pacijenta, jer tijelo nije u stanju vratiti prirodnu proizvodnju hormona štitnjače;
  • u velikom broju pacijenata na hormonskoj terapiji s oštrim otkazom tih lijekova razvija se akutni napad, zbog čega se ne bi trebalo prekinuti specifični tretman.

Glavni zadatak u liječenju hipotireoza je svakodnevna uporaba lijekova. Prekidanje tečaja je strogo zabranjeno!

Na određenom broju pacijenata, simptomi hipotireoza postupno napreduju, pa su potrebni stalni nadzor endokrinologa i prilagodba hormonske doze. Kada se bolest javlja kao posljedica zarazne komplikacije, tada se, u pravilu, funkcija štitnjače vraća nakon terapije. Za potvrdu operativnosti obavlja se obavezna dijagnoza. Ako uklanjanje hormonskih lijekova izaziva ponovljene simptome bolesti, trebali biste nastaviti s terapijom.

Preventivne mjere

Sprječavanje kongenitalnog hipotireoza zahtijeva obvezno medicinsko-genetsko savjetovanje za odrasle pacijente koji se pripremaju za roditelje, posebno ako imaju anamnezu s nasljednom poviješću.

Vrlo često u trudnica, kongenitalni hipotireoza izaziva mutaciju gena i anomalija formiranja štitnjače, ali ako se promatraju određena pravila, sasvim je moguće spriječiti razvoj učinaka u novorođenčadi.

  1. Dijagnoza budućih majki mora se provoditi u fazi pripreme za začeće. Prije svega, utvrđena je razina štitnjače u krvi pacijenta i koncentracija protutijela u odnosu na AT-TPO (tireperoksidazu) i AT-TG (tireoglobulin). Obično bi ta tijela trebala biti odsutna u krvi ili ne više od 18 U / ml (AT-TG) i 5.6 U / ml (AT-TPO). Višak tih antitijela ukazuje na razvoj autoimune upale štitnjače. Ona, u pravilu, napreduje dovoljno polagano i češće dovodi do trajne bolesti. Uz sve gore navedeno, visoka razina protutijela može dovesti do pojave malignih tumora u štitnjači.
  2. Ako je bolest otkrivena prije ženske trudnoće, preporučuje se neposredno liječenje Levothyroxinom, prema posebno razvijenoj individualnoj shemi.
  3. Kada je dijagnoza pokazala predispoziciju bolesti nakon pojave začeća, hormoni štitnjače se propisuju u povećanom doziranju dok se ne uklone u tijelu buduće majke.
  4. Pacijenti s potvrđenim hipotireozom potiču se da upotrijebe dodatnu hranu koja sadrži jod i jod uz hranu. Ovo se stanje odnosi na apsolutno zdrave pacijente tijekom trudnoće, jer u ovom trenutku dolazi do oštrog pada razine hormona. U djece, to može biti popraćeno anomalijama u polaganju organa i sustava. Najopasniji takav deficit je do 12 tjedana trudnoće, jer je u ovom trenutku položeno sve osnovne fiziološke funkcije bebe.
  5. Prisutnost prirodne količine hormona štitnjače u tijelu trudne žene i budućnosti bebe iznimno je važna jer s njihovim nedostatkom djeca mogu doživjeti najjači hormonalni opterećenje, meso prije prestanka trudnoće. Stoga, kako bi se izbjegle takve komplikacije hormonskog sustava, propisana je dugotrajna i složena terapija.

Treba imati na umu da je za postizanje učinkovitog i trajnog rezultata neovisna uporaba hormonskih preparata strogo zabranjena, osobito kada je dijagnoza bolesti upitna ili nije potvrđena. To može izazvati ozbiljne komplikacije.

Vi Svibanj Također Željeli Pro Hormone